sindromul MELAS (Engl mitocondrială encephalomyopathy, acidoză lactică și episoade stroke-like. - «encephalomyopathies mitocondrială, acidoză lactică, timpi scene") - o tulburare neurodegenerativă progresivă caracterizată prin simptome enumerate în titlu, și este însoțită de o simptomatologie polimorfa - diabet, convulsii, tulburări de auz , boli de inima, o creștere scăzută, endocrinopatii, intoleranța exercițiu, și tulburări neuropsihiatrice.
Prevalența este dificil de evaluat datorită diversității manifestărilor și dificultăților asociate diagnosticului. Printre populația adultă din Finlanda numărul persoanelor cu sindrom și A3243G mutația a fost estimată la 10,2 la 100.000 persoane în nordul Angliei prevalența mutațiilor este estimat la 1 din 13.000 de persoane. Se presupune că bolile mitocondriale sunt asociate cu o mare parte a leziunilor neurogenetice la adulți, posibil una dintre cele mai frecvente cauze ale acestor tulburări.
Prevalența mutatie A3243G de fapt, responsabil pentru majoritatea cazurilor, sindromul este estimat mult mai mare, dar mutația nu conduce întotdeauna la boli din cauza heteroplasmy cele mai multe mitocondrii o persoană poate fi „sănătos“.
Tipul de moștenire este matern. Toți pacienții cu sindrom NARP detectat geteroplazmicheskaya mutație T => G la poziția 8993 (gena ATPase 6 - subunitate a complexului lanț respirator V). Nivelul de heteroplasmie este decisiv pentru natura manifestării acestei mutații: atunci când conținutul de mtDNA mutant <78% заболевание может проявляться изолированными расстройствами зрения, несколько более высокий уровень мутантной мтДНК сопровождается развитием различных вариантов синдрома NARP, тогда как у больных с уровнем мутантной мтДНК 90% и более наблюдается драматически иной фенотип с быстрым фатальным исходом - болезнь Лея.
Vârsta la care se manifestă boala variază foarte mult de la copil la adult, dar cel mai adesea primele simptome apar în perioada de la 5 la 15 ani. Debutul bolii este adesea caracterizat prin episoade asemănătoare cu accidentul vascular cerebral, migrenele maligne sau dezvoltarea psihomotorie întârziată. Accidentele sunt localizate mai des în zone temporale, parietale sau occipitale ale creierului, sunt însoțite de hemipareză și tind să fie rapid restaurate.
Acestea sunt cauzate de angiopatia mitocondrială, caracterizată prin proliferarea excesivă a mitocondriilor în pereții arterelor și capilarelor vaselor cerebrale. Pe măsură ce boala progresează, pe fondul accidentelor repetate, simptomele neurologice cresc. Slăbiciunea musculară, convulsiile, mioclonul, ataxia și pierderea auzului neurosenzorial sunt asociate. Uneori se dezvoltă tulburări endocrine (diabet zaharat, fascism hipofizar).
Studiul include studii biochimice, morfologice și moleculare-genetice. Cea mai comună mutație este înlocuirea A cu G în poziția 3243. Ca rezultat, terminatorul transcripțional din interiorul genei tRNA este inactivat. În consecință, ca rezultat al înlocuirii cu un singur nucleotid, raportul de transcriere al modificărilor ARNm și ARNm și eficiența translatării scade. În al doilea loc în frecvență există o mutație a lui T la C în poziția 3271 a mTNA, care conduce la dezvoltarea sindromului MELAS.
! În ciuda faptului că multe dintre bolile descrise în această secțiune sunt considerate incurabile, Centrul pentru tratamentul bolilor rare din Milano caută în mod constant noi metode. Datorită terapiei genice, a fost posibil să se obțină rezultate remarcabile și să se vindece complet unele sindroame rare.
Contactați un consultant pe site sau lăsați o cerere - pentru a afla ce metode sunt oferite de medici italieni. Poate că boala a învățat deja să trateze în Milano.
+7 (925) 50 254 50 - tratament urgent în Italia
Articole similare
-
Sindromul de întrerupere a diagnosticului, prevenirii și tratamentului terapiei antidepresive
-
Sindromul picioarelor nelinistite - tratament, medicina traditionala
-
Tratamentul modern al sindromului Shihan - metode moderne de diagnostic și tratament al bolilor -
Trimiteți-le prietenilor: