Ataxia în leucodistrofia metabolică - tablou clinic, diagnostic
Ataxia poate fi prima manifestare clinică a unui număr de leukodystrophy metabolice. Mai ales se referă la un minor sau adult rare trei forme de realizare leukodystrophies - leukodystrophy metacromă (gena ARSA pe cromozomul 22q13.31 - qter, MIM 250100), leukodystrophy celula globoid, Krabbe (GLD gena pe cromozomul 14q31, MIM 245200) și adrenoleukodystrophy (gena ALD pe cromozom Xq28, MIM 202370). Primele două boli sunt moștenite într-un mod autozomal recesiva, iar ultimul - trasatura recesiva X-legate.
În cele mai multe cazuri, ataxie, de obicei, este doar una dintre multele (și care nu duc întotdeauna) un simptom al acestor boli - impreuna cu parapareza spastica, tulburări cognitive, convulsii, distonie, neuropatie periferică, etc.
razvitis Cel mai tipic fenotip ataxie spastică la bărbații suferinzi adreno-leukodystrophy (sau una - adrenomieloneyropatiey); interesant de notat faptul că, în unele cazuri, ataxie spastică se poate dezvolta la femei - (. Bertini E. și colaboratorii), purtători heterozigote ai ALD genei mutante.
Diagnosticul clinic al leukodystrophy subliniaza neuroimagistice (CT, MRI), care permite verificarea anomaliilor simetrice ale materiei albe a emisferelor cerebrale, cerebel, și diferite departamente ale trunchiului, măduva spinării; în continuare curs prelungit al bolii pot fi detectate cerebel atrofie și punte creier.
Bărbații cu cheie adrenoleukodystrophy pentru diagnostic poate fi prezența patologiei endocrine - semne adrenal insuficiență suprarenală (hiponatremie, hiperpotasemie, niveluri scăzute de cortizol seric, violare eliberare cortizol ca răspuns la stimularea cu ACTH și colab.).
Variantele specifice discutate diagnostice biochimice leukodystrophy implică identificarea activitatea scăzută a galaktotserebrozidazy arylsulfatase sau enzime în celulele sanguine și fibroblaste de piele sau (pentru adrenoleukodystrophy) identificarea unui conținut ridicat de acizi grași cu foarte lung lanț în plasma sanguină, eritrocite și fibroblastele. Tratamentul ereditar leukodystrophy metabolice simptomatice (relaxantele, anticonvulsivante etc.).
Recomandată de vizitatorii noștri:
Așteptăm întrebările și recomandările dvs.:
Articole similare
-
Insuficienta acuta a intestinelor Clinica si diagnostic, abdomenul acut la copii
-
Microcefalie (microcefalie) - clinică, diagnostic, tratament
Trimiteți-le prietenilor: