Acest sindrom este condiționat genetic, deoarece se bazează pe o ștergere sau o pierdere a brațului scurt al celui de-al patrulea cromozom. Sindromul a fost descris pentru prima data in 1965 de catre mai multi geneticieni germani. Mai târziu, sindromul 4p a fost numit sindromul Wolf-Hirschhorn. În timpul scurs de la prima descriere a bolii, a studiat sale destul de bine, numită frecvența aproximativă a nașterii posibilitatea unui copil bolnav, aceste cifre fluctuează în jurul valorii de 1: 100.000.
Pentru sindromul Wolf-Hirschhorn se caracterizează o întârziere accentuată a dezvoltării copilului, fizic și psihomotor. În imaginea clinică, aplazia primului deget și raza poate fi, de asemenea, detectată la copii.
Printre purtătorii acestei devieri genetice, există mai multe fete, raportul cu băieții este de aproximativ 74 de nașteri pentru 49 de nașteri. Motivul pentru o astfel de oblicare nu este definit, dar pentru statistici aceste date sunt semnificative. Cel mai adesea, un astfel de copil se naște părinților de la o vârstă fragedă, dar cu durata normală a sarcinii greutate foarte mică la naștere.
Sindromul Wolf-Hirschhorn are anumite anomalii externe, cum ar fi în mod clar nu sunt marcate microcefalie, nas beaked, urechi deformate, ele ottopyrivayutsya și au dimensiuni mai mari, acte intercilium, hipertelorism, din partea zonei urogenitale este adesea hipospadias. Reacțiile mintale sunt slăbite, sunt observate crize convulsive, moment în care copilul poate chiar să moară. anomalii faciale pot fi structura buzelor si cerul sub forma de picioare despicate, deformate, globi oculari pot fi, de asemenea, dezvoltarea anormală.
Și organele interne nu au scăpat de patologii. Cel mai adesea, inima este afectată, aproximativ jumătate din cazuri, în timp ce patologiile nu diferă de alte defecte cardiace, în general. În jumătate din cazuri, există o dezvoltare viciu de rinichi este hipoplazie, displazie chistica poate fi, dar, în plus față de acestea, există o varietate de defecte ale dezvoltării rinichiului.
În partea a tractului digestiv de multe ori medicii întâlni cu aplazia vezicii biliare și mezenterului comun al ileon și jejun este cecum mobil. Dar, în ansamblu, numai pe un complex extern, diagnosticul poate fi deja pus.
Întârzierea mintală este foarte profundă și acesta este semnul principal al acestui sindrom. În timp ce această parte a patologiei nu este foarte bine studiată, există deja date despre hipoplazia cerebelului, corpul calosului.
Cea mai mare parte a copiilor cu sindrom Wolf-Hirschhorn mor înainte de a ajunge la un an maxim a înregistrat durata de viață de 25 de ani, de la tratament, ca atare, nr. Numai îngrijirea medicală simptomatică este posibilă.
Alte știri corelate:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: