Există multe boli pe care oamenii le întâlnesc rareori. De aceea foarte puțini oameni știu despre ei. Sindromul Wolff-Hirschhorn se aplică și acestor probleme. Ce este, este această boală periculoasă și care sunt proiecțiile pentru viață la acești pacienți? Toate acestea vor fi discutate mai târziu.
Informații de bază
Inițial, trebuie remarcat că o astfel de patologie genetică ca sindromul Wolf-Hirschhorn, a fost descrisă abia recent, în 1965. Mai mulți geneticieni germani au făcut acest lucru simultan. Baza acestei probleme este o ștergere (rearanjamente cromozomiale speciale, când o parte a cromozomului este pur și simplu pierdută) a brațului scurt al cromozomului 4. Adică, datorită unor modificări genetice la om, nu există o parte a cromozomului 4 descris mai sus, ceea ce duce la schimbări interne și externe. Inițial, problema a fost numită sindrom 4p. Mai târziu, patologia a început să fie numită de numele de familie al oamenilor de știință care au luat parte la descoperirea sa.
Unele statistici
Sindromul Wolff-Hirschhorn este relativ rar. Frecvența manifestării bolii: un caz de modificări cromozomiale pentru aproximativ o sută de mii de copii sănătoși. Dacă vorbim despre sex, sindromul 4p este mai frecvent la fete decât la băieți. Dacă vă uitați la raportul cantitativ, atunci pentru 75 de fete bolnavi există aproximativ 50 de copii masculi cu patologie. Trebuie remarcat faptul că oamenii de știință nu oferă explicații pentru acest fapt. Cu toate acestea, acești indicatori sunt foarte importanți pentru lumea științei, iar specialiștii lucrează mult timp la identificarea principalelor cauze ale apariției acestei rearanjări cromozomiale. De asemenea, trebuie remarcat faptul că până în prezent au fost descrise în detaliu aproximativ 130 de cazuri de această boală, ceea ce este suficient pentru studierea acestei probleme.
Despre cauzele sindromului la copii
Descriindu-se o astfel de problemă ca sindromul Wolf-Hirschhorn, este important să se ia în considerare mai întâi cauzele apariției acestuia. Inițial, trebuie remarcat faptul că oamenii de știință nu pot menționa motive externe clare, cum ar fi: obiceiurile proaste sau ritmul greșit al vieții părinților. În acest caz, totul este ceva mai complicat.
Inițial, trebuie spus că acest sindrom este periculos pentru pacienții care au probleme cu diviziunea autozomi (cromozomi pereche, care sunt aceleași la om, indiferent de identitatea lor de gen, spre deosebire de cromozomi sexuali). Un pic adânc în medicină. Anchetatorii susțin că această patologie apare atunci cand pierderea segmentului este 4r16 (particule 4r12-4r15 pierderea provoacă destul de diferite modificări ale aspectului și organele interne). De asemenea, este important de menționat că, în acest caz, un rol important îl are ereditatea. Astfel, purtătorii acestor schimbări au fost în mod necesar mame sau tați ai copiilor cu acest diagnostic.
Următorul punct care trebuie notat: cauza sindromului poate fi inelul cromozomului 4p- (în acest caz, nu se împărtășesc longitudinal, așa cum ar trebui să fie, dar transversal). Imediat trebuie să spun că, într-o astfel de evoluție a evenimentelor la pacienți mici, sunt observate și alte simptome suplimentare care nu sunt caracteristice pentru ștergerile pure 4p.
Semnul clinic principal
Cum arată sindromul Wolf-Hirschhorn? Simptomele care se manifestă în această problemă și sunt indicatori pentru diagnostic sunt diferite. Cu toate acestea, pe scurt, pentru această patologie, întârzierile nu sunt doar de dezvoltare fizică, ci și psihomotorie a copilului sunt caracteristice. Acesta este semnul clinic principal al problemei.
Asigurați-vă că spuneți ce simptome însoțesc sindromul Wolff-Hirschhorn. Astfel, pot fi identificați un complex întreg. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că se întâmplă de asemenea că patologia copilului este aproape invizibilă și că nu se observă modificări semnificative ale aspectului. Principalele simptome ale sindromului sunt următoarele:
- Structura necaracteristică a craniului sau așa-numita "cascadă a războinicului". Copilul poate avea un nas în formă de cioc. Auriculele devin foarte mari în dimensiuni, proeminente. Poate fi și hiperteleismul atunci când distanța dintre ochi crește până la o dimensiune neobișnuită. Bilele oculare se pot dezvolta incorect.
- Microcefalie, când craniul unui copil bolnav este mult mai mic decât în cazul unui copil sănătos. De asemenea, scade dimensiunea și creierul.
- Sindromul convulsivant, adică reacția nespecifică a copilului la diferiți stimuli externi. În acest moment, bebelușul poate chiar să moară.
- Palatul, limba sau buza superioară nu pot depăși, uneori se formează crăpături.
Organe interne
Uneori există sindromul Wolf-Hirschhorn fără a afecta organele interne. Cu toate acestea, de cele mai multe ori se schimbă și datorită divizării necorespunzătoare a cromozomilor. Ce poate fi în acest caz?
- Cel mai adesea suferă inima, există tot felul de vicii ale acestui corp.
- Patologiile în dezvoltarea rinichilor sunt posibile. Deseori displazia chistică (când formarea este perturbat parenchimul rinichiului) hipoplazie (subdezvoltare sau organismului ca un întreg, sau o țesătură). Mai puțin frecvente sunt ageneza renală, policicistoza (multiple chisturi se formează în țesutul renal), distopția pelviană a rinichiului și alte patologii în dezvoltarea acestui organ.
- Adesea tractul gastrointestinal suferă. Printre aceste probleme se numără aplasia vezicii biliare (absența congenitală a acesteia), hernia intestinului subțire, mobilitatea cecului.
- De asemenea, zona de cruce-coccygeal este deformată, unde se pot forma canale sau depresiuni în formă neregulată.
De asemenea, trebuie remarcat faptul că, cu acest sindrom, un copil se naște cu o greutate corporală critică. Și aceasta, în ciuda faptului că mama are un termen complet pentru mamă, 40 de săptămâni.
Dezvoltarea mentală
Ce este special despre sindromul Wolf-Hirschhorn? Cariotipul, adică un set de cromozomi, incomplet, deformat. Ca urmare, în plus față de abaterile în dezvoltarea fizică, se observă și retardarea mentală. Poate avea un grad ușor, mediu sau greu. Trebuie remarcat faptul că această parte a patologiilor nu este încă bine înțeleasă, oamenii de știință lucrează încă în această direcție. Dar există deja dovezi că se poate dezvolta hipoplazia cerebelului sau a corpului calosum, care afectează funcționarea normală a creierului. Trebuie remarcat faptul că, uneori, pacienții au o întârziere mintală foarte moderată, ca urmare a faptului că acești copii pot coexista complet pe deplin în societate, să socializeze.
Declarație de diagnosticare
Cum puteți identifica sindromul Wolff-Hirschhorn? Motivele suspectării medicilor greși sunt multe. Primul lucru pe care un obstetrician îi acordă atenție este greutatea copilului la naștere. Copiii care au primit ulterior acest diagnostic se nasc cu o greutate corporala critica, de pana la 2 kg. De asemenea, cauza de îndoială în dezvoltarea normală a copilului este aspectul nou-născutului. Dacă vorbim despre diagnostic, atunci acesta este diferențiat în paralel cu diagnosticul sindromului Patau (prezenta in celulele extra cromozom 13 care provoacă simptome asemănătoare). Cu toate acestea, în acest caz vor exista diferențe foarte importante, cum ar fi, de exemplu, prezența unor modele speciale pe piele, numite dermatoglife în medicină.
Pentru diagnostic se efectuează un studiu citogenetic, în care se determină încălcarea în cromozomi. În acest caz, diagnosticul este confirmat în aproximativ 60% din cazuri. Subgrupul de cercetare este așa-numita metodă FISH, atunci când medicii determină poziția nespecifică a cromozomilor în ADN.
Alte studii pot fi numite doar pentru a determina încălcările organelor interne, patologiile în dezvoltarea lor. Prin urmare, pentru aceasta este posibil să aveți nevoie de ECG și ecocardiografie, ultrasunete, radiografie, CT sau RMN.
Mai avem în vedere și sindromul Wolf-Hirschhorn. Tratamentul acestei probleme se referă la ce să spunem. După cum a devenit clar, aceasta este o patologie genetică congenitală, pentru a face față cu care complet nu va reuși. Ca atare, nu există tratament. Cu toate acestea, medicii efectuează terapie simptomatică, direcționând forțele pentru a susține funcționarea normală a organelor afectate. De asemenea, această problemă prezintă consiliere genetică. În acest caz, se examinează mama și tatăl copilului bolnav. Uneori intervenția chirurgicală se poate dovedi a normaliza activitatea organelor interne necorespunzătoare.
Previziunile pacienților pentru viață
Cât de periculos este sindromul Wolf-Hirschhorn? Fotografiile pacienților cu acest diagnostic sugerează că copiii cu această problemă sunt deseori diferiți față de oamenii obișnuiți. Aceasta joacă un rol imens în socializarea unei astfel de persoane. Cu toate acestea, destul de des oamenii cu acest diagnostic, ca rezultat, sunt membri activi ai societății. În același timp, trebuie remarcat faptul că cel mai mare risc de deces la copii este în primul an de viață. Acest lucru este valabil mai ales dacă există o deteriorare a inimii. Până în prezent, pe teritoriul țării noastre, a fost stabilit un caz de longevitate cu această patologie. Acest om ar putea atinge 25 de ani. Cu toate acestea, astfel de cazuri sunt foarte rare. Medicii notează că unii pacienți (nou-născuți) mor înainte de a se face diagnosticul. Deci, mortalitatea în primul an de viață a copiilor cu această patologie poate fi mult mai mare decât se presupune astăzi.
7 secrete ale persoanelor care sunt întotdeauna curate în casă Vrei să fii curat acasă întotdeauna, și nu numai duminica după curățarea primăverii? Apoi urmați aceste sfaturi.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: