Sindromul Wolff-Hirschhorn

Sindromul asociat cu ștergerea brațului scurt al cromozomului 4 a fost izolat în 1965 de cercetători independenți - geneticieni germani. După aceasta, sindromul 4p a devenit cunoscut ca sindromul Wolf-Hirschhorn.







În prezent, acest sindrom a fost studiat destul de bine, au fost descrise mai mult de 130 de pacienți cu această patologie. Frecvența populației bolii nu este stabilită, dar în nici un caz nu este mai mare de 1 caz la 100.000.

Sindromul 4P Citogenetica - tipic pentru cele mai multe sindroame asociate cu diviziuni autozomi. Aproximativ 80% din probands detectat pierderea materialului brațului scurt al cromozomului 4 la părinți karyotypes normali. Se arată că „critică“ pentru sindromul este pierderea unui 4pl6 segment, în timp ce segmentele de diviziune 4r12-P15 interstițiale provoca un tablou clinic foarte diferit. În plus față de eliminările „simple“, știm multe cazuri de sindrom Wolf-Hirschhorn, ca urmare a familiale și sporadice translocații, inversiuni, inserții. Purtătorii rearanjamente de familie erau mame și tați de copii bolnavi.

În unele cazuri, tabloul clinic al sindromului Wolf-Hirschhorn găsit la copii cu inel de cromozomul 4. În aceste cazuri, cu toate acestea, simptomele tipice sindromului adaugă unele caracteristici (în special aplazia razei și primul deget) nu este caracteristic 4P diviziuni „pure“ -.

Volumul segmentului de ștergere este de obicei aproximativ jumătate din lungimea brațului scurt al cromozomului 4, deși în unele cazuri eliminarea este greu de observat. În plus, uneori, în cazuri clinice tipice, nu se detectează deloc o deleție vizibilă din punct de vedere citologic.

Dintre copiii cu sindrom Wolff-Hirschhorn, fetele se găsesc oarecum mai des decât băieții (74:49), aceste diferențe sunt semnificative din punct de vedere statistic. Motivul pentru această predominare este neclar.

O întârziere bruscă în dezvoltarea fizică și psihomotorie este semnul clinic principal al sindromului Wolf-Hirschhorn.







Pentru copiii cu sindromul Wolf-Hirschhorn se caracterizează prin microcefalie moderat severe, hypertelorism, cioc nas gabelare proeminente, o formă anormală a urechilor, de multe ori cu cute preauricular, hipospadias, hipotonia mușchilor, o scădere semnificativă a răspunsului la stimularea externă și convulsii în timpul căreia cunoscute mortale rezultate. buza frecventă cleft si palatului, deformări ale piciorului, anomalii ale globilor oculari, și gura epikant mici, cu colțurile coborâte. Ushiye chiuvete, de obicei, protruded și mari (în principal datorită creșterii navicularului și gropi triunghiulare) antitragus hipoplazica, lobul nu este exprimat. În fața urechii au adesea falduri verticale de piele. Picior, în unele cazuri, deformat în mod dramatic. Descrisă picior stramb, picior plat valg, picior redusă și alte deformări. observate frecvent hemangioame pielii,, dimensiuni, de obicei plat mici, localizate în zona feței.

Instabil / 41,5%), ci mai degrabă o trăsătură caracteristică a 4p -Disponibilitate sindrom în zona-krestiovo coccis a-formă de pâlnie sau adâncituri de formă neregulată fundul căreia ua pielea este sudat la periostul osului subiacent (sacralis sinusurilor).

Printre organele interne afectează cel mai adesea inima (50/123). Spectrul de defecte cardiace din sindromul Wolff-Hirschhorn nu diferă de spectrul defectelor inimii în general.

malformații renale observate în jumătate de cazuri secționate. Predominante tipuri de defecte sunt hipoplazie sau displazie renala chistica, desi descrisă ca boala polichistică renală, agenezie renală, misplacement pelvisului renal, o dublare a sistemului de colectare și o serie de alte defecte.

Dintre malformațiile tractului gastrointestinal, cele mai frecvente sunt aplasia vezicii biliare și o mesenterie comună a submaxisului și jejunului sau a cecumului mobil.

Speranța de viață a copiilor cu sindrom 4p este semnificativ redusă, majoritatea copiilor mor în primul an de viață. Vârsta maximă cunoscută a pacientului cu sindromul Wolf-Hirschhorn este de 25 de ani. Cauzele principale ale decesului sunt deficiența inimii și pneumoniei dezvoltate vicios, în unele cazuri aspirând.

Complexul de anomalii externe și defectele organelor interne permite, de obicei, stabilirea diagnosticului corect deja la cercetarea clinică.

Într-o serie de cazuri, este necesar să se facă diferența între sindromul Wolf-Hirschhorn și sindromul Patau. Cu toate acestea, cu sindromul 4p - gnoteplorizm nu a fost găsit, ci, dimpotrivă, exprimat hiperteleismul. polidactyly apare ca o excepție, nu există schimbări în dermatoglife specifice trisomiei 13, niciodată dilatarea renală excesivă a rinichilor și dublarea uterului și a vaginului. Greutatea acestor semne face posibilă distingerea acestor sindroame.

Prognosticul genetic este determinat de natura schimbărilor citogenetice și este efectuat în conformitate cu principiile generale de consiliere pentru monozomii parțiale.







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: