Sindromul Morquio este o boală ereditară metabolică în care organismul nu dispune de substanță necesară pentru scindarea lanțurilor lungi de molecule de zahar, numite glicozaminoglicani (denumite anterior mucopolizaharide). Acest sindrom aparține grupului bolilor cauzate de mucopolizaharidoza (MPS). În special, este cunoscut ca MPS IV.
Sindromul Morkio are o trăsătură autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să vă dea o gena defectă, pentru a obține această boală.
Există două forme de sindrom Morkio: tipul A și tipul B.
- Persoanele cu tip A nu au o substanță (enzimă) numită galactozamină-6-sulfatază.
- Persoanele cu tip B nu produc cantități suficiente de enzima beta-galactozidază.
- Dezvoltarea anormală a oaselor, inclusiv a coloanei vertebrale
- Forme de sânge rotunjite
- Diverse caracteristici
- Articulații hipersemonale
- Genunchii inversați
- Cap mare (macrocefalie)
- Creștere scăzută cu un trunchi deosebit de scurt
- Dentiții larg distanțați
Medicul va efectua un examen fizic. Examinarea și testarea pot dezvălui:
- Curbura coloanei vertebrale (kyphoscoliosis)
- Nori de cornee
- Zgomote în inimă
- Hernia inghinala
- Mărirea ficatului
- Pierderea funcției nervoase sub gât
- Creșterea mică (în special portbagajul scurt)
Analiza urinei se face, de obicei, prima. Aceste teste pot prezenta mucopolizaharide suplimentare, dar nu pot determina tipul specific de MPS.
Alte teste pot include:
- cultura de sânge
- ecocardiografie
- Testarea genetică
- Audierea testelor
- Lămpi cu lămpi
- Cultura fibroblastelor cutanate
Persoanele cu sindrom Morkio trebuie supuse unei scanări RMN din partea inferioară a craniului și a gâtului superior pentru a determina subdezvoltarea vertebrelor superioare.
Nu există un tratament special pentru sindromul Morkio. Cercetătorii testează în prezent posibilitatea tratamentului cu o enzimă de înlocuire. Simptomele sunt tratate pe măsură ce apar. Spondilodeza poate preveni deteriorarea ireversibilă a măduvei spinării la persoanele cu vertebre cervicale slabe.
Funcțiile cognitive sunt în general normale la pacienții cu sindromul Morkio. Problemele osoase pot duce la complicații semnificative. De exemplu, oasele mici din partea superioară a gâtului pot aluneca și pot deteriora măduva spinării, provocând paralizie. Chirurgia pentru a corecta astfel de probleme trebuie efectuată dacă este posibil. Complicațiile cardiace pot duce la moarte.
- Probleme cu respirația
- Insuficiență cardiacă
- Deteriorarea măduvei spinării și posibila paralizie
- Probleme oculare
Consilierea genetică este recomandată pentru viitorii părinți cu istoric familial de sindrom Morkio. Consilierea este, de asemenea, recomandată pentru familiile cu un copil cu sindromul Morky pentru a le ajuta să înțeleagă starea și posibilele terapii.
Articole similare
-
Mucopolizaharidoza de tip iv (mitocondrie, boala morkyo), tratament, cauze, simptome, prevenire
-
Mucopolizaharidoza (sindromul hurler, sindromul morkyo), caracteristicile clinice, riscul genetic
Trimiteți-le prietenilor: