Frecvența sindromului dintre nou-nascuti la aproximativ 1: 3000, băieți și fete sunt afectate la fel de des. Frecvența copiilor născuți cu cindromom Lejeune privind vârsta părinților nu a fost stabilită. Sindromul este cauzat de schimbări în brațul scurt al cromozomului 5 minute perechi apar mai frecvent datorită pierderii regiunii cromozomului, cel puțin - restructurarea cromozomi sau segmente de cromozomi deplasa în interiorul cromozomi. Sunt descrise și alte exemple de realizare a translocații echilibrate în celule ale părinților, care duc la nașterea copiilor cu sindrom Lejeune. Unele variabilitate în manifestările clinice ale sindromului este aparent dependentă de porțiunea lipsă a dimensiunilor cromozomiale.
Copiii cu sindrom Lejen sunt de obicei născuți cu greutate corporală mică (până la 2500 g), chiar și cu sarcină pe termen lung. Semnul cel mai concret este o plângere specifică, asemănătoare cu miau de pisică.
Acest simptom se datorează particularității structurii laringelui, care este determinată de laringoscopie - o epiglottă mică lentă, care poate cădea peste glottis. Blocurile vocale nu sunt modificate. Din punct de vedere radiografic, se înregistrează o scădere a spațiului aerian peste faldurile vocale.
In copilarie caracterizata prin chip luna, oblici ochilor cu ptoza colțurile exterioare epicanthus (pliurile la colțul interior al ochiului), hypertelorism (ochii larg distantate), oarecum turtit nasul, urechile low-set, în fața căreia sunt adesea mici (dimensiune 1 3 mm) noduli fibrotice rotunde. Cranial dimensiuni relativ mici (microcefalie) forma dolicefal (Predominanța semnificative dimensiuni longitudinale peste CD) sau cu umflături proeminente frontale. Note maxilarul inferior mic și un gât scurt cu pielea redundante, formând pliuri în formă de aripă. În unele cazuri, există divizarea buzei superioare sau a palatului sau cerul gotic ridicat și despicarea fila. Pot exista strabism tranzitorii sau permanente, astigmatism.
În unele cazuri, au evidențiat modificări în fundusului, în special focarele depigmentare retiniene și atrofie a nervului optic. Malformațiilor congenitale ale organelor interne sunt cele mai frecvente malformații ale inimii și a vaselor de sânge, rinichi. Băieții de multe ori hipospadias. Poate că tetradigitate sau scurt, triunghiular V degetul falanga mijlocie. hipotonie musculară generală, caracteristică a sugarilor cu cindromom Lejeune, persistă de obicei, timp de 1 an sau mai mult. Toți copiii cindromom Lejeune observat retard mintal, mai rămân în urmă în dezvoltarea fizică. tulburari biochimice in cindrome Lejeune nespecific: retenție prelungită a hemoglobinei fetale, o scădere de ser albumină, moderată și aminoatsidemiya acidaminuria.
Frecvența și severitatea caracteristicilor individuale au dependente de vârstă cindroma Lejeune. Astfel de simptome ca plange, care seamănă cu o pisică meowing, hipotonie musculară, luna se confruntă, în cele mai multe cazuri dispar complet cu varsta, si microcefalie, forma oblică a ochilor devin mai pronunțate; handicap neurodevelopmental progresivă.
Poate fi un stridor; pacienții sunt susceptibili la boli ale tractului respirator superior.
Sindromul este diferențiat de alte malformații congenitale ale etiologiei cromozomiale și non-cromozomiale. Diagnosticul este confirmat de un studiu karyologic care utilizează una dintre metodele de identificare a cromozomilor.
Tratamentul este simptomatic. Sunt prezentate mijloacele stimulatoare de dezvoltare psihomotorie, masaj medical și gimnastică.
Speranța medie de viață a pacienților este redusă. Ei mor din cauza insuficienței cardiace sau a insuficienței renale, de la bolile infecțioase intercurente.
Prevenirea este desfășurarea în timp util a consilierii genetice în familiile în care nu au fost pacienți cu sindromul Lejeune și se bazează pe determinarea cariotipului dintre părinții care au avut un copil bolnav. Prezența brațului scurt a modificărilor a 5-a pereche de cromozomi este o indicatie absoluta pentru determinarea prenatala cariotipului fetale in sarcinile ulterioare prin amniocenteză si studiul celulelor amniotice. translocație echilibrată într-un singur părinte necesită, de asemenea, studiul cariotipului din rudele sale de sânge pentru a identifica persoanele care au translocarea.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: