Sindromul Lesen este o boală genetică ereditară asociată cu o modificare a structurii celui de-al cincelea cromozom. Boala a fost numită după cercetătorul francez Jerome Lejeune în 1963. Această boală este caracterizată de un strigăt neobișnuit de copil, care amintește de o pisică
Cauza sindromului Lejen este absența unui fragment al cromozomului 5
- Plânsul unui copil care seamănă cu miau de pisică
- Modificări ale structurii laringelui sau a subdezvoltării acestuia
- Lasă-te în dezvoltarea copilului fizic și mental
- Greutate mică la naștere
- Reducerea tonusului muscular
- Structură de față lunară, cu ochi larg răspândiți
- Boală cardiacă congenitală
- Microcefalie (dimensiunea redusă a craniului și a creierului în norma altor părți ale corpului)
- Poziție redusă și deformare a auriculelor
- Protruding colinele frontale
- Creșterea nasului în formă de pană
- Anomalii ale organelor interne (vase și rinichi)
- Foarte dificil de respirație
- Hernia inghinala
- Dimensiunea mică a maxilarului inferior
Semnele individuale ale sindromului Lesian au caracteristici de vârstă. Dispare cu timpul plânsul pisicii, hipotensiunea musculară, fața moonului, dar microcefalie, incizia oblică a ochilor dobândește trăsături mai pronunțate. De asemenea, întârzierea este în creștere în dezvoltarea psihomotorie a copilului. Respirația zgomotoasă a zgomotului devine mai gravă și bolile tractului respirator superior devin agravate
Diagnosticul se bazează pe semne clinice și pe "pisoiul strigăt" publicat. Testele de laborator confirmă prezența unui sindrom în pierderea unui situs al cromozomului 5
Tratamentul sindromului are drept scop eliminarea simptomelor însoțitoare. În primele luni de viață, copilul trebuie protejat de bolile infecțioase. Este necesar să se monitorizeze constant pediatrul și psihologul. Medicii recomandă mijloacele care stimulează dezvoltarea psihomotorie a copilului, gimnastica și masajul terapeutic
Consiliere medicală și genetică în timp util în familii în care au fost copii cu sindromul Lesian și efectuarea cercetărilor privind definirea cariotipului părinților.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: