Diagnosticul prenatal are ca scop identificarea malformații congenitale și tulburări cromozomiale fetale în timpul sarcinii până la 22 de săptămâni. Diagnosticul prenatal implica consiliere genetica, non-invaziva (cu ultrasunete, studierea markerilor biochimici serici I, II trimestru) și invazive (eșantionare vilozitatilor coriale, amniocenteza, cordocenteza, platsentotsentez) tehnicile de anchetă și diagnosticul de preimplantare in fertilizarea in vitro.
La formarea unui grup de risc pentru anomalii congenitale ale dezvoltării fetale, este necesar să se ia în considerare următorii factori:
- vârsta mamei peste 35 de ani;
- prezența în familia unui copil cu patologie congenitală;
- boli ereditare în familie, relația sângelui dintre soți;
- pericole profesionale și de mediu;
- alcoolismul, dependența de droguri;
- infertilitate, sarcină înghețată, avort spontan în anamneză;
- amenințarea întreruperii, utilizarea medicamentelor teratogene, infecțiile virale în primul trimestru al acestei sarcini.
Aproximativ 13% din femeile însărcinate care nu sunt expuse riscului se nasc cu copii cu anomalii congenitale, prin urmare, studiile de screening sunt prezentate în primele etape ale sarcinii.
Metodele de screening (neinvazive) de diagnostic prenatal includ: ultrasunete la 10-13 și 20-22 săptămâni; determinarea nivelului de RAPP-A (proteină plasmatică asociată cu sarcina) și ß-HG la 10-13 săptămâni, a-OP și ß-HG în 16-20 săptămâni).
Când ultrasunete 10-13 săptămâni disponibile vizualizare rugoase malformații ale SNC (anencefalie, meningocelul, volumul de hernie cefalorahidian, organismele agenezie, anomalii majore ale scheletului). Markerii cromozomiale ecografice ale patologiei în Trimestrul I sunt non-imune hidrops fetalis, omfalocel, agenezie sau aplazia osului nazal, megatsistik (crescută a vezicii urinare), nepotrivire (scădere)-coccis parietal marimea embrionului vârsta gestațională. O mare importanță este atașat la creșterea grosimii nucale - ehonegativnoe zona dintre piele fetale și a țesuturilor moi ale coloanei cervicale.
Ultrasonografie în trimestrul II de sarcină (20-22 săptămâni) diagnostic posibil aproape tuturor anomaliilor fetale. Markerii Spectrum cromozomiale patologie fetale detectabile în al II-lea trimestru, mult mai larg decât trimestrul I. Acestea includ chisturi ventriculilor laterali plexului vascular, excesul cervical ori Ventriculomegalie, forma anormala a craniului ( „căpșuni“, „lămâie“) și cerebel ( „banana“), pyelectasia, higroma chistică a gâtului, intestinului hiperecogen, hydrops fetale non-imune, formă simetrică a retardării creșterii fetale.
Identificarea defectelor de dezvoltare în trimestrele I și II este baza pentru avort. Echocarkerii patologiei cromozomiale determină indicațiile pentru cariotiparea fătului.
Metodele de screening pentru diagnosticarea patologiei congenitale și ereditare fetale includ, de asemenea, determinarea nivelului markerilor serici biochimici din sângele mamei (RAPP-A, a-FP, ß-HG). Nivelurile de RAPP-Ai ß-HG este determinat la 10-13 săptămâni, a-PT și ß-HG - în 16-20 de săptămâni.
Când fetusul sarcinii cu sindromul Down, nivelul PAPP-A și mai mic, și nivelul ß-XG deasupra normei pentru perioadele de gestație corespunzătoare. Creșterea concentrației de α-FP și scăderea nivelului ß-HG din sângele matern poate indica malformații ale SNC (anencefalie, encephalocele, hernie cerebrospinal), peretele abdominal anterior (, gastroschizis omfalocel) față (despicarea buzei superioare si palatului). Reducerea unui-FP asociat cu un risc crescut de sindrom Down la fat.
Abateri de la norma nivelurilor RAPP-A, a-OP și ß-XG nu sunt absolut specifice pentru patologia congenitală a fătului. Nivelurile markerilor biochimici sunt afectați de:
- patologia placentei: hipo- și hiperplazie, chisturi, tumori, zone de detașare;
- greutatea corporală a gravidei;
- diabet zaharat, boli hepatice, gestoză;
- Rhesus-conflict;
- sarcina multiplă, sarcina înghețată, amenințarea cu avortul spontan, moartea fetală intrauterină.
Pe factori de risc, precum și pe rezultatele unui examen de screening (ultrasunete la 10-13 și 20-22 săptămâni, RAPP-A și ß-HG la 10-13 săptămâni, a-OP și ß-HG în 16-20 săptămâni) formează indicații pentru metodele invazive de diagnostic prenatal. Eficacitatea diagnosticului de patologie cromozomială este îmbunătățită prin utilizarea programelor informatice care calculează riscul individual al bolii ereditare fetale. Aceste programe iau în considerare vârsta pacientului, vârsta gestațională, grosimea spațiului gulerului, precum și nivelurile markerilor serici biochimici. Riscul de patologie cromozomală a fătului mai mare de 1 din 250 este considerat ridicat (valoare de prag) și este o indicație pentru diagnosticul prenatal invaziv în scopul cariotipării fătului.
Prin metode invazive de diagnostic prenatal, care permit studiul citogenetic al țesuturilor din fructe de origine includ corionice de prelevare de probe villus (8-12 săptămâni), amniocenteză (16-22 săptămâni, inclusiv devreme în 13-14 săptămâni), cordocenteza (22 săptămâni), platsentotsentez (II trimestru), tesut biopsie fetale (II trimestru). Alegerea metodei depinde de stadiul invaziv al sarcinii și capacitățile tehnice ale laboratorului.
Indicații pentru utilizare invazive diagnostic prenatal: ehomarkery cromozomială patologie fetală, modificări ale nivelurilor serice ale markerilor biochimici de sarcină și, de asemenea, proiectat programul cu un risc crescut de naștere anomalii cromozomiale (mai mult de 1 din 250).
metode invazive de diagnostic prenatal poate diagnostica toate formele de patologie cromozomiale fetale, pentru a determina sexul fătului, precum și pentru a efectua o serie de diagnostic molecular comun de boli ereditare (hemofilie, fenilcetonuria, fibroza chistica, distrofie musculară Duchenne, etc.).
Diagnostic genetic preimplantare. În ultimii ani, diagnosticul genetic preimplantare se efectuează în timpul fertilizării in vitro. Defectele cromozomiale sunt detectate prin biopsie embrionară în stadiul de 6-8 blastomeri sau corpul polar. Diagnosticul preimplantare cu fertilizare in vitro poate preveni transferul embrionilor cu boli genetice.
- Vaccinul împotriva HPV câștigă popularitate în rândul adolescenților americani
- Mama multor copii a donat un rinichi unei femei care a fost întâlnită într-o biserică.
- În SUA nu se poate face față cu izbucnirea salmonelei letale
- Beneficiile intervenției chirurgicale de by-pass gastric persistă timp de 12 ani
- Supradozajul de opiacee din Canada continuă să crească, dar se ia un pas pentru depășirea crizei
Evaluați nivelul de medicamente gratuite din regiunea dvs.
Poate fi interesant:
- Prevenirea patologiei fetale antenatale - un grup de risc pentru femeile gravide Neonatologie
- Diagnostic prenatal Neonatologie
- Metode invazive de diagnostic prenatal Genetica medicală
- Diagnosticul prenatal al bolilor ereditare Genetica medicală
- Consiliere medical-genetică Medical Genetics
Selectați textul și apăsați
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: