microcefalie
Microcefalie (mikrokefaliya) - malformații severe de dezvoltare a SNC, bazată pe reducerea greutății creierului și o scădere a circumferinței craniului este de mai mult de două sau trei abatere sigmalnyh comparativ cu indicatorii medii de vârstă și sex. Diferite forme de microcefalie apar cu o frecvență de 1 la 10.000 de copii, în proporții egale de băieți și fete. Microcefalia este cauza oligofreniei în 10% din cazuri. La nastere circumferinta capului copilului cu microcefalie, de obicei, nu depășește 25-27 cm (norma - 35-37 cm) si greutatea creierului - 250 g (cu o viteză de aproximativ 400 g).
Cauzele microcefaliei
Având în vedere timpul și cauza primare izolate pediatrie si Copilului Neurologie (genetice, true) și secundar (syndromic și embriopaticheskuyu) microcefalie. microcefalie primar este o componentă a bolii genetice cu, tipuri de autozomale recesive și recesive sex legat de succesiune (sindromul Giacomini, sindromul lui Payne). Ponderea adevăratei microcefalie scade 7-34% din toate formele de patologie.
microcefalie secundare observate cu aberații cromozomiale, enzimopaty genetic (fenilcetonurie), patologia sarcinii și a nașterii. microcefalie Syndromic apare mai mult la 125 de anomalii cromozomiale, dintre care cele mai frecvente sunt sindromul Down (trisomia cromozomului 21), sindromul Edwards (trisomia 18 cromozomi), sindromul Patau (trisomia 13 cromozomi), „pisica plânge“ 5p sindromul (monosomy ) și altele.
Embriopaticheskaya microcefalie secundare cauzate de expunerea la factorii teratogeni fat si pot rezulta din infecții intrauterine (rubeola. CMV encefalita. Herpes. Toxoplasmozei) și intoxicație (alcool, droguri, profesionale), expunerea la radiatii, hipoxie. leziuni intracraniene la naștere. tulburări metabolice, boli materne hormonale (diabet zaharat. hipertiroidie).
examinarea patologica a creierului cu microcefalie relevă o scădere a greutății sale mai mult de 25% din normal, hipoplazia emisferelor cerebrale, în special în zonele frontale. Când fenomenul microcefalie poate să apară sau makrogirii micro (anormal convolutii înguste sau late) lissentsefalii sau Agirov (netezimea sau spirele lipsă) porentsefalii (prezența patologică a cariilor chistice în țesutul cerebral); agenezie de corp calos, extinderea spațiilor lichidiene, hidrocefalie moderata. tulburări de mielinizare.
Simptomele microcefaliei
Volumul craniului la un copil cu microcefalie este redus deja la naștere, mai târziu dezvoltarea acestuia se află în mod considerabil în spatele normei de vârstă. Există o predominare a craniului facial peste creier. O apariție tipică a unui pacient cu microcefalie se caracterizează printr-o frunte îngustă și oblică, arcade superciliare proeminente, urechi mari. Fontele mari și suturile craniene sunt închise deja în primele luni de viață. Pe viitor, pacienții cu microcefalie, de obicei, rămân în urmă în masă și în creștere (până la nugism), au un fizic disproporționat, un cer îngust mare (gotic), dinți mari rari.
Tulburările neurologice în microcefalie pot include distonie musculară, pareză spastică, ataxie. convulsii. strabism. Adesea copiii cu microcefalie pot suferi de epilepsie și paralizie infantilă cerebrală. Copiii cu microcefalie încearcă să țină capul, să stea, să se târăscă, să meargă pe jos. Există o întârziere severă în dezvoltarea vorbirii. articularea neclară, o limitare severă a vocabularului, o încălcare a înțelegerii vorbelor.
Gradul de afectare intelectuală la un copil cu microcefalie poate varia de la debilitate la idiotă. Cu retard mintal slab exprimat, pacienții cu microcefalie pot fi instruiți, capabili să se autoservesc și să îndeplinească sarcini simple. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, copiii cu microcefalie necesită îngrijire, supraveghere și supraveghere de către adulți.
Prin temperament, copiii cu microcefalie se pot referi la un grup torpid sau erectic. În primul caz, copiii se caracterizează prin mobilitate redusă, letargie, indiferență față de mediu, activitate pasiv-imitativă; în cel de-al doilea caz - hiperactivitate, fussiness, mobilitate, atenție instabilă. Sfera emoțională la pacienții cu microcefalie rămâne relativ sigură: copiii sunt prietenoși, buni; mai rar - emoțional instabil și predispus la izbucniri afective.
Diagnosticul microcefaliei
Diagnosticul prenatal al microcefalie bazat pe compararea fetale biometrice obținute în timpul observării dinamice cu ultrasunete. Cu toate acestea, sensibilitatea în ultrasonografie obstetricală în diagnosticul de microcefalie este de numai 67%, iar defectul este detectat numai după 27-30 de săptămâni de sarcină. Prin urmare, în caz de suspiciune microcefalie asociate cu cromozomiale sau tulburări genetice, screening-ul cu ultrasunete ar trebui întotdeauna să fie completate de diagnostic prenatal invaziv (chorionic villus de prelevare a probelor. Amniocenteză sau cordocenteza) și karyotyping fetale.
După nașterea unui diagnostic de microcefalie este confirmată pe baza inspecției vizuale a nou-născutului: reduce circumferința capului mai mult decât 2SD-3SD față de rata medie, dezechilibru al creierului și părți faciale ale craniului. Copiii cu microcefalie ar trebui să fie consultați de un genetician pentru detectarea bolilor ereditare.
Pentru a determina gradul și prognosticul microcefaliei, este important să efectuați o examinare neurologică instrumentală completă: neurosonografie. EEG. EhoEG. CT și RMN ale creierului. Radiografia craniului face posibilă diferențierea microcefaliei de craniosinostoză.
Tratamentul microcefaliei
Tratamentul patogenetic al microcefaliei nu există, prin urmare, îngrijirea medicală este redusă practic la sprijinul simptomatic al pacienților. La intervale regulate indicate ținând cursuri de medicatie imbunatatirea proceselor metabolice in tesutul cerebral (piracetam, piritinol, complexe de vitamine), în conformitate cu indicațiile - anticonvulsive și sedative. În cadrul activităților de reabilitare, copiii cu microcefalie sunt obligați să exercite exerciții de fizioterapie. masaj. terapia ocupațională.
Copiii cu microcefalie au nevoie de o îngrijire ulterioară a unui pediatru și a unui neurolog pediatru. antropometria lunară. Educația și formarea copiilor cu microcefalie este efectuată de specialiști defectologi; corectarea subdezvoltării sistemice de vorbire - terapeuți de vorbire. Măsurile de reabilitare vizează o adaptare maximă și o socializare a copiilor cu microcefalie.
Prognoza și profilaxia microcefaliei
Prognoza pentru speranța de viață și socializare este variabilă. Unii copii sunt capabili să învețe într-o școală corecțională, stăpânind abilitățile elementare ale autoservire. În general, prognosticul pentru microcefalie este nefavorabil: speranța de viață a acestor pacienți este redusă, majoritatea fiind pentru viață în îngrijire specială pentru cei retardați mental.
Prevenirea microcefaliei la copii implică planificarea atentă a sarcinii, examinarea pentru infecție (complexul TORCH, PCR), protecția fetală antenatală. Depistarea intrauterină timpurie a microcefaliei este baza pentru rezolvarea problemei terminării artificiale a sarcinii. Consilierea medico-genetică a familiilor cu copii cu microcefalie este necesară pentru evaluarea riscului potențial la sarcini ulterioare.
Microcefalie - tratament în Moscova
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: