Sindromul Noonan este o boală genetică care determină malformații fizice grave. Care sunt simptomele? Există o terapie specifică pentru sindromul Noonan? Să intrăm în subiect.
Ce este sindromul Noonan?
Sindromul Noonan este o boală ereditară genetică. Aceasta provoacă încălcări în dezvoltarea fiziologică a anumitor organe și zone ale corpului. provocând întârzieri în dezvoltarea evolutivă a omului. Din acest motiv, cei care suferă de această boală au anomalii congenitale care pot fi localizate în diferite zone ale corpului.
Cele mai des întâlnite probleme cu inima, de creștere sub medie, malformații scheletice (sternului și a craniului), trăsături faciale neobișnuite, probleme de vedere, probleme cu funcții motorii, intarzieri de dezvoltare, în special în vorbire.
Pacientul transmite sindromul Noonan copiilor cu o probabilitate de 50%.
Mecanismul de transmitere este autosomal dominant. Cu toate acestea, jumătate dintre cei care suferă de sindromul Noonan au o patologie recent dobândită, adică ambii părinți sunt sănătoși.
Imaginea clinică a sindromului Noonan
Simptomele bolii sunt prezente din momentul nașterii. La nou-născuți, totuși, combinația de simptome și semne ale sindromului Noonan este foarte încețoșată și poate fi explicată prin alte tulburări. Din acest motiv, în medie, boala este diagnosticată numai la vârsta de 8-9 ani, când simptomele devin mai pronunțate și mai specifice.
Toate simptomele sindromului Noonan. enumerate mai jos, nu trebuie să fie neapărat prezenți într-o singură persoană, dar oricare dintre ele este extrem de periculoasă.
Descrierea suplimentară a anomaliilor inerente sindromului Noonan este împărțită în funcție de regiunile afectate ale organelor și organismelor:
Anomaliile apar la 60-80% dintre pacienți, dintre care cele mai frecvente sunt:
- Stenoza (constricția) a supapei arterei pulmonare. care reglementează fluxul de sânge prin artera pulmonară din ventriculul drept al inimii. Stenoza lui determină inima să pompeze sângele cu o forță mai mare, astfel încât să ajungă la plămâni. Prezența stenoză a supapei arterei pulmonare reduce fluxul de sânge în plămâni și, în consecință, îmbogățirea sângelui cu oxigen.
- Îngroșarea miocardului. adică, țesutul muscular al inimii. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de cardiomiopatie hipertrofică. Înghețarea reduce elasticitatea fiziologică a fibrelor musculare ale inimii, ceea ce duce la insuficiență cardiacă.
- Defectul septului interatrial. Defecțiunea de dezvoltare care permite colectarea fluxurilor de sânge în atriul drept și stâng.
- Defectul septului interventricular. Defecte ale peretelui inimii, care creează o legătură între cele două ventricule. Aceasta duce la scăderea puterii cardiace.
- Creșterea este sub medie. pacientii cu sindrom Noonan cu crestere ajunge la maturitate, în medie, 1,62 m pentru bărbați și 1,51 metri pentru femei, în ciuda faptului că nou-născutul are o valoare normală de mărimea și greutatea. Problema este agravată de faptul că mulți nou-născuți care suferă de sindromul Noonan au probleme serioase cu asimilarea de lapte și vărsături frecvente.
- Malformația sternului. Sternul arată în mod proeminent.
- Fuziunea vertebrelor cervicale. Gâtul este mai scurt decât standardul și este înclinat lateral.
- Scolioza și lordoza. Curbura anormală a coloanei vertebrale.
- Lame aripi. Lamele se îndepărtează de coloană și iau forma aripilor.
- Valgus cot. Deformarea articulației cotului, caracterizată printr-un unghi anormal între umăr și antebraț.
- Deformarea oaselor craniului. Capul, de regulă, are formă mai normală și mai triunghiulară, se observă, de asemenea, micrognațiile și curbarea palatului.
- Probleme de aliniere a dinților și malocluzie - închiderea incompletă sau incorectă a arcadelor dentare.
- Sindromul Arnold-Chiari. Aceasta este urâciunea craniului, în special, în regiunea cerebelului și a brațului.
Funcții neobișnuite ale feței
- Măriți distanța dintre ochi (hiperteleism).
- Ochii sunt bulbuci și strabism.
- Baghetele și pleoapele care acoperă colțul interior al ochiului.
- Nasul este mic, cu o bază și o bază lată.
- Adânc și brazdă distinctă din centrul buzei superioare.
- O linie joasă de păr pe frunte și pe gât.
- Pielea se îndoaie de la vârful gâtului până la umeri.
- Urechile. care se ridică în jos și sunt îndreptate spre fundul gâtului.
- Păr curly și bucle.
- Nivel scăzut de trombocite cu probleme evidente de coagulare a sângelui.
- Boala lui Von Willebrand. Adică, deficitul, în ceea ce privește cantitatea și calitatea, a factorului von Willebrand, care joacă un rol important în procesul de coagulare a sângelui, deoarece asigură aderarea trombocitelor la locul leziunii.
- Deficiența unor factori de coagulare.
Tractul gastrointestinal
- Disfagie. adică dificultate la înghițire. Acesta este unul dintre simptomele care apare adesea la nou-născuți. Creează probleme serioase cu laptele care suge și, în consecință, conduce la malnutriție și stingiere.
- Probleme de digestie și vărsături.
- Malotonia intestinală. În stadiul de dezvoltare a embrionului, intestinul primar suferă o rotație în sens invers acelor de ceasornic. Datorită acestei rotații, intestinele orb și gros cad în cadranul drept al abdomenului. Cu malorotarea intestinală, rândul este incomplet sau chiar în direcția opusă.
Aparat urogenital
- Criptorhidie. Neacceptarea unuia sau a ambilor testiculi.
- Dezvoltarea pubertată întârziată.
- Hipoplazia rinichiului. adică, rinichii cântărind mai puțin de 50 de grame, față de 130 normali. De obicei, problema nu are simptome.
- Îmbătrânirea (absența) unuia sau ambilor rinichi. care, desigur, duce la insuficiență renală.
- Structurile uretrei. Și, prin urmare, retenția urinei în vezică, consecința căreia sunt infecții frecvente și inflamații.
Aparatură vizuală
- Probleme de refracție. De exemplu, astigmatism.
- Nistagmus. Miscări involuntare haotice ale globilor oculari.
Ajutoare auditive
- Inflamația frecventă a urechii interne (otita).
- Surditate. cauzate de tulburări neurosenzoriale. Acestea sunt destul de rare și se referă la mai puțin de 3% dintre pacienții cu sindromul Noonan.
Aparatură musculară și articulară
- Hipotensiunea musculară. Scăderea tonusului muscular și, în consecință, contracția fiziologică a fibrelor musculare.
- Sindromul de hipermobilitate a articulațiilor. Distrugerea excesivă a ligamentelor care stabilizează articulațiile și hiper-elasticitatea pielii. Aceste condiții permit articulațiilor să se extindă dincolo de norma fiziologică, care este o consecință a tulburărilor de formare a țesutului conjunctiv.
Sistemul limfatic
Simptomele sunt o consecință a hipoplaziei (deficienței de dezvoltare) a vaselor limfatice:
- Limfedemul extremităților. Acumularea anormală a limfei la nivelul extremităților inferioare și superioare.
- Limfangiectazaii. Adică dilatarea vaselor limfatice în unele zone ale corpului, cum ar fi intestinele, plămânii, testiculele.
- Exodul limfatic în cavitatea pleurală și peritoneu.
- Hiperkeratoza. Dezvoltarea excesivă a stratului extern extenuant al pielii.
- Decolorarea pielii. Adică pete pe piele care pot fi atât hiper, cât și hipopigmentate.
- Cicatrici, cicatrici cheloide. Tumori benigne ale pielii cauzate de creșterea excesivă a țesutului fibros.
Întârzierea în dezvoltarea psihomotorie și cognitivă
Un copil care suferă de sindromul Noonan se caracterizează printr-o întârziere în dezvoltarea psihomotorie. Printre motivele pentru această situație, desigur, probleme de inghitire alimente, hipotonie musculară și slăbiciune a ligamentelor la nivelul articulațiilor care împiedică mișcarea și întârzie dezvoltarea capacității de mers pe jos în poziție verticală. Mai mult sau mai puțin mersul normal la copiii cu sindromul Noonan începe numai după 2 ani.
În această dezvoltare cognitivă poate apărea într-o manieră normală, iar boala nu afectează intelectul. Problemele privesc, în primul rând, sfera de vorbire și de limbă. Problema este agravată de incapacitatea de a monitoriza în mod calitativ mișcările limbii.
Posibile complicații ale sindromului Noonan
Dintre toate complicațiile posibile, care implică boala, cele mai periculoase sunt defectele cardiace, care sunt descrise în secțiunea "Simptome". Desigur, anomaliile de dezvoltare descrise pot fi nesemnificative, iar în acest caz nu este necesar un tratament, ci doar o monitorizare constantă. Dar, în alte cazuri, o astfel de stenoză a valvei pulmonare, intervenția chirurgicală este necesară.
Alte complicații posibile pot include:
- Probleme de dezvoltare fizică cu tulburări motrice și de vorbire, probleme de orientare în spațiu;
- Dificultăți de coagulare a sângelui. care se va manifesta prin vânătăi și vânătăi permanente și va fi, de asemenea, o problemă mare atunci când contactați un chirurg sau dentist;
- Frecvente infecții ale tractului urinar în sindromul Noonan sunt asociate cu malformații ale tractului urinar;
- Întârzierea în dezvoltarea sexuală și întârzierea coborârii testiculelor.
Diagnosticul sindromului Noonan
Diagnosticul bolii se bazează în principal pe observarea simptomelor și a semnelor și o analiză aprofundată a istoricului familial al pacientului.
Din acest motiv, în ciuda naturii inerente a bolii, diagnosticul este stabilit doar după câțiva ani de viață, și, uneori, la maturitate, după ce subiectul va da naștere unui copil care suferă de sindromul Noonan.
Terapia sindromului Noonan
Din păcate, nu există medicamente eficiente pentru tratamentul sindromului Noonan. din acest motiv, toate procedurile vizează minimizarea simptomelor și prevenirea eventualelor complicații.
Având în vedere simptomatologia extensivă a sindromului Noonan, nu există un protocol unic, prin urmare, participarea unui grup de specialiști este necesară în tratament.
În unele situații, terapia farmacologică a simptomelor este întărită prin intervenția chirurgicală. pentru a corecta unele malformații. Un exemplu clasic este tratamentul chirurgical al stenozei pulmonare sau a unor probleme grave de scolioză.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: