Gall-arbor bolii

Informații generale

Bazele ganglionare - nodurile subcortice neurale situate în substanța albă centrală a emisferelor. Ele constau dintr-un corp dungat, un striat și un nucleu lenticular. Structura acestuia din urmă include o minge palidă și o cochilie. În plus, o parte din substanța neagră, legătura sistemului extrapiramidar, aparține ganglionilor bazali.

Utilizarea intenționată a ganglionilor bazali:

reglementarea funcțiilor motorii și autonome (respirația, activitatea sistemului cardiovascular);
participarea la procese integrative de activitate nervoasă superioară.

Cu boala Gallervorden-Spatz, fierul se acumulează într-o minge palidă și materie neagră, ceea ce duce la întreruperea muncii lor. Ca urmare, apar disfuncții motorii și tulburări mintale. Pentru prima dată boala a fost descrisă în 1922 de către medici Julius Gallervorden și Hugo Spatz. Apare la 3 persoane din 1.000.000.

Cauze și patogeneză

Boala lui Gallervorden-Spatz aparține patologiilor ereditare: este transmisă printr-un principiu autosomal recesiv. Cu toate acestea, în literatura medicală, sunt descrise nu numai cazurile familiale ale bolii, ci și cazurile sporadice (accidentale).

Cauza dezvoltării bolii este o mutație în gena PANK2 situată în cel de-al 20-lea cromozom. El este responsabil pentru codificarea kinazei pantotenate. Această enzimă este implicată în biosinteza coenzimei A, care accelerează fosforilarea pantotenatului, pantinei și N-pantotenilcisteinei.

Defectele genetice conduc la o scădere a producției de pantotenat kinază. Ca o consecință, în ganglionii bazali se acumulează aminoacidul cisteină, care are capacitatea de a lega ionii de fier. Ca rezultat, se formează compuși stabili în creier, care provoacă distrugerea proteinelor neuronale.

Apoptoza (moartea) neuronilor este amplificată de reacțiile oxidative în care participă radicalii liberi. Ca urmare, neuronii distruși sunt înlocuiți cu celulele auxiliare ale țesutului nervos.

Imaginea patologică a bolii Gallervorden-Spatz se caracterizează prin semne precum:

acumularea unui pigment care conține fier într-o sferă palidă, o substanță neagră și nuclee roșii, ceea ce face ca aceste zone să fie maroniu gălbui;
Forme neuroo-axonale (axonii cu extensii locale) în ganglionii bazali, cortexul cerebral și nervii periferici;
moartea neuronilor în diferite părți ale creierului;
difuza demielinizarea - distrugerea tecii de fibre nervoase.

Schimbul total de fier nu este deranjat în acest caz - cantitatea sa în serul de sânge nu depășește norma.

În funcție de vârsta la care apar simptomele, se disting trei variante ale bolii Gallervorden-Spatz:

infantilă - manifestare în 1-3 ani;
copii tipici - 4-15 ani;
târziu - 16-20 ani și mai în vârstă.

Există încă o clasificare:

forma copilului - debut în 4-10 ani;
juvenilă - 10-18 ani;
adult (atipic) - după 18 ani.

Patologia diferă polimorfismul simptomelor. În majoritatea cazurilor, se manifestă după 5 ani. Semne tipice ale formei unui copil:

Forma juvenilă se caracterizează prin distonia dintre mușchii extremităților și regiunea maxilo-facială, precum și prin tulburări neuropsihologice și comportamentale.

Varianta atipică a bolii Gallervorden-Spatz, care debutează după 18-20 de ani, este rară - în 15% din cazuri. Este însoțită de astfel de simptome, cum ar fi:

Sindromul de Parkinsonism cu instabilitate posturală - incapacitatea de a menține echilibrul;
hiperkinezie ca distonie, coreoatetoza (gusty combinație și mișcări lente), hemiballismus (zdrobitoare mișcare dintr-o parte a corpului), mioclonie (crampe musculare tranzitorii);
Demență - declin persistent în abilitățile intelectuale;
semne piramidale - reflexe patologice care apar din cauza deteriorării neuronilor din creier.

diagnosticare

Boala lui Gallervorden-Spatz este diagnosticată pe baza simptomelor clinice, care se stabilesc în timpul unui examen neurologic. În plus, se efectuează un test genetic care prezintă mutația genei PANK2 și imagistica prin rezonanță magnetică a creierului.

„Ochi Tiger“ - hyperintensive simetrice porțiune ovală în interiorul zonelor hipointense în globus pallidus, care apare din cauza acumulării de fier în alte celule și distrugere;
sforme neuro-axonale sferoidale în ganglionii bazali.

Afisarea tomografiei cu emisie de pozitroni arată o scădere a fluxului sanguin în striat, balon palid și lobi parietali frontali.

Boala lui Gallervorden-Spatz este diferențiată de boala lui Wilson-Konovalov și de neuroacanthocitoză.

Tratamentul bolii Gallervorden-Spatz are drept scop atenuarea simptomelor. Terapia, care poate afecta cauza patologiei, nu există încă.

Principalele medicamente:

deferoxamină, ferriproks - chelatori de fier, care sunt capabile să formeze legături chimice cu ele și pentru a preveni acumularea sa, dar atunci când boala respectivă, ele sunt ineficiente;
levodopa - un medicament antiparkzonian;
anticolinergice pentru a reduce severitatea hiperkinesiei;
baclofen, benzodiazepine, relaxante musculare și injecții diaspore pentru a relaxa mușchii și pentru a ameliora durerea;
neuromidină și gliatilină pentru corectarea insuficienței cognitive;
atipice antipsihotice pentru tratamentul tulburărilor psihice.

Cele mai noi metode de tratare a bolii Gallervorden-Spatz includ introducerea acidului pantotenic și stimularea magnetică a creierului.

Boala lui Gallervorden-Spatz se caracterizează printr-o progresie constantă a simptomelor. Cursul cel mai agresiv este tipic pentru forma copilului: după 6-15 ani de la manifestarea patologiei, se produce o invaliditate completă.

Varianta târzie a bolii are un prognostic mai favorabil, mai ales dacă este însoțită de demență ușoară. Datorită terapiei, gradul de simptomatologie poate fi redus și capacitatea pacientului de a se autoservi poate fi menținută. Durata medie a formei atipice a bolii este de 20 de ani sau mai mult.

profilaxie

Prevenirea bolii Gallervorden-Spartz este imposibilă datorită etiologiei sale genetice.

Ați găsit o eroare? Selectați-l și apăsați pe Ctrl + Enter

Articole similare

Pagina anterioară