Degenerarea spărtului galler-spatz

Degenerarea lui Gallervorden-Spartz. Boala Gallerwarden-Spatz.

Boala lui Gallervorden-Spart este moștenită de tip autosomal recesiv. Gena responsabilă de debutul bolii este localizată pe brațul scurt al cromozomului 20 la locul 20p12.3-p13. Defectele moleculare primare nu sunt stabilite.







Din punct de vedere patologic, boala Gallervorden-Spatz se caracterizează prin două simptome principale:
1) depunerea pigmentului care conține fier în regiunea sferei palide, partea reticulară a substanței negre și a nucleelor ​​roșii, care le conferă o culoare caracteristică galben-gălbui;
2) prezența în ganglionii bazali, cortexul cerebral, nervii periferici neyroaksonalnyh special entitati sferoidale reprezentând membrana de expansiune axonal locale cu structurile de proliferare și tubulare.

Pentru modificări nespecifice în boala Gallervordena-Spatz includ moartea neuronilor în diferite părți ale emisferelor cerebrale și cerebel, glioza, demielinizarea difuză.

În funcție de vârsta de apariție a bolii, sunt izolate infantile (începând cu 1-3 ani), copii tipici (4-15 ani) și cazuri tardive (peste 16-20 ani) de BSH. Complexul simptomatic caracteristic al BGH include tulburări progresive extrapiramidale, piramidale și cognitive. Adesea, se poate observa degenerarea pigmentară a retinei și atrofia nervilor optici, simptomele stem, amyotrofia, tulburările de coordonare, crizele epileptice.

Într-o formă timpurie a bolii Boala Gallervordena-Spatz începe de obicei cu modificari ale mersului, cresterea tonusului picioarelor, odată cu dezvoltarea ulterioară a sindromului Parkinson-like generalizate și (sau) hiperkinezie distonic grele. Caracterizat de disartrie și disfonie datorită înfrângerii structurilor stem oromandibulyarnaya distonie. Poate fi, de asemenea, mioclon, hiperkineză corectivă, tremor.







În mod complet diferit, se poate produce forma tardivă a bolii Gallervorden-Spatz. mai ales când simptomele se manifestă la sfârșitul celei de-a doua decade a vieții sau după 20 de ani. În aceste cazuri, imaginea clinică este dominată de sindromul parkinsonism, caracterizat prin hipokinezie, rigiditate, tremor de repaus, instabilitate posturală. O caracteristică distinctivă a Parkinsonismului în versiunea târzie a leului este o combinație cu distonie, simptome piramidale, demență progresivă.

În același timp, tulburările vizuale, convulsiile epileptice, amigo-trofia la acești pacienți sunt mai puțin frecvente decât în ​​prima formă a bolii.
Critic in diagnosticul in vivo al bolii Gallervordena-Spatz are un creier RMN relevă reducerea simetrică a intensității semnalului în T2-ponderate în globus pallidus și partea reticular a substantia nigra din cauza acumulării de fier, de multe ori cu prezența suplimentară a zonei de semnal hiperintensă mic la partea antero medială globus pallidus (o consecință a morții neuronilor, glioza și demielinizare). Aceasta oferă o imagine pe secțiunile MP-axiale în globus pallidus forma caracteristică a „ochi de tigru“.

Alte modificări ale substanței creierului sunt mai puțin specifice și corespund imaginii unui proces atrofic difuz care implică emisferele mari, tulpina cerebrală, cerebelul. Cu CT, uneori, calcificările pe una sau ambele părți ale segmentului interior al sferei palide sunt detectate suplimentar. La unii pacienți, în special la debutul bolii, modificările la CT și RMN pot fi absente.

Boala se caracterizează printr-un curs continuu progresiv. Cu toate acestea, rata de progresie și durata bolii diferă semnificativ în diferite forme clinice. Cu cât debutul bolii a fost mai devreme, cu atât este mai greu cursul ei și cu atât prognosticul este mai rău. La copii, durata bolii este de 6-15 ani. Cu o evoluție ulterioară a bolii, în special cu prevalența Parkinsonului "pur" în clinică și absența de demență severă, este posibilă o durată mult mai lungă (până la 20 ani sau mai mult).

În acest din urmă caz, administrarea medicamentelor cu levodopa permite uneori un număr de ani pentru a controla severitatea hipokineziei, nivelul activității fizice a pacienților și creșterea capacităților de auto-servicii. În plus, numiți anticonvulsivante (cu convulsii epileptice), holinolitiki (cu distonie).

Degenerarea spărtului galler-spatz

Recomandată de vizitatorii noștri:







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: