Boala gallerwood-spatz - cauze, moștenire, simptome de boală gallerwood-spatz,

Boala lui Gallervorden-Spatz (BSH) este o boală rară caracterizată prin disfuncție extrapiramidală progresivă și demență. Gallervorden și Spatz au descris pentru prima dată boala în 1922, introducând-o ca una dintre formele degenerării ereditare a creierului, caracterizată prin depunerea fierului în țesuturile sale.

Termenul „fier neurodegenerativă de acumulare de tip 1“, sau NBIA-1, a fost folosit mai des decât termenul „boala Gallervordena-Spatz“, dar în sursele moderne literatura medicala si Internet, ambii termeni sunt comune, și să le folosească cu aceeași frecvență.

Imagine clinică a bolii Gallervorden-Spatz

BSH este o boală genetică (ereditară), caracterizată prin degenerarea neurologică progresivă a celulelor cerebrale cu acumulare paralelă de fier în țesuturi. Gena bolii este localizată pe cromozomul 20 și regiunea cromozomului de 20p13-p12.3.

Julius Gallervorden și Ugo Spatz au descris boala cu exemplul a cinci surori care suferă de dizartrie (probleme de vorbire) și demență progresivă. La autopsia după moartea pacienților, a fost detectată decolorarea părților individuale ale creierului, în special a unei sfere palide și a unei substanțe negre. Boala se dezvoltă pe un principiu ascendent - la început inferior, iar apoi membrele superioare devin rigide.

O trăsătură distinctivă a imaginii clinice este mișcările involuntare, tremorul (tremurul membrelor). Îndepărtați mușchii gâtului și esofagului, responsabili de înghițire, articulare, mâncare. În timp, devine mai dificil pentru pacienți să efectueze mișcări de mestecare și înghițire. De asemenea, există dificultăți serioase în ceea ce privește coordonarea mișcărilor și reglementarea poziției corpului în spațiu.

În plus față de alte încălcări, este posibil:

deteriorarea vederii;
hipertensiune musculară;
uzură.

În stadiul final al bolii, există și abateri grave ale psihicului. De regulă, boala Gallervorden-Spatz se dezvoltă în prima sau a doua decadă a vieții, adică la vârsta de 10-20 ani sau mai mult.

După diagnostic, pacienții trăiesc, de obicei, aproximativ 11 ani sau puțin mai mult. Moartea pacienților cu această tulburare are loc la vârsta de 30 și mai mulți ani. Cu cât gradul de dezvoltare a bolii este mai grav, cu atât mai multă nevoie de asistență externă pentru pacient. În ultimii ani de viață, cu pierdere de capacitate, se recomandă îngrijiri paliative.

Cauze ale bolii Gallervorden-Spatz, factori de risc

BSI este o boală genetică care este cauzată de un defect mostenit în gena pantotenat de kinază-2 (PANK2). Proteina PANK2 controlează formarea în corpul coenzimei A. Acest compus ajută corpul să transforme grăsimile, niște aminoacizi și carbohidrații în energie.

În unele cazuri, boala Gallervorden-Spatz nu poate fi asociată cu mutații în gena PANK2. Medicii cred că boala este cauzată de un defect în mai multe alte gene. Cu toate acestea, experții încă nu au reușit să identifice aceste gene.

Principalul factor de risc este prezența în familie a rudelor cu această tulburare. BGSH se manifestă de obicei pentru prima dată în copilărie, până la 10 ani. Această formă a bolii este considerată a fi mai devreme. Forma tardivă se caracterizează prin absența simptomelor în copilărie, dar manifestarea lor după vârsta de 20 de ani.

Simptomele bolii Gallervorden-Spatz, diagnostic

Boala Gallerwarden-Spartz provoacă o gamă largă de simptome, care variază în funcție de severitatea bolii și de gradul de progresie a acesteia.

Simptomul comun este contracțiile musculare care distorsionează expresia facială și poziția corpului. Astfel de reduceri pot fi supuse:

Alte simptome ale BSH sunt:

ataxie;
convulsii;
strâmtorat, spasmodic, membrele dure;
lipsa de echilibru;
dezorientarea în spațiu;
delir;
inconsistența gândurilor și acțiunilor;
stupoare;
demență;
lentoarea gesturilor;
incontinență urinară;
drooling;
dificultăți la înghițire;
grimase, încălcarea expresiilor obișnuite ale feței;
muschii rigizi;
imposibilitatea de a forma o propunere articulată;
durere cu spasme musculare;
poziția greșită a corpului.

Metodele cele mai eficiente pentru diagnosticarea bolii Gallervorden-Spatz sunt:

RMN;
examen fizic;
imaginea clinică a bolii;
testarea genetică (poate nu în orice clinică din cauza complexității);
istoric familial al bolii.

Tratamentul bolii Gallervorden-Spatz

Tratamentul pacienților cu boală Gallervorden-Spartz rămâne în mare măsură simptomatic, adică are ca scop ameliorarea simptomelor, mai degrabă decât eliminarea cauzei. Eliminați anomaliile genetice care conduc la BGH, în prezent nu este posibil.

Tremorul este eficient eliminat de agenții dopaminergici. Benzotropina anticholinergică poate fi utilizată pentru a ameliora rigiditatea musculară și a reduce tremorul, împreună cu agoniștii dopaminergici.

Pentru a elimina dizartria și salivarea, se recomandă:

bromid mecopolamină;
manipulări logopedice.

Agenții chelatici sistemici, cum ar fi desferrioxamina, au fost utilizați anterior pentru a elimina excesul de fier din creier, dar eficacitatea lor nu a fost dovedită. Demența este un simptom progresiv, progresia acesteia poate fi încetinită, dar această afecțiune nu poate fi vindecată.

Medicamente recomandate pentru boala Gallervorden-Spatz:

Articole similare

Pagina anterioară