Legate de gene sunt gene care se află într-un cromozom, moștenit împreună. Toate genele dintr-un cromozom formează un grup de ambreiaj. Numărul de grupuri de ambreiaj din organisme diploide este egal cu setul haploid de cromozomi. Homogene cromozomi care formează în prima etapă a trecerilor meiozei care pot schimba părțile individuale ca urmare a discontinuităților rezultate și a recombinărilor ulterioare. Acest fenomen este numit traversare (alelele de la cromozomii omologi se schimbă cu fiecare loc în parte). Procesul de schimb de situri între cromozomii omologi conduce la o recombinare genetică a indivizilor formați din gameți cu o nouă combinație de alele numite recombinant. Mai multe gene aflate în afară sunt situate pe cromozom, mai des întâlnirea dintre ele și cu cât este mai mare procentul de indivizi recombinanți care apar. Pe acest fenomen, construcția de hărți genetice se bazează pe determinarea secvenței de aranjare a genelor în cromozom și distanța aproximativă dintre ele. Încălcarea moștenirii legate de alelele parentale ca rezultat al traversării ne permite să vorbim despre adeziunea incompletă, spre deosebire de adeziunea completă observată la bărbații Drosophila.
Analiza hărților genetice și citologice a permis formularea principalelor prevederi ale teoriei cromozomiale a eredității.
1. Fiecare genă are un anumit loc permanent (locus)
și cromozomul.
2. Genele din cromozomi se află într-o anumită secvență liniară.
3. Frecvența trecerii între gene este direct proporțională cu distanța dintre ele și invers proporțională cu forța de aderență.
Prevederi de bază ale teoriei cromozomiale a eredității.
Cronologia cronologică a eredității, o teorie conform căreia cromozomii incluși în nucleul celulei sunt purtători de gene și reprezintă baza materială a eredității, adică continuitatea proprietăților organismelor într-o serie de generații este determinată de continuitatea cromozomilor lor.
Modelele descoperite de școala Morgan și apoi confirmate și aprofundate la numeroase obiecte sunt cunoscute sub denumirea generală a teoriei cromozomiale a eredității. Principalele prevederi ale acesteia sunt următoarele.
1. Genele sunt situate în cromozomi; cromozomii diferiți conțin un număr diferit de gene, iar setul de gene al fiecărui cromozom neomolog este unic;
2. Fiecare genă are un loc specific (locus) în cromozom; Genele gene sunt localizate în loci identice de cromozomi omologi;
3. Genele sunt situate în cromozomi într-o anumită secvență liniară;
4. Genele localizate într-un singur cromozom sunt moștenite împreună, formând un grup de ambreiaj; numărul de grupuri de ambreiaj este egal cu setul haploid de cromozomi și este constant pentru fiecare specie de organisme;
5. Cuplarea genelor poate fi deranjată în timpul traversării; aceasta duce la formarea de cromozomi recombinanți;
6. Frecvența trecerii este o funcție a distanței dintre gene: cu cât este mai mare distanța, cu atât este mai mare cantitatea de trecere (dependență directă);
7. Fiecare specie are o caracteristică numai pentru ea un set de cromozomi - cariotip.
Moștenirea trasaturilor umane legate de sex.
Cromozomii de sex X și Y conțin un număr mare de gene. Genele care se găsesc în cromozomii sexuali sunt numite legate de sex. Moștenirea caracteristicilor pe care le definește este numită moștenire legată de sex. și localizarea genelor în cromozomii sexuali se numește legarea genelor la sex.
De exemplu, cromozomul X uman conține gena dominantă H, care determină coagularea sângelui. La om, homozigote recesive pentru această trăsătură, în curs de dezvoltare hemofilie severă a bolii, în care sângele nu se coagulează și oamenii pot muri de la cea mai mică deteriorare a vaselor de sânge. Deoarece celulele la femei doi cromozomi X, prezența unuia dintre ele gene h nu atrage boala, ca și în al doilea, care este prezentă o genă dominantă în celulele N. barbatii au doar un cromozom X. Dacă are o genă h, atunci barbatii dezvolta hemofilie, deoarece cromozomului Y este omoloagă cromozomul X și nu există nici o genă H sau h.
Una dintre genele recesive legate de sex cauzează un tip special de distrofie musculară (tip Dumene). Această distrofie se manifestă în copilăria timpurie și duce treptat la dizabilitate și deces mai devreme de 20 de ani. Dumens cu doom de distrofie nu au descendenți, iar femeile heterozygioase pentru cauza acestei boli sunt destul de normale.
36. Mecanisme de determinare și diferențiere genotipică a caracterului sexual în dezvoltare.
Mecanismul genetic al determinării sexului.
La mamifere, mecanismul genetic pentru determinarea sexului este următorul. Fiecare ovul se poate dezvolta într-un individ, bărbat și femeie. Cromozomii care determină sexul sunt închise în spermatozoid. Jumătate din sperma produsă de un bărbat conține cromozomul X și determină dezvoltarea femelei, iar jumătate conține cromozomul Y și determină dezvoltarea bărbatului. Spermatozozele ambelor tipuri arată la fel. Ele diferă doar pe un cromozom. Gene, ca urmare a faptului că tatăl nu poate avea decât fiice, își atinge scopul, forțându-l să producă numai spermatozoizi cu cromozomul X. Gena, datorită prezenței cărora mama va da naștere numai fiicelor, își poate exercita efectul forțând-o să secrete spermicide cu efect selectiv sau să arunce embrioni masculi.
Există mai multe ipoteze care explică modul în care sexul este predeterminat la om:
O altă ipoteză a fost sugerată de James, care a susținut că modelele de distribuție sexuală se datorează modificărilor hormonale din corpul părinților. El crede că creșterea nivelului de testosteron și a estrogenului la ambii părinți crește probabilitatea nașterii băieților și o creștere a nivelului de gonadotropină - fete. Propunerile se bazează pe observațiile clinice: tratamentul infertilității cu gonadotropine la femei a dus la nașterea fiicelor și la bărbați.
37. Alelicismul multiplu și moștenirea poligenă pe exemplul unei persoane.
Alediul multiplu este prezența alelelor multiple într-o genă.
Se creează o așa numită serie de alele, "împrăștiată" într-o populație a acestei specii. Deci, o varietate de stări persistente ale aceleiași gene care ocupă un loc specific în cromozom, apoi reprezentate ca o alelă normală, apoi sub forma unei mutații, au fost numite alele multiple. Un exemplu de multiple alelicism este sistemul de sânge ABO, descoperit de omul de știință austriac K. Landsteiner în 1900
Există multe semne, ale căror moștenire nu se datorează unei perechi de gene. Creșterea, fizicul, talentul și culoarea pielii unei persoane și multe alte semne depind de interacțiunea a mai multor perechi de gene. Atunci când două sau mai multe perechi de gene independente afectează aceeași indicație într-un mod similar, astfel încât efectul lor este rezumată, vorbim despre moștenirea poligenică a acestui caracter, iar acest tip de gene sunt numite factori multipli. Culoarea pielii este determinată în primul rând de două perechi de gene, numite A-a și B-b (notate aici prin gene Majusculele care contribuie la închiderea la culoare a pielii). Genotipul negrului va fi AABB, iar alb - aabb.
În moștenirea poligena, prima generație (F1) este intermediară între formele parentale și foarte asemănătoare; dimpotrivă, a doua generație (F2) este foarte variabilă și constă din indivizi repartizați pe întreaga gamă între tipurile de părinte originale. Moștenirea culorii pielii la om este un caz relativ simplu de ereditate poligenă, deoarece există doar două perechi de gene care au un efect pronunțat. Moștenirea creșterii unei persoane depinde de un număr mult mai mare de gene - probabil 10 perechi sau mai mult. În plus, efectul acestor gene este modificat de condițiile externe, de exemplu, cantitatea și calitatea alimentelor. Deoarece, la prima vedere, este ciudat, creșterea scăzută este dominantă înaltă.
38. Moștenirea grupurilor de sânge și a factorului Rh.
Moștenirea grupurilor de sânge.
Următoarele concepte se bazează pe regularitatea moștenirii grupurilor de sânge. La locusul genei ABO există trei variante posibile (alele) - 0, A și B, care sunt exprimate într-un tip codomicant autosomal. Aceasta înseamnă că indivizii care au moștenit genele A și B exprimă produsele ambelor gene, ceea ce duce la formarea fenotipului AB (IV). Fenotip A (II) poate fi o persoană care a moștenit de la părinți sau doi O gena sau genele A și B la 0. fenotipuri corespunzător (III) - sau succesiv doua gene B sau B și fenotipul 0 0. (I) este prezentată la moștenire a două gene 0. Astfel, în cazul în care ambii părinți au grupa de sânge II (genotipuri AA sau A0), oricare dintre copiii lor pot avea un prim grup (genotip 00). Dacă unul dintre părinții grupa sanguină A (II) cu posibil genotip AA și A0, iar celălalt are B (III) cu posibila genotip BB sau B0 - copiii se pot grupa de sânge 0 (I), A (II), B (III ) sau AB (IV).
Moștenirea factorului Rh este codificată de trei perechi de gene și are loc indiferent de moștenirea grupului de sânge. Gena cea mai semnificativă este notată cu litera latină D. Poate fi dominantă - D sau recesivă - d. Genotipul persoanei Rh pozitive poate fi homozigot - DD, sau heterozigot - Dd. Genotipul persoanei Rh-negative poate fi - dd.
Boala hemolitică a fătului și a nou-născutului este o afecțiune care rezultă din incompatibilitatea sângelui mamei și fătului cu anumite antigene. Cel mai adesea, boala hemolitică a nou-născutului se dezvoltă din cauza conflictului de rhesus. În acest caz, femeia gravidă are sânge Rh negativ, iar fătul Rh pozitiv. In timpul sarcinii, Rh cu celule Rh-pozitive rosii din sange ale fătului intră în sângele Rh-negativ mama și este în sângele ei de anticorpi la factorul Rh (prietenos cu ea, dar distrugerea cauzând fetale celulelor roșii din sânge). Dezintegrarea eritrocitelor duce la deteriorarea ficatului, a rinichilor, a creierului fetal, dezvoltarea bolii hemolitice a fătului și a nou-născutului. În cele mai multe cazuri, boala se dezvoltă rapid după naștere, ceea ce este facilitată de fluxul de cantități mari de anticorpi în sângele copilului atunci când integritatea vaselor placentare este compromisă.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: