GENE Expresivitate (expressus latin clar, expresiv Genă, un sinonim pentru expresia genei) - grad sau măsură a expresiei fenotipice a genei, și anume, gradul și (sau) natura severității trăsăturilor ereditare între indivizi dintr-un anumit genotip în care este prezentată această caracteristică. Expresivității genei este strâns asociat cu penetranță (vezi. Gena Penetrantnost), sau exprimarea genei (cm.), Precum și specificitatea ei. Colectiv penetranta și expresivității caracterizează variabilitatea expresiei fenotipice a genelor.
Variația expresivității unei gene este bine cunoscută în genetica medicală (vezi). Astfel, sindromul Marfan complet (vezi. Sindromul Marfan) caracterizat arachnodactyly (cm.), Looseness articulațiilor, formarea de anevrisme ale aortei si trunchiul pulmonar, subluxație sau dislocarea cristalinului, cifoza (cm.), Scolioza (cm.) Și alții. Cu toate acestea, existența cazurilor la un pacient din toate pene, semne caracteristice sindromului Marfan sunt rare. Cel mai adesea, există cazuri de sindrom Marfan „incomplet“, chiar și în același simptom de familie, de obicei, variază în diferite membri ai familiei.
Prin expresivitatea genei variind de a fi distinsă manifestare grupe polimorfe de caracteristici similare, care sunt cauzate de diferiți factori genetici (vezi. Genokopiya). De exemplu, în genetica medicală grup de forme cunoscute polimorfe (cel puțin 7) sindrom, Ehlers - sindrom Danlos, caracterizat prin diferite combinații în total, iar gradul de localizare a hemoragiei interne cauzate de ruptura vaselor sanguine, extensibilitate crescută a pielii, laxitate articulara. Un factor patogenic comun pentru toate aceste condiții este contraventia biosintezei colagenului (cm.). Cu toate acestea, în diverse forme de încălcări ale sindromului sunt localizate în diferite locații lanț biosintetice de colagen. Sunt diferite și de a determina defectele genetice ale acestora: (. Cm Desmogenez imperfect) patru forme de sindrom Ehlers-Danlos este moștenit într-un mod autozomal dominant, două - într-o autosomal recesiv și unul - pentru tipul recesivă, discretizat cu X-cromozom.
Motive pentru variația expresivității a genei poate fi diferente interindividuale genotip (mediu genotip), variabilitatea expresiei genelor în dezvoltarea individuală (vezi. Ontogeny) și influența factorilor de mediu. Pentru expresivitatea variabilă a genei, toate cele trei cauze și interacțiunea dintre acestea sunt importante.
Efect mediu genotipice ca si descreșterea pe expresivității genei dovedit selecție artificială de succes: selectarea perechilor părinte cu caracteristică ereditară mai bine pronunțată se acumulează automat în genele linia modificatorului corespunzătoare (a se vedea Gene.) Favorizarea exprimarea acestei trăsături, și invers. În unele cazuri, au fost identificate astfel de gene modificatoare. Rolul mediului în diferite expresivității genei genotipic, de asemenea, prezintă o scară mai mică modifică severitatea intra trasaturi ereditare, comparativ cu variabilitatea acestora între familii. Efectul variabilității expresiei genelor în dezvoltarea individuală în expresivă lor ilustrează concordanță incompletă (sau discordanță) monozygotic genetic identice (monozygotic) gemeni (vezi. Metoda împerecheat) în funcție de gradul de severitate și caracterul aceleași trăsături ereditare.
Un exemplu al influenței factorilor de mediu asupra expresivității gena este diferită lână pigmentare unele rase de animale în funcție de temperatura sau ameliorarea la pacienții cu boli ereditare (cm). La tratamentul patogenetic respective (de exemplu, terapie dietetice etc.).
Fiecare din aceste trei motive diferite expresivității a genei într-un anumit caz poate avea o greutate mai mare sau specifică mai mică, aceeași regulă totală este că expresivitatea genei este determinată de interacțiunea dintre gene si factorii de dezvoltare, si de influente ale mediului asupra organismului ca un întreg sistem în timpul ontogenie. Această noțiune de expresivitate a genei este de mare importanță teoretică pentru înțelegerea mecanismelor de organisme vii ontogenie și patogeneza bolilor ereditare la om. In genetica medicala, se creează baza pentru căutarea metodelor patogenice de corectare a defectelor ereditare, precum și în selectarea și cultivarea plantelor agricole și animale, contribuind la crearea de noi soiuri și rase și creșterea lor în condiții care sunt optime pentru cea mai bună expresie a caracterelor agronomice.
Bibliografie: Bochkov, NP Zakharov, AF și Ivanov, VI, Genetica medicală, Moscova, 1984; Rokitsky PF Domeniul de acțiune al genei, Zhurn. experimental. biol. Ser. A, v. 5, c. 3-4, p. 182, 1929; Timofeev-Resovsky NV Cu privire la manifestarea fenotipică a genotipului, ibid., Vol. 1, c. 3-4, p. 93, 1925; Timofeev-Resovsky NV și Ivanov VI Unele întrebări despre fenogenetică, în carte. A expirat. Vopr. sovr. genetics, ed. S. I. Alikhanyan, p. 114, M. 1966; Timofeef - Ressovsky N. u. Vogt O. Uber idiosomatische Variationsgruppen und ihre Bedeutung fur die Klassifikation der Krankheiten, Naturwissenschaften, Bd 14, S. 1188 1926.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: