Tipuri de moștenire a personajelor mendeliene la om.
1) Tip dominant de moștenire autosomal. Aceasta este moștenirea trăsăturilor dominante localizate pe autozomi. Caracterizată de variabilitatea fenotipică semnificativă de la o manifestare subtilă la o intensitate prea mare a trăsăturii.
În tipul autosomal dominant de moștenire:
• boala se manifestă în fiecare generație - "tip vertical";
· Fiecare copil al unui părinte cu boală A-D are un risc de moștenire de 50%;
· Copiii necondiționați ai părinților bolnavi sunt liberi de gena mutantă și au copii sănătoși (Aa x Aa -> AA, 2Aa, aa);
• bolile sunt moștenite de persoane de sex masculin și feminin la fel de frecvent și cu o imagine clinică similară.
2). Autosomal tip recesiv de moștenire. Aceasta este moștenirea trasaturilor recesive localizate pe autozomi. Bolile cu acest tip de moștenire apar doar în homozigote - aa, care au primit o genă recesivă de la fiecare dintre părinții heterozygote Aa. Boala este mai severă decât cu tipul A-D de moștenire, deoarece atât alele ale genei sunt "afectate". Probabilitatea de a întâlni doi purtători ai genei A-P crește semnificativ în cazul conjugalității soților.
În tipul autosomal recesiv de moștenire:
Copiii bolnavi se nasc în părinți sănătoși fenotipici care sunt purtători heterozigoți ai genei patologice (Aa);
• boala nu depinde de sexul copilului;
· Riscul repetat al unui copil cu boala AB este de 25%;
· Distribuția "orizontală" a pacienților în pedigree, adică pacienții, se găsesc în descendența unui cuplu părinte;
· În căsnicia a doi părinți afectați, toți copiii vor fi bolnavi.
· În căsătoria individului afectat și a transportorului heterozygos al aceleiași alele mutante (Aa x aa), riscul pentru copiii viitori va fi de 50% (pseudomonitorizare).
3). Moștenire legată de cromozomul X.
Genele localizate în cromozomii sexuali sunt distribuite diferit la bărbați și femei. Femeile au doi cromozomi X și, după ce au moștenit o alelă patologică, vor fi heterozigoți și un om hemizigos. Aceasta determină principalele diferențe în frecvența și severitatea leziunilor diferitelor sexe cu moștenire legată de X, atât dominantă, cât și recesivă.
Tipul dominant de moștenire legat de X este moștenirea de caractere dominante determinate de gene legate de cromozomul X.
Cu tipul dominant de moștenire legat de X:
· Boala apare la femei în pedigree de aproximativ 2 ori mai des;
· Un bolnav transmite o alelă mutantă tuturor fiicelor sale și nu îl transmite fiilor, deoarece aceștia din urmă primesc de la părintele cromozomul Y;
· Femeile bolnave transmit o alela mutantă la 50% din copiii lor, indiferent de sex
· Femeile suferă mai puțin în caz de boală - sunt heterozygioase decât bărbații - sunt hemizigoți.
Tipul de moștenire recesivă legat de X este moștenirea unor trăsături recesive legate de cromozomul X. Boala sau simptomul se manifestă întotdeauna la bărbații care au o alelă patologică Xa. și la femei numai în cazurile unei stări homozigote cu genotipul XaXa (care este foarte rar).
Cu un tip de mostenire recesivă legată de X:
• boala apare în principal la bărbați;
· Simptomul este transmis de la un tată bolnav prin fiicele sale fenotipice sănătoase la jumătate din nepoții săi;
· Boala nu este transmisă niciodată de la tată la fiu;
· Femeile căsătorite purtătpr cu pacienți de sex masculin (X A X și X X și Y) 50% fiice fie bolnav (X a X a), 50% fiice sunt purtători (X A X a),% fii 50 va fi bolnav ( X și Y), iar 50% dintre fii sunt sănătoși (X A Y).
4) moștenire Y sau hollandică.
Cromozomului Y sunt situate la aproximativ 20 de gene care determină dezvoltarea testiculelor, responsabile de producerea spermei, de control al ratei de creștere, determinarea părului corp al urechii, falangelor de mijloc ale mâinilor și altele. Caracteristic este transmis de la tată la numai băieți.
Ereditatea mitocondrială sau citoplasmatică.
Mitochondria are propriul ADN inelar. Mitochondria este moștenită de către un copil de la mama cu citoplasma ovocitelor, astfel încât boala este transmisă de la mamă la toți copiii, indiferent de sexul copilului; parintii bolnavi nu transmit boala la copii, toti copiii vor fi sanatosi si transmiterea bolii va inceta.
Manifestările genelor sunt caracterizate de astfel de concepte precum penetrarea și expresivitatea.
Penetrația este manifestarea genei, frecvența expresiei genei în purtătorii acestei gene. Gradul de penetrare depinde de condițiile de mediu. La penetrare de 100% la toți purtătorii genei, se observă manifestările sale clinice (fenotipice). Dacă acțiunea genei nu se manifestă în toți purtătorii ei, ei vorbesc despre penetrare incompletă.
Expressivitatea este gradul de exprimare fenotipică a unei trăsături. În absența variabilității trăsăturii controlate de această alelă, ei vorbesc despre o expresivitate constantă, altfel - a unei variabile sau a unei variabile. Grupul de sânge este un semn cu expresivitate constantă, culoarea ochilor este un semn cu expresivitate variabilă.
Trimiteți-le prietenilor: