Acest fenomen a fost descoperit pentru prima oară de G. Mendel, deși el nu a investigat-o în mod specific. Genele care amplifică sau slăbesc claritatea manifestărilor fenotipice ale altor gene non-alelice sunt numite gene modificatoare. În ele, o funcție independentă nu este deseori manifestată. Acțiunea pleiotropică a genei poate fi primară și secundară. La prima pleiotropie, gena își manifestă multiplele efecte. De exemplu, proteina modificată reacționează cu citoplasmă sisteme diferite de celule sau își modifică proprietățile membranelor în celulele organe multiple. Astfel, atunci când boala Hartnapa mutația genei conduce la malabsorbția aminoacizi triptofan în intestine și reabsorbție în tubii renali. În același timp, a afectat atât membrana celulelor epiteliale intestinale și tubii renali, ceea ce duce la o tulburare a sistemelor digestive si excretorii. In pleiotropy o expresie secundară fenotipica primară a genei, urmată de un proces pas in curs de dezvoltare de manifestări secundare care duc la efecte multiple. Astfel, în siclemie în homozigoti observate mai multe semne patologice: anemie, splina marita, leziuni ale pielii, inima, rinichi și creier. Prin urmare, astfel de homozigoti muri de obicei în copilărie. Toate aceste manifestări fenotipice ale genei constituie o ierarhie a manifestărilor secundare.
Unele gene la animale, plante și microorganisme sunt caracterizate printr-o expresivitate relativ constantă, adică ele sunt aproximativ aceleași pentru toți indivizii din genotipul corespunzător. De exemplu, pe toate plantele de grâu homozigote pentru gena, care conduc la absența unui nucleu, se dezvoltă echinodulii. Alte gene (și, poate, cele mai multe dintre ele) sunt expresive, care se schimbă. La iepuri și alte animale, este cunoscută o genă recesivă de culoare himalayană, care duce la un loc special de blană (pe fundalul alb sau ușor, vârfurile labe, urechi, bot și coadă sunt negre). Cu toate acestea, această culoare se dezvoltă numai atunci când cresc animale tinere din rasa Himalaya la temperaturi moderate. La o temperatură ridicată, toate blănurile indivizilor din același genotip himalayan se dovedesc a fi albe și, cu una inferioară, se dovedesc a fi negre. Acest exemplu arată că expresia genelor este influențată de factori externi, în acest caz - de temperatură. În aceleași condiții naturale, expresia genei poate varia în funcție de mediul genotipic.
Expresivității și penetranta - Parametrii de bază privind variabilitatea fenotipică a expresiei genelor, frecvent utilizate in Phenogenetics, genetica medicala, animalele de reproducție, plante și microorganisme și altele asemenea.
Penetrare (din latina Penetro - ajung, ajungem) - un indicator cantitativ al variabilității fenotipice a expresiei genei. Se măsoară (de obicei în%) raportul dintre numărul de persoane în care gena a apărut în fenotip la numărul total de indivizi dintr-un genotip care aceasta gena este prezentă în necesară pentru starea de afișare (homozigot - în cazul genelor recesive sau heterozigot - în cazul genelor dominante) . Expresia genică la 100% dintre indivizii cu genotipul corespunzător se numește penetrare completă, în alte cazuri - incompletă. Penetrarea incompletă este caracteristică manifestărilor multor gene de om, animale, plante și microorganisme. De exemplu, unele boli ereditare se dezvoltă doar în rândul indivizilor în a căror genotip este prezentă o genă anormală; în altele, predispoziția ereditară la boală rămâne nerealizată. gena penetranță incompletă datorită proceselor de complexitate și cu mai multe etape care apar din acțiunea principală a genelor la nivel molecular pentru a forma caracteristicile finale la nivelul întregului organism.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: