Wardenburg

Wardenburg

Sindromul Wardenburg este un grup de malformații congenitale multiple ereditare, cu o tulburare caracteristică de pigmentare și surzenie.
  • Tipul I (* 193500, 2q35, defect genetic RAHZ, R). Clinic: albinism parțial cutanat, Albire precoce a parului, telekant (opțional), iriși heterocromiei, neyrosensor Nye surzenie, pod larg a nasului, despicătura buzei / palatului, boala Hirshsprunga, reducerea lungimii oaselor nazale, creșterea relativă în treimea inferioară a feței, despicarea arcurilor vertebrale, lombare -kresttsovaya hernie spinării, aplazia vaginale, rabdomiosarcom ovarian.
  • Tipuri Ha (156845, Zr14.1-r12.3, defect gena MITF, R) și lib (# 103470, Ilql4-Q21, defect gena TYR [203,100], R). Clinic: vedere încețoșată, fotofobie, nistagmus, iris translucid, strabism, Hipermetropia, depigmentate fundului de ochi, hipoplazie gropi vizuale,





    displazia nervului optic, hipomelanoză a pielii, pistrui, surditate, hipofuncŃie vestibulară, cu tip 2a - modificări ale feŃei, ca la tipul I. Laborator: macromelanozomi.

  • Tip III (# 148820, 9t, Lungimea ștergerii). Clinic: hipoplazie a scheletului și a mușchilor, contracturi de flexie, sindactilie, microcefalie, retard mintal, paraplegie spastică, lame în formă de aripă, telekant, blepharophimosis, albinism parțial, pierderea auzului, podul nazal larg, boala Hirshsprunga.







    Sindromul vardenburg este sinonim:

    Sindrom Klein-Wardenburg, sindrom Wardenburg cu anomalii ale membrelor superioare
  • Varianta Vyurdenburga IIIA (277,580, 20ql3.2-ql3.3, endotelina 3 gena defect EDN3, [131,242], p) hipopigmentare clinic a genelor, obstrucție intestinală congenitală, iris isochromen (culoare maro deschis, cu porțiuni hipopigmentare) , forma obișnuită a nasului, lipsa de depigmentare a pielii, surditate, a crescut departamentele de ileon proximale, sa prăbușit ileon distal și intestinul gros.

    ICD. Q87.8 Alte sindroame specifice de anomalii congenitale, neclasificate în altă parte

    MIM. Sindromul din Wardenburg:







    Articole similare

    Pagina anterioară

    Pagina următoare

    Trimiteți-le prietenilor: