Ereditatea - proprietatea celulelor sau a organismelor în procesul de autoreproducere pentru a transmite noi capacități de producție pentru un anumit tip de metabolism și de dezvoltare individuală, în care acestea sunt in curs de dezvoltare atribute comune și proprietăți ale tipului celular și specii de organisme, precum și unele dintre caracteristicile individuale ale părinților.
Variabilitatea este proprietatea sistemelor vii de a dobândi schimbarea și de a exista în diferite variante. În ciuda faptului că, în ereditatea sa rezultate și variația în direcții diferite, în natură, aceste două proprietăți fundamentale formează o unitate inseparabilă, ceea ce se realizează la economisirea în evoluția disponibile calitățile biologice adecvate și apariția unor noi, în același timp, ceea ce face posibilă existența vieții într-o varietate de condiții. Astfel, materialul parțial trebuie să aibă capacitatea de a se reproduce singur pentru a transmite informații ereditare în procesul de reproducere, pe baza căruia se va forma o nouă generație. Pentru a asigura stabilitatea caracteristicilor într-un număr de generații, materialul ereditar trebuie să rămână permanent în organizarea sa. De asemenea, trebuie să aibă capacitatea de a dobândi schimbări și de a le reproduce, oferind posibilitatea dezvoltării istorice a materiei vii în condițiile existente. Repararea este o reducere moleculară. Mecanismul de reparare se bazează pe prezența în molecula ADN a două lanțuri complementare. Distorsiunea secvenței de nucleotide din una dintre ele este detectată de enzime specifice. Apoi situsul corespunzător este îndepărtat și înlocuit cu unul nou sintetizat pe a doua arie complementară ADN. Fiecare cromozom este un grup de ambreiaj, numărul lor fiind egal cu setul haploid de cromozomi. Setul diploid de cromozomi conține 46 de cromozomi.
62. Alele multiple și moștenire poligenă pe exemplul unei persoane. Moștenirea hipercolesterolemiei, fibrozei chistice, anemiei celulelor secerătoare, fenilcetonuriei etc.
Alericul multiplu este existența în populație a mai mult de două alele ale unei gene date. În populație nu există două gene alelice, dar mai multe. Apar ca rezultat al mutațiilor diferite ale unui singur locus. Genele alelelor multiple interacționează între ele în diverse moduri. Astfel, în plus față de principalele-minantnogo și genele alele recesive-TION având intermediară între acestea, care în raport cu dominatnomu se comporte ca recesivă, și în ceea ce privește D-tsessivnomu - gene ca dominante.
În populațiile ambelor organisme haploide și diploide, există de obicei multe alele, pentru fiecare genă. Acest lucru rezultă din structura complexă a genei - înlocuirea oricăror nucleotide sau alte mutații conduc la apariția de alele noi. Aparent, numai în cazuri foarte rare, orice mutație afectează atât de puternic activitatea genei, iar gena este atât de importantă încât toate mutațiile acesteia să ducă la moartea purtătorilor. Deci, pentru mai multe gene globin bine studiate, câteva sute de alele sunt cunoscute, doar aproximativ o duzină de ele conduc la patologii grave.
Tipul de alele multiple moștenește grupurile de sânge O, A, B și AB la om. Simplificarea stării reale a afacerilor, putem ska arăta că patru grupe de sânge uman determina Xia antigenii A și B. În cazul în care oricare dintre ele nu este, atunci persoana prima grupa de sânge (zero). Prezența antigenului A dă un al doilea grup, antigenul B - al treilea, prezența lor comună determină dezvoltarea celui de-al patrulea grup. Sde Lano presupunerea că gruparea nul depinde de gena recesivă, notată cu, domina peste ambele gene i sperata IA da un al doilea grup, și gena Ic oferind al treilea grup. Genele IA și IB împreună dau celui de-al patrulea grup sanguin. Primul grup ar fi singurul sange Vaeth genotipul ii, al doilea - și cu genotipuri IAIA Iai, a treia - și dacă genotipurile IVIB Ibi, a patra - genotip laiv.
Împreună cu genele individuale, reprezentate de o varietate de forme, există, de asemenea, semne poligene, adică semne controlate de multe gene aflate în diferite părți ale cromozomului și, uneori, chiar și în perechi diferite de cromozomi. La om, printre exemplele cunoscute de acest gen, putem numi astfel de semne ca creștere, abilități mentale, fizic, precum și culoarea părului și culoarea pielii.
Bolile moleculare - erori congenitale ale metabolismului, boli cauzate de tulburări metabolice ereditare. Termenul a fost propus de chimistul american L. Pauling. ele apar ca rezultat al unei activități reduse sau al absenței totale a unei enzime care controlează o anumită etapă a metabolismului.
Anemia celulelor bruște este o hemoglobinopatie ereditară asociată cu o defalcare în structura proteinei hemoglobinei. Eritrocitele care transportă hemoglobina S în locul hemoglobinei normale A. Sub microscop, ele prezintă o formă seceră caracteristică (formă de seceră). Oboseală și anemie, dureri de durere, dactilită, infecții bacteriene, tromboză de sânge în splină și ficat, leziuni pulmonare și cardiace. Tratament: se utilizează hidroxiuree.
Fenilcetonuria - asociată cu o încălcare a metabolismului aminoacizilor. Însoțind acumularea de fenilalanină și a produselor sale toxice, ceea ce duce la deteriorarea severă a SNC, manifestată ca o încălcare a dezvoltării mentale. Tratamentul dietei.
Boala Wilson-Konovalov este o încălcare a metabolismului cuprului, ducând la boli ale sistemului nervos central și ale organelor interne. Boala este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Tratament: se aplică regimul nr. 5 (cu excepția produselor cu conținut de cupru), antiuluzitul britanic (injecții), unitiol (5% soluție de injectare).
Fibroza chistică - înfrângerea glandelor secreției externe, încălcări ale funcțiilor respiratorii și gastro-intestinale. Tratament: măsuri pentru reducerea vâscozității sputei și îmbunătățirea drenajului bronhiilor, terapie antibacteriană, dietă.
Trimiteți-le prietenilor: