Sferocitoza ereditară (boala Minkowski-Schoffar) este anemia hemolitică. care se bazează pe tulburări structurale sau funcționale ale proteinelor membranare, care are loc cu hemoliză intracelulară.
Terapistul german O. Minkowski (1900) a fost primul care a descris anemia hemolitică familială; MA Schoffar (1907), un terapeut francez, a descoperit la pacienți o scădere a rezistenței la eritrocite și creșterea asociată a hemolizei.
Boala este omniprezentă, cu o frecvență de 1: 5 000 în populație. Transmis prin tip autosomal dominant; aproximativ 25% din cazuri sunt sporadice, cauzate de apariția unei noi mutații.
Este mai frecventă la locuitorii din Europa de Nord, unde prevalența bolii este de 1 din 5000 de locuitori.
Un tip dominant de moștenire autozomal are loc în aproximativ 75% din cazuri. În membrii familiei pacientului, severitatea anemiei și gradul de sferocitoză pot varia. În 25% din cazuri, nu există istoric familial. La unii pacienți, modificările parametrilor de laborator sunt minime, sugerând un tip de moștenire autosomal recesiv, iar restul cazurilor sunt rezultatul mutațiilor spontane.
Cauze ale bolii Minkowski-Schoffar (sferocitoza):
Sferocitoza ereditară este transmisă printr-un tip dominant autosomal. De regulă, unul dintre părinți prezintă semne de anemie hemolitică. Sunt posibile cazuri sporadice ale bolii (în 25%), care sunt noi mutații.
patogenia:
In patogeneza spherocytosis ereditar indiscutabile 2 poziții: prezența proteinelor anomalii determinate genetic sau spectrin, membranele eritrocitelor și elimină rolul celulelor splenice împotriva sferoidalnoizmenennyh. La toți pacienții cu sferocitoza ereditară marcate deficit de spectrin in membranele eritrocitare (până la 1/3 din normal), iar unele - o încălcare a proprietăților lor funcționale și a constatat că cantitatea de deficit spectrina se poate corela cu severitatea bolii.
Ereditar defect structurii membranei eritrocitare conduce la o permeabilitate crescută a ionilor de sodiu și ei acumulării de apă, care, la rândul său, duce la sarcină metabolică excesivă asupra celulei, pierderea substanțelor și spherocytes care formează suprafață. Spherocytes format atunci când se deplasează prin splina începe să experiență obstrucție mecanică, persistent în pulpa roșie, și supuse la tot felul de efecte adverse (hemoconcentra, schimbarea pH-ului, sistemul fagocitare activ), adică spherocytes splina cauzează în mod activ daune, provocând o fragmentare și mai mare a membranei și spherulation. Acest lucru este confirmat de electroni studiile microscopice au permis detectarea modificărilor ultrastructurale în eritrocite (îngroșarea membranei celulare la ruptura si formarea de vacuole). După 2-3 treceri prin spherocyte splina suferă de liză și fagocitoza. Splinul este locul decesului celulelor roșii din sânge; speranța de viață este redusă la 2 săptămâni.
Deși defectele eritrocitelor în sherocitoza ereditară sunt condiționate genetic, apar condiții în care aceste defecte devin mai profunde și se realizează criza hemolitică. Crizele pot fi provocate de infecții, anumite substanțe chimice și traume psihice.
Simptomele bolii Minkowski-Schoffar (sferocitoza):
Severitatea și diversitatea tabloului clinic datorită vedere structural de proteine este absentă din membrana celulelor roșii din sânge (și spectrin lanț eșec moștenită în mod dominant autozomal și este ușoară, iar beta-lanțul de eșec este o boală gravă, autosomal moștenită recesiv). În jumătate din cazuri sferocitoza ereditară este deja evidentă în perioada neonatală, imitarea imaginea de boala hemolitica a nou-născutului sau conjugare hiperbilirubinemie prelungită. Tabloul clinic al crizelor hemolitice consta dintr-o triada de simptome: paloare, icter, splenomegalie. Crizele pot fi declanșate de boli infecțioase, aportul unor medicamente, dar poate fi spontan. În perioada mezhkrizovy, pacienții nu se plâng, dar splina mărite au întotdeauna palpabile. Mai grele curge boala, caracteristicile fendtipicheskie mai clar definite sunt exprimate, și anume: turn craniu palatului gotic, pod larg, distanțe lungi între dinți. Aceste modificări sunt asociate cu hiperplazia compensatorie de măduvă osoasă (eritroidă), și, ca urmare, oasele plate osteoporoza. În funcție de gravitatea de severitate sferocitoza ereditară a simptomelor clinice pot fi diferite. Uneori, icterul poate fi singurul simptom, despre care pacientul merge la un medic. Pentru aceste persoane, expresia binecunoscută a lui M.A. Shoffara: "Sunt mai mulți decât cei bolnavi." În plus față de semnele tipice clasice ale bolii sunt forme de sferocitoza ereditară, anemia hemolitică, atunci când pot fi atât de bine compensat, pacientul învață despre boala numai în timpul studiului.
diagnostic:
Împreună cu eritrocitele normale în boala Minkowski-Shofar, există sferocite
Tratamentul bolii Minkowski-Schoffar (sferocitoză):
Tratamentul shereticozei ereditare se efectuează în funcție de manifestările clinice ale bolii și de vârsta copilului. În timpul crizei hemolitice, tratamentul este conservator. Pacientul este spitalizat. Principalele sindroame patologice în curs de dezvoltare în timpul crizei, sunt anemie -gipoksiya, edem cerebral, hiperbilirubinemie, anomalii hemodinamice, acidoză și schimburi hipoglicemice. Terapia trebuie să vizeze eliminarea acestor încălcări în conformitate cu schemele general acceptate. Transfuziile de eritromază sunt indicate numai odată cu apariția anemiei severe (8-10 ml / kg). Utilizarea glucocorticoizilor este impracticabilă. Prin extinderea din modul de criză, o dieta numit medicamente colagog (cea mai mare parte holekinetiki). În cazul unei crize aregeneratornogo necesita terapie de transfuzie de substituție și de stimulare a hematopoiezei (transfuzie de celule roșii din sânge, prednisolon 1-2 mg / kg / zi, Vit. B12 până la reticulocitoză și colab.).
O metodă radicală de tratare a sferocitozelor ereditare este splenectomia. care oferă o recuperare practică, în ciuda siguranței sferocitelor și a reducerii rezistenței osmotice (gradul de severitate a acestora scade). Vârsta optimă pentru operație este de 5-6 ani. Cu toate acestea, vârsta nu poate fi considerată o contraindicație pentru tratamentul chirurgical. Crizele hemolitice severe, fluxul continuu, crizele generatoare sunt indicații pentru splenectomie chiar și la copiii mici. Există o tendință crescută la bolile infecțioase în decurs de 1 an de la operație. În acest sens, un număr de țări au făcut administrare lunar timp de un an după bitsillina splenectomie - 5 sau inainte de imunizări polio pneumococice splenectomie elective.
Prognosticul pentru sherocitoza ereditară este favorabil. Cu toate acestea, în cazurile severe de criză hemolitică, tratamentul precoce este grav (este posibil un rezultat letal).
Deoarece sferocitoza ereditară este moștenită în mod dominant autozomal cu gena relativ mare penetranta, este necesar să se ia în considerare faptul că riscul nașterii unui copil bolnav (indiferent de sex), în prezența sferocitoza ereditara un părinte este de 50%. Copiii cu sherocitoză ereditară se află pe înregistrări medicale regulate.
Prevenire:
Sferociteoza ereditară nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, persoanele cu sherocitoză ereditară pot consulta un consilier genetic pentru a discuta posibilitățile de a determina gena defectă care provoacă boala copiilor lor.
Profilaxia sferocitozelor ereditare se reduce la măsurile terapeutice în timpul crizelor.
Unde puteți contacta:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: