Metacromă leucodistrofia - autosomal schimb recesiv mielina patologie caracterizată prin galaktozilsulfatida acumulare (tserebrozidsulfatida) în sistemul nervos central și periferic. Sunt descrise mai multe variante metacromă leukodystrophy disfunctia combinată a unei enzime - grupa sulfat sulfatază este scindată din sulfatide.
Aceasta boala a fost raportata pentru prima data de catre medicul german Alzheimer (A. Aizheimer) în 1910, o descriere detaliată este dată în 1925 de către neurologul german Scholz (Scholz). Frecvența populației este de 1: 40.000.
Leucodistrofie metachromatică
În centrul tuturor formelor clinice sunt mutații alelice ale genei de arilsulfatază A, localizată pe cromozomul 22. Acest lucru duce la o deficiență a enzimei arilsulfatază A și la o întrerupere a transformării sulfatidei în galactocerebroside.
Leucodistrofie metochromatică
Sulfatide se acumulează în ficat și rinichi, uneori, în cantități mici în inimă, plămâni, splină, piele, oase și tractul gastro-intestinal, cu toate acestea, organele de funcții nu sunt afectate. Depunerile din vezica biliară duc la patologia sa. Acumularea de sulfatide în materia albă a creierului și măduvei spinării cauzează tulburări semnificative ale sistemului nervos. Astfel oligodendridy în SNC și teaca de mielină a nervilor periferici sunt supuse demielinizare în celulele gliale și neuronii sunt incluziuni granulare si lamelare.
Simptomele bolii Metabolismul leucodistrofiei
Distingerea formelor de leucodistrofie metahromatică, infantilă, juvenilă și adultă.
Forma infantilă târzie se manifestă între primul și al doilea an de viață prin întârzierea dezvoltării vocale și deteriorarea funcțiilor motorii (mersul pe jos). Apoi, copiii încep să fie rău, există hipotonie musculară, alternând cu hipertensiune arterială, nistagmus, dizartrie, tulburări, depresie a gag reflex, gipomimiya, ataxie înghițire. Există 4 etape ale acestei forme a bolii.
Etapa I se caracterizează prin slăbiciune musculară și hipotonie a mâinilor și picioarelor, o scădere sau absență a reflexelor tendonului profund, re-flexia articulațiilor genunchiului, dificultăți la mers. Durata etapei este de la câteva luni până la un an și mai mult.
Etapa II este prezentată în spatele dezvoltării intelectuale, disartrie, afazie, nistagmus, un copil nu poate sta, tonusului muscular la nivelul membrelor inferioare ridicate, ataxie observat, dureri intermitente la nivelul mâinilor și picioarelor. Examinarea Fundus dezvaluie atrofie a nervului optic, gri colorare pete galbene. Durata acestei etape este de câteva luni.
Etapa III se caracterizează prin tetraplegie, distonie musculară, degradare și decerebire, simptome de paralizie bulbară și pseudobulbară și defecte mintale severe.
În stadiul IV, dispariția reacției la mediul înconjurător, dezvoltarea orbirii, copilul încetează să mai vorbească, există (hrănirea prin sondă sau gastrostomie). Durata acestei etape este de la câteva luni până la câțiva ani (cu bună grijă). Pacienții mor în copilărie.
Forma juvenilă a leucodistrofiei metahromatice se manifestă între 3 și 10 ani de inteligență scăzută, modificări comportamentale, tulburări de mers, ataxie. Crampele sunt frecvente. La început, simptomele nu pot fi exprimate în mod clar. Motivul pentru a merge la medic în aceste cazuri este performanța slabă la școală din cauza labilității emoționale, progresia procesului poate fi lentă. Pacienții mor la vârsta de 5 până la 12 ani.
Forma adultă este similară în imaginea clinică cu copilul. În prim plan sunt tulburări ale psihicului (simptome de depresie, psihoză asemănătoare schizofreniei, alcoolism cronic). Boala începe după o perioadă de pubertate. În unele cazuri, boala se manifestă inițial ca neuropatie periferică. Progresia este lentă. În ultimele etape ale pacienților nu sunt orientate în jurul, orb, nituit la pat. Moartea are loc în 40-50 de ani.
Leucodistrofie metachromatică
Diagnosticul este confirmat prin identificarea tserebrozidsulfatazy deficiența (arylsulfatase) creșterea conținutului de proteine și prezența celulei disocierea proteinei în lichidul cefalorahidian, ridicarea nivelului de sulfatide în sânge și urină. Timpul pulsului este crescut în timpul electromiografiei. În tomogram calculator creier definit simetrice difuze de reducere a densității materiei albe, expansiunea moderată a ventricule.
Diferențiați leucodistrofia metahromatică cu alte forme de leucodistrofie și modificări degenerative în căile conductive ale sistemului neural de natură non-ereditară, cu ajutorul cercetării biochimice.
Leucodistrofie metachromatică
Ce trebuie tratați medicii cu o boală leucodistrofică metahromatică
Articole similare
-
Leucodistrofia metachromatică - simptome ale bolii, prevenirea și tratamentul metahromatic
-
Descrierea starii cataractei, simptome, recomandări de tratament
Trimiteți-le prietenilor: