Leucodistrofie metachromatică

Home »Sănătatea copiilor» Leucodistrofia metahromatică

Alois Alzheimer a fost primul care a raportat această boală lumii. A cărui lucrare științifică a fost prezentată în 1910. Mai târziu, în 1925, acest subiect a fost dezvăluit mai departe de faimosul neurolog Scholz. În momentul de față, se știe foarte multe despre încălcare, cauzele și consecințele acesteia, dar această cunoaștere nu este suficientă pentru a evita un rezultat fatal în cazul unei boli.

Leucodistrofia metachromatică se manifestă printr-o tulburare metabolică care duce la circulația necorespunzătoare a mielinei și acumularea de galactozil sulfatidă în SNC. În timpul studiului bolii, s-au găsit mai multe forme, fiecare dintre ele fiind inextricabil legată de funcționarea incorectă a sulfatazei, cunoscută sub numele de enzima, care ajută la eliminarea grupării sulfate din structura sulfatidei.

Leucodistrofia conduce la acumularea de elemente unsmise în diferite organe, ceea ce duce la întreruperea muncii lor. Efectul cel mai vizibil al bolii este asupra sistemului nervos.

Cauzele leucodistrofiei metahromatice

Boala are natură genetică și constă în mutații alele. Modificările apar în cel de-al 22-lea cromozom, sau mai degrabă în gena conținută în acesta, arilsulfataza A. Aceste modificări duc la o deficiență a enzimei corespunzătoare. Substanțele scindate de această genă (sulfatide) în metabolismul obișnuit trebuie transformate în galactocerebroside. Când acest proces este rupt, un exces de sulfatide se acumulează în organism.

Substanțele acumulate sunt localizate în diferite organe de-a lungul întregului corp al pacientului, ducând la tulburări patologice în funcționarea lor. Acest fapt cauzează, de asemenea, manifestări clinice ale bolii. Consecințele ireversibile sunt acumularea de materie în sistemul nervos central.

Simptomele leucodistrofiei metahromatice

Leucodistrofia meta-macromatică are trei forme, fiecare caracterizată de un set propriu de simptome. Forma infantilă se manifestă ca întârzieri în dezvoltarea discursului, aparatul motor al pacientului, hipotensiunea musculară, hipertensiunea, nistagmusul, reacțiile reflexice. Acest formular are 4 etape, înlocuindu-se reciproc de la începutul vieții și până la 3 ani.

Forma juvenilă a leucodistrofiei se caracterizează prin reducerea indicatorilor de dezvoltare intelectuală, tulburări comportamentale, mers. Simptomele pot crește treptat. Adesea, pacientul are convulsii. În această formă, boala se poate manifesta de la 3 la 10 ani.

Ultima formă se numește adulți, fixați la vârsta de peste 10 ani și se distinge pentru tulburări mintale cu progres lent. Ultimele etape ale dezvoltării tulburărilor implică pacientul în pat, în majoritatea cazurilor, excluzând posibilitatea auto-îngrijirii pentru ele însele. De regulă, pacienții cu acest diagnostic mor înainte de aniversarea a 50 de ani.

Diagnosticul leucodistrofiei metahromatice

Diagnosticarea leziunii SNC se efectuează cu ajutorul unei tomograme computerizate, pe care se observă o scădere a densității materiei albe a creierului, mai des simetrice. Ventilările creierului pot fi moderat dilatate.

Diagnosticul diferențial se realizează cu alte forme de leucodistrofie, precum și cu tulburări non-ereditare ale funcționării căilor conducătoare ale sistemului nervos. Diagnosticul se poate face pe baza rezultatelor studiilor biochimice.

Tratamentul leucodistrofiei metahromatice

Pacienții cu leucodistrofie metahromatică au prezentat terapie care are ca scop prevenirea contracturilor comune. Se practică menținerea anumitor funcții disturbate ale corpului.

Articole similare

Pagina anterioară