Ce este leucodistrofia metahromatică -
Metacromă leucodistrofia - autosomal schimb recesiv mielina patologie caracterizată prin galaktozilsulfatida acumulare (tserebrozidsulfatida) în sistemul nervos central și periferic. Sunt descrise mai multe variante metacromă leukodystrophy disfunctia combinată a unei enzime - grupa sulfat sulfatază este scindată din sulfatide.
Aceasta boala a fost raportata pentru prima data de catre medicul german Alzheimer (A. Aizheimer) în 1910, o descriere detaliată este dată în 1925 de către neurologul german Scholz (Scholz). Frecvența populației de 1: 40.000.
Ce cauze / leucodistrofie metahromatică:
În centrul tuturor formelor clinice sunt mutații alelice ale genei de arilsulfatază A, localizată pe cromozomul 22. Acest lucru duce la o deficiență a enzimei arilsulfatază A și la o întrerupere a transformării sulfatidei în galactocerebroside.
Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul leucodistrofiei metahromatice:
Sulfatidele se acumulează în ficat și rinichi, uneori în cantități mici în inimă, plămâni, splină, piele, oase și tractul gastro-intestinal, dar funcția organelor nu suferă. Depunerile din vezica biliară duc la patologia sa. Acumularea de sulfatide în materia albă a creierului și măduvei spinării cauzează tulburări semnificative ale sistemului nervos. În acest caz, oligodendriidele din sistemul nervos central și plicurile de mielină ale nervilor periferici suferă demielinizare, celulele gliale și neuronii găsesc incluziuni granulare și lamelare.
Simptomele leucodistrofiei metahromatice:
Distingerea formelor de leucodistrofie metahromatică, infantilă, juvenilă și adultă.
forma infantil târzie este prezentată între primul și al doilea an de viață a unei întârzieri de dezvoltare de vorbire și deteriorarea funcțiilor motorii (mers pe jos). Apoi, copiii încep să fie rău, există hipotonie musculară, alternând cu hipertensiune arterială, nistagmus, dizartrie, tulburări, depresie a gag reflex, gipomimiya, ataxie înghițire. Aloca 4 etape ale acestei forme a bolii.
Etapa I se caracterizează prin slăbiciune musculară și hipotonie a mâinilor și picioarelor, o scădere sau absență a reflexelor tendonului adânc, re-flexia articulațiilor genunchiului, dificultăți la mers. Durata etapei este de la câteva luni până la un an și mai mult.
Etapa II este prezentată în spatele dezvoltării intelectuale, disartrie, afazie, nistagmus, un copil nu poate sta, tonusului muscular la nivelul membrelor inferioare ridicate, ataxie observat, dureri intermitente la nivelul mâinilor și picioarelor. Examinarea Fundus dezvaluie atrofie a nervului optic, gri colorare pete galbene. Durata acestei etape de câteva luni.
Etapa III se caracterizează prin tetraplegie, distonie musculară, degradare și decerebriere, simptome de paralizie bulbară și pseudobulbară și defecte mintale severe.
În stadiul IV, dispariția reacției la mediul înconjurător, dezvoltarea orbirii, copilul încetează să mai vorbească, există (hrănirea prin sondă sau gastrostomie). Durata acestei etape este de la câteva luni până la câțiva ani (cu bună grijă). Pacienții mor în copilărie.
Forma juvenilă a leucodistrofiei metahromatice se manifestă între 3 și 10 ani de inteligență scăzută, modificări comportamentale, tulburări de mers, ataxie. Crampele sunt frecvente. La început, simptomele nu pot fi exprimate în mod clar. Motivul pentru a merge la medic în aceste cazuri este performanța slabă la școală din cauza labilității emoționale, progresia procesului poate fi lentă. Pacienții mor la vârsta de 5 până la 12 ani.
Forma adultă este similară în imaginea clinică cu copilul. În prim plan sunt tulburări ale psihicului (simptome de depresie, psihoză asemănătoare schizofreniei, alcoolism cronic). Boala începe după o perioadă de pubertate. În unele cazuri, boala se manifestă inițial ca neuropatie periferică. Progresia este lentă. În ultimele etape ale pacienților nu sunt orientate în jurul, orb, nituit la pat. Moartea are loc în 40-50 de ani.
Diagnosticul leucodistrofiei metahromatice:
Diagnosticul este confirmat prin identificarea tserebrozidsulfatazy deficiența (arylsulfatase) creșterea conținutului de proteine și prezența celulei disocierea proteinei în lichidul cefalorahidian, ridicarea nivelului de sulfatide în sânge și urină. Aceasta crește timpul impulsului în electromiografie. În tomogram calculator creier definit simetrice difuze de reducere a densității materiei albe, expansiunea moderată a ventricule.
Diferentiaza leucodistrofia metacromă necesar, cu alte forme de leukodystrophies și modificări degenerative în căile de natura non-ereditare ale sistemului nervos, cu ajutorul cercetării biochimice.
Tratamentul leucodistrofiei metahromatice:
Ce trebuie tratați medicii dacă aveți leucodistrofie metachromatică:
De ce vă îngrijorați? Doriți să aflați informații mai detaliate despre leucodistrofia metahromatică, cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, cursul cursului bolii și respectarea unei diete după aceasta? Sau aveți nevoie de o inspecție? Puteți face o programare cu un medic - clinica Eurolab este întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Medicul de top va examina și studia semnele exterioare ale bolii și de a ajuta la identificarea simptomelor, vă sfătuim și va oferi asistența necesară și diagnosticul. De asemenea, puteți apela medicul la domiciliu. Clinica Eurolab vă este deschisă non-stop.
Dacă ați efectuat anterior studii, asigurați-vă că ați luat rezultatele la o consultare cu un medic. Dacă nu s-au efectuat studii, vom face tot ce ne este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.
Ești tu. Este necesar să abordați cu atenție starea sănătății dumneavoastră în general. Oamenii acordă o atenție insuficientă simptomelor bolilor și nu își dau seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Există multe boli care nu se manifestă inițial în corpul nostru, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ele sunt deja tratate prea târziu. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptome ale bolii. Definirea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să mergeți la medic de câteva ori pe an. nu numai pentru a preveni o boală teribilă, ci și pentru a menține o minte sănătoasă în organism și corp ca întreg.
Dacă doriți să adresați o întrebare unui medic - utilizați secțiunea de consultare online. Poate că veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. și citiți sfaturi despre îngrijirea dumneavoastră. Dacă sunteți interesat de comentarii despre clinici și medici - încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiunea Toate medicamentele. De asemenea, înregistrați-vă pe portalul medical Eurolab. să fiți în permanență la curent cu cele mai recente știri și actualizări de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.
Alte afecțiuni din sistemul endocrin, tulburări de alimentație și afecțiuni metabolice:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: