Acest grup de boli diverse este caracterizat prin hipermobilitatea articulațiilor și multiplele dislocări, în special în articulațiile șoldului, genunchiului și cotului. Turgorul dermatologic redus și dermatorexia sunt atipice. Anomalia este moștenită în dominația autosomală, mai puțin adesea în tipul autozomodesc. Avocatul copilului movile frontal, pod înfundați, hypertelorism marcata, aplatizare o creștere disproporționată scurt și aproximativ 50% din divizarea uvula si palatului.
Din punct de vedere radiografic, se determină dislocări ale îmbinărilor cu deformare secundară a epifizelor. Numărul de nuclee de osificare a oaselor de la încheietura mâinii și a tarsului este semnificativ crescut, oasele metacarpale I-IV sunt scurte și largi. Ocazional se produce o fuziune prematură a epifizei și diafizei falangei distală a primului deget.
Sindromul lui Larsen trebuie diferențiată de sindromul sindromului Ehlers-Danlos tip III și VII, în care nu există nici o leziune combinata de oase si disproporție craniofaciale. De asemenea, în sindromul otonebnobaltsovom se observă dislocări multiple ale articulațiilor.
Boala se caracterizează printr-o formă specifică a feței, o deformare a mâinilor și a picioarelor, proporțională cu creșterea scurtă și, uneori, cu un decalaj în dezvoltarea mentală. Este moștenit de tipul dominant asociat cu kromozomul, cu manifestare totală la bărbați și cu o imagine clinică mai ușoară la femei. Fața este aplatizată în partea centrală cu arcuri supraorbitale proeminente, o maxilară superioară mică și o bază largă a nasului; I degetele și segmentele distale ale altor degete sunt scurte și largi. Unii pacienți au o dislocare a capului oaselor radiale și a femurului. Împărțirea cerului este combinată cu surzenia tipului conductiv.
Displazia metafiză este un grup eterogen de boli cu predominante leziuni metafizice și epifize și coloane vertebrale relativ normale. Ar trebui să fie întotdeauna diferențiată de formele de rahitism rezistente la vitamine. Există patru tipuri principale de boli: Jansen, Schmid, Spar și McCusick, numite și hipoplazie cartilaginoasă.
Tipul de Jansen, caracterizat prin scurtarea cea mai pronunțată a lungimii corpului, este diagnosticat la naștere sau la început. Se manifestă în principal scurtarea rhizomelică a creșterii, curbarea pronunțată a picioarelor și hipoplazia maxilarului inferior. Îmbinările sunt mari, mișcările în ele sunt limitate datorită contracțiilor, iar din cauza leziunilor mai pronunțate ale picioarelor, brațele par lung și se agață până la genunchi. Din punct de vedere radiografic, sunt determinate schimbările în metafizele tuturor oaselor, inclusiv picioarele și periile. Ele sunt îngroșate în mod vizibil, largi, neregulate, modificate cistic. Epifize și coloanei vertebrale sunt relativ normale. Oase tubulare largi și scurte, marcate curbate. Surditatea este combinată cu hiperostoza boltei craniene. La unii pacienți, nivelul calciului din sânge este crescut, iar activitatea fosfatazei alcaline este ușor crescută. Cele mai multe cazuri sunt mutații noi.
Tipul Schmid se caracterizează printr-o scurtare ușoară sau moderată a lungimii corpului, îndoirea oaselor și mersul pe jos. Este recunoscută la copii care încep să meargă. De obicei, au perii și coaste mărită. Modificările de raze X sunt mai puțin pronunțate decât în cazul tipului Jansen. Formele metafizice neregulate și neregulate pot fi fragmentate, ceea ce creează un model de mottling pe roentgenograma. Schimbările sunt cele mai pronunțate în sold, umăr, gleznă și încheietura mâinii. Spre deosebire de tipul McCusick, există o deteriorare destul de pronunțată a colului uterin, ceea ce duce la dezvoltarea coxa vara. Boala este adesea confundată cu rahitismul rezistent la vitamina D, dar schimbul de calciu și fosfor în acest caz nu este schimbat.
Pe roentgenograma, se observă schimbări în metafiza oaselor tubulare în forma normală a craniului, a coloanei vertebrale și a epifizelor. Ele sunt cele mai pronunțate în articulația genunchiului. Spre deosebire de tipul Schmid, leziunea metafizei proximale a femurului este foarte moderată. Metafizele sunt largi, în formă neregulată, cu patchii sclerotice chistice și structura pătată. Fibula este relativ mai lungă decât tibia, ceea ce duce la slăbiciunea articulației gleznei. Curbura valgusului este exprimată în articulația genunchiului, nervurile sunt scurte, secțiunile anterioare sunt dilatate și au o formă de cupă.
Cel puțin la următoarele trei autosomnoretsessiv sindroame GUVERNAMENTALE anomalii observate metaphyses combinație cu imunodeficiente: 1) Sindrom Shvahmanna în care deteriorarea oaselor, însoțite de insuficiență pancreatică exocrină și neutropenie cronică; 2) sindromul chondrodisplazia metafizică - sindromul tio-salmofemic; 3) eșec din cauza deficienței imunologice de adenozin deaminază, în care o creștere scurtă combinată cu o metafizelor perturbațiilor și formează o extensie a coastelor.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: