Până în prezent, în lumea noastră au fost descoperite un număr mare de boli genetice care nu pot fi tratate și prevenite. Este ca o loterie, dar nu cu o victorie, ci, dimpotrivă, cu dezamăgire, anxietate și lipsă de speranță. Sindromul Larsen se referă la astfel de condiții.
definiție
Sindromul Larsen este o patologie genetică rară, în care se formează un număr mare de anomalii și manifestări.
Semnele principale ale bolii includ:
- dislocarea articulațiilor (în mare parte mari);
- o încălcare a dezvoltării scheletului;
- caracteristicile specifice ale feței;
- probleme în activitatea motrică a mâinilor și a picioarelor.
Alte manifestări ale sindromului sunt:
- creștere scăzută;
- stângacii stângaci;
- curba coloanei vertebrale;
- încălcarea funcției de respirație.
Sindromul Larsen în forma clasică apare din cauza mutației genei FLNB. Schimbarea poate fi spontană sau se poate mișca prin moștenire în funcție de o trăsătură dominantă. Acest lucru înseamnă că copilul din transportatorul acestei boli este de asemenea probabil să fie bolnav. Este demn de remarcat faptul că, având aceeași boală, manifestările chiar și printre membrii unei familii pot fi diferite.
După cum am menționat deja, moștenirea formei clasice a sindromului poate fi un tip dominant autosomal. Patologiile genetice care sunt dominante apar atunci când o gena anormală este suficientă pentru debutul bolii.
O astfel de genă poate fi moștenită de un copil de la părinții bolnavi sau se ridică din cauza mutațiilor necunoscute. Riscurile de transmitere a unei astfel de boli sunt de 1: 2 pentru fiecare sarcină nouă, în timp ce sexul copilului nu afectează această statistică.
Pe parcursul cercetării sa constatat că gena filamina B este în brațul scurt al cromozomului 3. De asemenea, angajații știu că fiecare cromozom are două brațe, și cunoscute locații specifice care sunt divizate vizual în fâșii de diferite întuneric.
Gena FLNB conține toate indicațiile necesare pentru formarea unei proteine speciale de Filam B, care este responsabilă pentru dezvoltarea adecvată a citoscheletului celular. În timpul mutației, proteina este produsă, dar nu își îndeplinește funcțiile imediate. Chiar și până în prezent, funcționarea completă a acestei gene nu a fost studiată.
Există o opinie a unor cercetători care susțin că un anumit număr de pacienți cu un diagnostic al sindromului Larsen determină mozaicismul. Aceasta înseamnă că severitatea patologiei depinde de numărul de celule afectate, dar aceasta continuă mai ușor decât atunci când toate genele responsabile sunt mutate.
Frecvența sindromului Larsen la bărbați și femei este aceeași. Statisticile arată că 1 din 100.000 de copii se nasc cu sindromul Larsen, dar este de remarcat faptul că diagnosticul patologiei este destul de complicată, care nu permite identificarea în mod corespunzător frecvența de apariție. Pentru prima dată această boală a fost descrisă de către doctorul Lauren Larsen la mijlocul secolului al XX-lea.
Chiar și într-o singură familie, boala se poate manifesta în moduri complet diferite. Există informații că unii membri ai familiei poate avea un cer anomalii patologice ale articulațiilor mari, și în același timp, la celelalte simptome ale bolii apar un pic mai moale în formă de creștere redusă, falanga distală și disponibilitatea de oase suplimentare în glezna și încheietura mâinii.
Creșterea scăzută este unul dintre cele mai frecvente simptome ale bolii și se regăsește la mai mult de 70% din toți pacienții. În al doilea rând sunt anomaliile în structura articulațiilor și caracteristicile specifice ale feței, care sunt tocmai legate de sindromul clasic Larsen.
Imediat după naștere, medicii determină dislocarea copilului de articulații mari și subluxarea umărului. Clubfoot este diagnosticat la 3 din 4 pacienți care au o istorie a bolii.
De asemenea, această patologie implică slăbiciune a articulațiilor, ceea ce provoacă dislocarea lor. Degetele arată astfel: sunt scurte și late și vârfurile falangelor sunt pătrate sau rotunjite.
La 84% dintre pacienți, medicii determină patologia coloanei vertebrale, incluzând curbura laterală anormală sau curbura anterioară a coloanei vertebrale în regiunea cervicală. Pacienții care au sindromul Larsen combinat cu displazia spinării sunt mult mai probabil să fie paralizați.
Fețele pacienților diferă, de asemenea, de oamenii obișnuiți. Acestea includ:
- frunte largă;
- hypertelorism;
- depresie a nasului;
- partea centrală a feței.
În 15% din toate cazurile, un copil se poate naște cu o gură de lup sau cu o țesătură moale. Nu evitați patologia și urechile - pacientul suferă de surzenie.
Dacă există un sindrom clasic Larsen, traheea pacientului este anormal de ușoară. Această afecțiune se numește traheomalacie.
În literatura medicală au fost descrise cazuri de forme foarte grave ale bolii. Astfel de pacienți sunt foarte greu de antrenat, dezvoltarea acestora este întârziată, inima este determinată de defecte, iar patologiile sistemului respirator amenință viața.
diagnosticare
Pentru a diagnostica sindromul Larsen este necesar să se efectueze un examen clinic aprofundat, pentru a studia istoricul medical detaliat, datele radiografiei. Cu ajutorul examinării radiografice, medicii pot determina care anomalii ale dezvoltării scheletului sunt prezente și care este gravitatea lor. Prezența mutațiilor în gena FLNB este confirmată în cazul testării genetice moleculare.
În timpul sarcinii, o femeie poate afla, de asemenea, despre boala unui copil dacă este supusă unei examinări cu ultrasunete.
Este demn de remarcat faptul că un specialist experimentat poate vedea principalele simptome ale patologiei și suspectează sindromul Larsen, care este confirmat sau respins cu un examen genetic suplimentar.
Dacă o femeie nu este de acord să pună capăt sarcinii dacă gestație cu boala, ea va recomanda sa efectueze cezariana, care va preveni leziunile în mâinile și picioarele fătului, precum și în gât, care este posibil cu nasterea naturala.
Terapia bolii constă în ameliorarea anumitor simptome pe care membrii unei familii le pot dezvolta în mod diferit. Mulți specialiști participă la tratamentul pacienților, care includ:
- medic pediatru;
- chirurg craniofacial;
- genetica;
- chirurg ortoped.
Cea mai delicată metodă de tratament a acestei patologii este masajul. Cu ajutorul său, mușchii sunt întăriți, care mențin articulațiile în poziția corectă, poziția spatelui se îmbunătățește, coloana se îndreaptă.
Înainte de efectuarea măsurilor terapeutice, pacientul trebuie să efectueze o serie de operații. Chirurgia ortopedică este în general recomandată pentru a corecta dislocările și deformările scheletice. În cazul traheomalaciei, pacientul suferă o intubare, după care este instalat un tub de respirație pentru a menține permeabilitatea tractului respirator superior.
Terapia sindromului Larsen este un proces destul de lung și costisitor, care poate dura mai mulți ani. În paralel cu creșterea copilului, crește și sarcina asupra sistemului musculo-scheletic, ceea ce poate implica necesitatea unor operații și proceduri repetate de educație fizică terapeutică.
Clinici recomandate
Tot timpul.
Rusia, Moscova, Orlovsky pereulok, 7
+7 (495) 241-49-38
Telemonitorizarea la distanță a stării de sănătate - 5800 ruble.
Consultarea doctorului / Consultare:
- ortopedist-traumatolog - 10700 de ruble.
- Chirurgul 10700 freca.
- Prelegerea unui medic specialist - 35000 rub.
- Chirurg străin-traumatolog - 9600 freca.
Centrul medical ruso-israelian "Re-Clinic"
Mon-Fri: 09:00 - 19:00
Rusia, Moscova, 2-a Tverskoy-Yamskaya Pereulok, clădirea 10
+7 (495) 989-53-49, +7 (916) 053-58-91, +7 (916) 053-59-08, +7 (910) 003-03-83
- Admitere Ph.D. pentru artroplastia articulațiilor - 3000 ruble.
- Admiterea profesorului pentru artroplastie este de 5000 de ruble.
- Admitere Ph.D. pe artroscopia articulațiilor - 3000 fre.
- Îndepărtarea corpurilor intraarticulare - 24000 frecați.
- Reconstrucția stației - 97000 fre.
- Endoproteticele articulației șoldului - 410000 frecați.
- Endoproteticele articulației genunchiului - 400000 frecați.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: