Printre bolile congenitale, adică bolile cu care se poate naște un copil, se află boli ereditare și neereditare. Noțiunile de "boli congenitale" și "boli ereditare" nu pot fi identificate. Bolile congenitale apar imediat după naștere, iar cei ereditori se pot dezvălui chiar după naștere și după un timp - zile, luni și chiar mulți ani. În ciuda faptului că bolile ereditare și non-ereditare par adesea asemănătoare cu celelalte, există o diferență semnificativă între acestea, determinată de mecanismul de apariție. Astfel, în cazul bolilor ereditare sunt înțelese bolile care sunt transmise de la părinți la copii. Cauza acestor boli se regăsește în genele (regiunile cromozomiale) sau în cromozomii celulelor părintești ale părinților. La om, fiecare celulă conține 23 de perechi (doar 46) de cromozomi, o pereche de cromozomi determina podea - este întotdeauna un X-cromozom și un al doilea cromozom - X (la femei) sau Y (masculin). Fiecare cromozom constă dintr-un anumit număr de situri - gene. Fiecare genă este responsabilă de sinteza unei proteine definite "strict" strict definite.
Proteinele din organism operează funcții multiple - este enzime remarcabile și digestive, enzime și catalizatori (acceleratori) reacții biochimice din organism, și componente ale diferitelor țesuturi, etc. Toate funcțiile lor sunt foarte dificil de a transfera ... Dacă există o încălcare a sintezei a cel puțin unei proteine, se pot dezvolta schimbări pronunțate în anatomie și fiziologia corpului uman - apare o boală. Sinteza proteinei este întreruptă dacă gena sau grupul de gene responsabile pentru producția sa este deteriorat. În acest caz, există așa-numitele boli genetice ereditare. Dacă în nici un fel deteriorate cromozom - este pierdut sau dublat site-ul ei apare cromozom suplimentar sau de cromozomi care lipsesc (numarul de cromozomi nu este egal cu 46), apoi se dezvolta boala mai severe - boli cromozomiale. Părinții care au deteriorat genele le transmit copiilor, adică boala este moștenită. Cu toate acestea, moștenirea nu se întâmplă întotdeauna direct de la părinți la copii și se poate manifesta după mai multe generații (de la bunici la nepoți, de exemplu).
Acest lucru se datorează faptului că sinteza de proteine definesc adesea gene asociate t. E. Doua gene sunt localizate in o pereche de cromozomi. Un copil de la fiecare dintre părinți moștenește un cromozom din pereche. Pentru a manifesta boala, uneori este necesar să avem două gene deteriorate; dacă există o singură genă, boala nu se dezvoltă, dar persoana este purtătorul bolii. Astfel, în cazul în care bolnavi este doar unul dintre părinți, iar al doilea este sănătos și nu un purtător, atunci copilul va avea doar o singură genă și nu va afecta (dar va fi un operator de transport). În cazul în care ambii părinți sunt aparent sănătoși, dar sunt purtătoare ale bolii, probabilitatea unei naștere a copilului bolnav, care vor primi două gene anormale de la fiecare părinte (această probabilitate este de 25% pentru fiecare sarcină). Acest model de moștenire este numit recesiv, autosomal recesiva, dacă gena este situată într-una dintre autozomi (cromozomilor asexuată) și sexul legat recesivă dacă gena este situată într-una dintre cromozomul X (ca cromozomului Y este întotdeauna - la băieți, Moștenirea inerentă este întotdeauna dominantă).
Cu toate acestea, împreună cu tipul de mostenire recesiv X-linked poate duce la dezvoltarea bolii la un copil a primit o singură genă modificată în cazul în care mama este un operator de transport, iar masculul nașterea copilului așteptat. La urma urmei, băiatul are un singur cromozom X, derivată de la mama, de aceea el nu poate fi un operator de transport, și va afecta (un exemplu tipic - moștenirea hemofiliei: boala se transmite de la fii sănătoși purtători de sex feminin, fetele pot dezvolta numai în cazul căsătoriei dintre bărbați pacienți și femei-transportatoare, ceea ce este extrem de rar).
Pentru alte boli, este suficientă o singură gena afectată, adică este imposibil de suportat în cazul de față - dacă există o genă modificată, persoana este bolnavă, iar în prezența bolii la unul dintre părinți, probabilitatea producerii unui copil bolnav va fi de 50% la fiecare sarcină. Acest tip de moștenire se numește dominantă.
Bolile ereditare domestice și recesive sunt monogene, adică pentru dezvoltarea lor corespunde schimbării unei singure gene specifice. În plus față de monogen, există boli poligene (multifactoriale) sau condiționate hereditar (determinate genetic). Pentru aceste boli caracteristice, care este schimbat, nu una, ci mai multe gene, si pot fi diferite combinatii de gene in diferite persoane, precum și la dezvoltarea și severitatea cursului bolii este influențată de mai mulți factori - climă, produse alimentare, mediu de origine, și așa mai departe ereditatea .. bolile condiționate sunt opționale - copilul se naște sănătos, iar boala poate sau nu se poate manifesta în funcție de condițiile în care este.
La cele mai cunoscute boli multifactoriale. care poate dezvolta primul an de viata a unui copil în condiții nefavorabile de mediu, includ o varietate de alergii - rinita alergica, dermatita, astm bronșic. Copilul se naste fara alergie, dar contactul cu alergeni (cum ar fi praful, parul de animale, polenul, alergenii dietetice în hrănire încălcare) conduce la dezvoltarea bolii sale. Aceasta se referă la boli multifactoriala, și diabetul zaharat: un copil născut sănătos, dar sub influența factorilor de mediu adverse (nutriție slabă, cu un exces de componenta carbohidrat, stresul și colab.) A avut un deficit de hormon pancreatic - insulina.
Apariția bolilor ereditare, cauzate în principal de modificări (mutații) în gene sau cromozomi ale părinților, adică. E. În unele cazuri, pot apărea în mod spontan într-un copil este familii absolut sănătoase, fără un purtător, iar apoi va fi moștenită de descendenții copilului bolnav. Mai mult, mutațiile cromozomiale spontane sunt genomului mult mai frecvente (pentru acesta din urmă este mai caracteristic cu existența continuă a transmiterii de la o generație la alta). Aceste mutații pot apărea din cauza mai multe motive - .. utilizare Expunerea la radiații, alcool și droguri, boli infecțioase și virale, etc. Mai ales periculoase sunt mutații în ou femeii pentru sănătatea copilului nenăscut ca un set de ouă rămâne constant de la naștere, și toate " mutațiile care apar în timpul vieții se acumulează, astfel încât riscul de a avea un copil bolnav crește odată cu vârsta mamei. La barbati, spermatogeneza are loc în mod constant, astfel încât transferul de cromozomi sau gene mutante pentru copii este posibilă în perioada de la expunerea la deteriorarea factor la schimbarea completă a compoziției spermei (schimbare completă sperma are loc în 72 de zile).
În plus față de aceste tipuri de moștenire de boli există soiuri mai complexe de moștenire, care este angajat în studiul geneticii medicale. pentru experții de consiliere genetică după desen părinții genealogic al copilului poate calcula probabilitatea destul de aproximativă sau exactă a unui naștere copil bolnav (este o valoare constantă pentru fiecare sarcină, t. e. riscul nașterii pacientului este întotdeauna aceeași pentru aceeași familie).
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: