Boli ereditare sunt boli cauzate de mutații cromozomiale și genetice. Unii confundă bolile ereditare cu cele congenitale. Intr-adevar, boli congenitale, adică bolile cu care este născut copilul, poate fi ereditară, dar motivul ar putea fi, și orice efecte dăunătoare externe asupra embrionului sau a fătului - infecție, radiații ionizante, substanțe toxice.
Boli ereditare sunt boli cauzate de mutații cromozomiale și genetice. Unii confundă bolile ereditare cu cele congenitale. Intr-adevar, boli congenitale, adică bolile cu care este născut copilul, poate fi ereditară, dar motivul ar putea fi, și orice efecte dăunătoare externe asupra embrionului sau a fătului - infecție, radiații ionizante, substanțe toxice. Pe de altă parte, nu toate boală congenitală ereditară, deoarece unele dintre ele pot, de asemenea, să apară mai târziu, chiar și la adult. Apariția unei boli ereditare nu depinde de cauzele externe și se datorează întotdeauna unei mutații patologice.
Există și boli cu predispoziție ereditară. Acest diabet, ateroscleroza, obezitatea, ulcere gastrice și duodenale, etc. Acestea pot avea loc într-o persoană ale cărei rude suferă de aceste patologii, sub influența factorilor externi. - alimentația nesănătoasă, lipsa de exercițiu, ridicat de stres (dar acest lucru nu înseamnă că acest lucru în mod necesar se va întâmpla).
Astăzi, medicina cunoaște aproximativ cinci mii de boli ereditare - gena și cromozomul.
Bolile genetice
Majoritatea bolilor ereditare sunt cauzate de mutații genetice. Acestea includ fermentopatii - diferite tulburări metabolice. Enzimele datorate mutațiilor genetice își schimbă proprietățile sau nu sunt produse de organism deloc și, ca urmare, nu se efectuează reacția biochimică în care este implicată această enzimă.
Astfel de boli moștenite includ fenilcetonuria, homocistinuria, albinismul, boala "siropului de arțar" (schimbul de aminoacizi este rupt); galactosemia și fructosemia (tulburări ale metabolismului carbohidraților); Boala Thea-Sachs, lipoidoza plasmatică (tulburări ale metabolismului grăsimilor); boala lui Konovalov-Wilson (tulburări metabolice); Boala Lesha-Naikhan (metabolism purin afectat).
Boli ereditare pot trece de la generație la generație, cum ar fi, de exemplu, fenilcetonuria. Cu această boală, organismul nu poate absorbi fenilalanina, aminoacidul responsabil pentru formarea adrenalinei, tirozinei, hormonilor noradrenalinei. Ca urmare, apar leziuni grave ale sistemului nervos, care se manifestă prin afectarea funcțiilor motrice, demență.
Sindromul Marfan (arachnodactyly) este o boală ereditară a țesutului conjunctiv datorită mutației genei responsabile de sinteza fibrinilinei. Boala afectează sistemul musculo-scheletic, pielea, ochii, sistemul cardiovascular. Persoanele cu sindrom Marfan sunt subțiri, înalți, cu brațe și picioare lungi ("păianjeni"), caracterizate de piele uscată, mobilitate excesivă a articulațiilor, deformare a coloanei vertebrale și a toracelui. Ei suferă de defecte cardiace, anevrism aortic, subluxație a lentilei. Cu inteligență, ei sunt în regulă. Mai mult, sindromul Marfan a suferit astfel de personalități remarcabile precum Abraham Lincoln, Nicola Paganini, Charles de Gaulle, Kornei Chukovsky.
Mutațiile patologice pot apărea în procesul de dezvoltare embrionară. Astfel, achondroplasia - o încălcare a creșterii osoase și a dwarfismului - a fost cauzată de o nouă mutație în 80% din cazuri, în timp ce în familie nimeni nu a suferit vreodată de această boală.
O mutație a genei se datorează, de asemenea, sindromului Matrix-Bell (sindrom de rupere a cromozomului X). Boala se găsește în copilărie și se caracterizează printr-o întârziere mentală.
Majoritatea bolilor ereditare se manifestă în copilărie, dar mutațiile de gene pot da informații despre ele însele și despre vârsta adultă. Deci, boala Alzheimer. dezvoltând relativ timpuriu, în 50 de ani, datorită aspectului său, este mutația genetică.
Bolile cromozomiale
Aceste boli sunt cauzate de mutații cromozomiale și genomice, adică o modificare a structurii sau a numărului de cromozomi. Ele, de regulă, apar la formarea celulelor sexuale. Adesea, astfel de mutații duc la avort spontan sau la nașterea unui copil mort, în unele cazuri se naște un copil, dar se pare că este bolnav.
Bolile cromozomiale includ sindromul Down bine-cunoscut - în setul cromozomal de astfel de pacienți există un cromozom în plus. Persoanele cu sindrom Down au un aspect aparte, retard mintal, rezistenta redusa la boli.
Sindromul Shereshevsky-Turner este o boală cromozomală care afectează numai femeile și constă în absența unui cromozom unic de sex. La acești pacienți, ovarele sunt subdezvoltate, din cauza cărora caracteristicile sexuale externe sunt netezite: au o creștere scăzută, umeri largi, picioare scurte și un pelvis îngust. O caracteristică caracteristică - pliurile pielii, care provin de la gât la gât (gâtul sfinxului). Dezvoltarea mintală la acești pacienți rămâne normală, dar se caracterizează prin instabilitate emoțională. Femeile cu sindromul Shereshevsky-Turner nu au menstruație și nu pot avea copii.
Sindromul Klinefelter este o anomalie cromozomală masculină. Aceasta constă în prezența unuia sau a mai multor cromozomi feminini sexuali la un bărbat, care determină aspectul "feminin" al pacientului - musculatura slab dezvoltată, umărul îngust, bazinul larg. La bărbații cu sindrom Klinefelter, testiculele sunt subdezvoltate și, ca rezultat, spermatozoizii nu se formează sau se formează în cantități foarte mici.
Adesea bărbații învață despre boala lor, numai când decid să aibă copii. După cercetare, se dovedește că infertilitatea este cauzată tocmai de sindromul Klinefelter.
Sindromul de țipăt al pisicii. sau sindromul Lejeune. este cauzată de o încălcare a structurii cromozomului 5. Sindromul este numit din cauza plângerii neobișnuite a copiilor, o pisică înaltă, asemănătoare pisicii, care este asociată cu un defect în dezvoltarea laringelui. Copiii cu acest sindrom se nasc cu microcefalie (cap mic), suferă de inferioritate mentală, au un număr mare de anomalii în dezvoltarea diferitelor organe, complicații severe. Majoritatea mor la o vârstă fragedă.
Profilaxia bolilor ereditare
Astăzi, o parte din bolile ereditare pot fi detectate inainte de nastere folosind studii genetice moleculare. Desigur, unele dintre aceste studii nu sunt sigure, așa că se face numai atunci când este necesar, atunci când o femeie este în pericol: în familie, există cazuri de boli ereditare, primul copil a fost născut bolnav, în cazul în care o femeie dă naștere, după 35 de ani (riscul de a avea un copil cu sindrom Down), și altele. dar este mai bine dacă ambii părinți trec cercetarea genetică este încă în stadiul de planificare a sarcinii și de a determina cat de mari riscă să aibă un copil cu o boală genetică.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: