I. Conceptul bolilor congenitale și ereditare. Diferențele lor. Genocopia și fenocopia. Afecțiuni multifactoriale.
Bolile congenitale sunt boli care apar în uter (prenatal), în timpul nașterii (internatal) și existente în momentul nașterii.
Bolile congenitale pot fi ereditare și non-ereditare, iar bolile congenitale non-ereditare sunt mai frecvente.
Boli ereditare - în mod necesar însoțite de o înfrângere a aparatului genetic, sunt transmise prin moștenire.
Majoritatea bolilor ereditare se manifestă imediat după naștere și reprezintă o patologie moștenită.
Astfel, nu toate bolile congenitale sunt ereditare și fac parte din boli ereditare care nu sunt congenitale.
Phenocopia este o schimbare non-ereditară a fenotipului corporal cauzată de factorii de mediu și copierea manifestării oricărei schimbări ereditare cunoscute (boală). Cauza fenocopiei este încălcarea cursului obișnuit de dezvoltare individuală fără a schimba genotipul.
Genocropia - apariția unor semne fenotipice similare (afecțiuni) similare sub influența genelor situate în diferite părți ale cromozomului sau în diferite cromozomi, adică boala este predeterminată de gene diferite. De exemplu, orbirea poate fi asociată cu afectarea genetică a retinei și a lentilei, care sunt controlate de diverse gene. Există mai multe genotipuri ale sindromului Down.
Patologia congenitală cauzată de dezvoltarea fetală afectată este observată la aproximativ 2% din nou-născuți și este cea mai frecventă cauză a mortalității și morbidității neonatale. Majoritatea anomaliilor nu prezintă anomalii cromozomiale și nu sunt ereditare.
Dintre bolile ereditare secreta boala cu predispoziție genetică (multifactorială). predispoziție ereditara presupune că boala nu este determinată în mod fix aparat genetic, dar transferate prin mostenire anumite proprietăți și caracteristici ale organismului, organele și sistemele care predispun la anumite boli (ateroscleroza, hipertensiune, diabet, tumori, etc.) acesteia. Baza de moștenire poligenică este boală multifactorială, atunci când mai multe perechi de gene rezuma influența (efect aditiv)
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: