Acum 50 de ani, teratologia nu a primit suficientă importanță în pediatrie. Acum, toată lumea este recunoscută că malformațiile congenitale joacă un rol semnificativ în morbiditatea și mortalitatea nou-născuților, iar unele dintre acestea sunt în general incompatibile cu viața. Cota relativă a malformațiilor congenitale la mortalitatea infantilă crește comparativ cu bolile de masă. Malformațiile congenitale - rezultatul unei încălcări a cursului normal de ontogenie - se pot răspândi nu numai la un organ sau la un sistem, ci și la întregul organism. Pentru formarea malformațiilor congenitale, nu este vorba atât de efectul nociv care contează, cât și de momentul declanșării și intensității. Mai devreme înfrângerea, cu atât este mai greu. În afară de deteriorarea anumitor organe și sisteme, pot exista defecte ale metabolismului, diferite tipuri de enzime. În prezent, se crede că fiecare genă este purtătorul unei enzime specifice. Dacă sinteza lor este perturbată, apar așa-numitele defecte biochimice congenitale (galactosemie, etc.).
Perioada teratologică, în care este posibilă formarea unei malformații congenitale de dezvoltare, este sfârșitul celei de-a treia luni embrionare. Acesta este așa numitul. embriopatia în contrast cu fetopatiile care apar după a treia lună de sarcină. Blastopatiile sunt anomalii congenitale care se formează din momentul fertilizării până la primul atac de cord (2-4 săptămâni).
Etiologia malformațiilor congenitale este complexă. Unele dintre ele sunt ereditare. În trecut sa crezut că toate malformațiile congenitale au fost ereditare. În prezent, ei nu neagă faptul că unele malformații congenitale sunt ereditare. Sa demonstrat experimental că, sub influența factorilor externi, se pot forma malformații congenitale fenotipice (fenocopii), care nu diferă de cele ereditare. Cauzele exogene sunt, de asemenea, importante. Factorii teratogeni exogeni sunt mai mult de 400. Ele sunt foarte diverse:
1. Oxigen insuficient. stare hipoxemici gravidă (anemie severa, dezlipirea partiala a placentei, infarctul placentar, etc.) Rezultând în hipoxemia fetale poate provoca malformații congenitale. Acest lucru se aplică, de asemenea, hemoragiei precoce și declanșării avortului. Femeile gravide care locuiesc în zone cu înălțime mare, dau mai des copiilor cu boli cardiace congenitale, duct arterial persistent.
2. Bolile virale ale mamei în primele două până la trei luni de sarcină. Acest lucru se aplică în primul rând rubeolei. Alte infecții virale, cum ar fi poliomielita, infecția cu coxsackie. rujeolă. varicela, etc. pot, de asemenea, să joace un anumit rol în formarea malformațiilor congenitale. Tulburările de dezvoltare depind în mare măsură de concentrația virusului și de gradul de maturitate al țesuturilor afectate. Din infecțiile cu protozoare, toxoplasmoza și citomegalia la infecția intrauterină contribuie la dezvoltarea microcefaliei, hidrocefaliei și a altor malformații congenitale. Se presupune că virusul rubeolei suspendă diviziunea normala a celulelor, afecteaza sistemul cardiovascular, iar embrionul are un efect selectiv asupra unui număr de corpuri (lentila organului auditiv, inima, dintii, sistemul nervos central). Infecțiile bacteriene nu cauzează malformații congenitale.
3. Pericole fizice (raze X, radiații ionizante, raze ultraviolete, ultrasunete etc.). Radiația crescută a pământului, energia atomică este cheia esențială în teratologie. Dovada este explozia atomică din Hiroshima, unde până în prezent radiația ionizată are efectul ei dăunător. Femeile care au suferit radiatii raze X in primele luni de sarcină, copii născuți cu malformații congenitale (microcefalie, spina bifida, deformări ale membrelor, etc ..). Radiațiile cu raze X au cel mai puternic efect pe parcursul perioadei de diviziune rapidă a celulelor, mai mult, mai puțin diferențiate.
4. Pericole chimice. Acestea includ benzen, uretan, mercur, alcool (în prezent se dovedește existența embriopatiei alcoolice), nicotină, toxine în toxicoza sarcinii. La copiii născuți de mamele cu toxemie gravă de sarcină, malformațiile congenitale sunt observate de 4-5 ori mai frecvent decât la femeile sănătoase. Contraceptivele și mijloacele care provoacă avortul au un anumit efect. Observațiile noastre arată că, după tratamentul cu proletoon în scopul menținerii sarcinii în primele 2-3 luni, se nasc uneori copii cu hipotensiune generală și malformații congenitale. Se crede că acțiunea agenților chimici datorită dezvoltării hipoxie sau blocarea enzimelor, afectând astfel activitatea acizilor nucleici și determină modificări moleculare aparat cromozomiale. Factorii chimici provoacă de asemenea modificări moleculare în acidul dezoxiribonucleic. Tratamentul de hormoni androgeni gravide promovează dezvoltarea fătului psevdogermofroditizma feminin, si tratamentul de hormoni estrogenici gravide - virilizare. În timpul sarcinii, trebuie să vă abțineți de la numirea de derivați de cortizon, imunizare și vaccinări. Orice medicamente nevinovate luate în primele trei luni de sarcină pot dăuna dezvoltării fătului!
Cu câțiva ani în urmă, în Germania, a fost raportat efectul teratogen al medicamentului hipnotic Contergan, derivat de talidomidă. Femeile care sunt în primele 4-6 săptămâni de sarcină sunt de a lua acest medicament, copiii s-au născut cu diferite tipuri de malformatii congenitale - lipsa razei, cu aplazie raza focomelia și tibiei, Amelia, lipsa de urechi, și alte malformații congenitale. Sindromul este descris în detaliu de Wiedemann ca un sindrom Dysmelie.
5. Factori mecanici. Tumorile uterului, poziția incorectă a fătului etc. au de asemenea un rol în dezvoltarea malformațiilor congenitale. Există o presupunere că pentru sarcina ectopica, implantare improprie și fetale aborda putere în timpul perioadei de organogeneticheskogo dezvolta malformații, cum ar fi spina bifida, encefalocel și altele.
6. Leziuni în primele trei luni de sarcină, adică în timpul malformației congenitale.
7. Alimentație inadecvată și inferioară în primele trei luni de sarcină, alimente săraci în vitaminele A, B, C, acid pantotenic, cupru, iod etc.
8. Tulburări endocrine. La femeile cu diabet zaharat. adesea sarcina se încheie cu un avort sau cu nașterea unui copil mort. Uneori, copiii lor se nasc cu o greutate de 5000 g sau mai mult, cu simptome de hipoglicemie, convulsii, hematopoieza extramedulară puternic pronunțat și erythroblastosis ca boala hemolitica a nou-născutului. Adesea copiii mamei diabetice se nasc cu diverse malformații congenitale. Mortalitatea în rândul acestor copii este mult mai mare. Disfuncția glandei tiroide la femeile gravide este de asemenea importantă.
9. Antibiotice și pot avea un anumit efect asupra formării malformațiilor congenitale. Pătrunzând prin placentă în sângele fetal, pot promova avortul sau întârzierea dezvoltării fătului. Nu este exclusă posibilitatea expunerii teratogene la antibiotice.
Acest lucru a fost demonstrat experimental la șobolani în legătură cu penicilina, streptomicina, tetraciclina.
10. Profesia tatălui poate avea un anumit sens, mai ales dacă tatăl este un pompier, un castel, un brutar. Astfel de grupuri profesionale sunt expuse în mod constant la temperaturi ridicate, iar acest lucru poate avea un efect negativ asupra viabilității spermatozoizilor și, astfel, provoacă malformații congenitale. Mutațiile genelor cresc odată cu vârsta, se creează un dezechilibru genetic.
11. Studiile efectuate pe animale au arătat că anoxemia și acțiunea anumitor gaze afectează negativ viabilitatea spermatozoizilor, care predispune la dezvoltarea malformațiilor congenitale.
12. În cele din urmă, trebuie subliniat faptul că în cel puțin 50% din cazuri, cauza malformațiilor congenitale rămâne neclarificată. În prevenirea leziunilor prenatale neonatale, consilierea genetică este, de asemenea, de o importanță considerabilă.
Revista femeilor www.BlackPantera.ru: Ivanka Ivanova
Mai multe informații pe această temă:
Articole similare
-
Stări critice pentru defectele cardiace congenitale la nou-născuți
-
Anomalii ale dezvoltării hepatice la copii - bolile chirurgiei pediatrice
Trimiteți-le prietenilor: