Frecvente boli genetice ale copiilor în Rusia

Frecvente boli genetice ale copiilor din Federația Rusă. Grijă și cauzele lor

Este imposibil să transmiți durerea în cuvinte. care este experimentată de mamă, care înțelege că copilul ei, mult așteptat și iubit, nu sa născut ca toți ceilalți. Prezența deformărilor la copil și a altor boli genetice îi face pe mulți părinți să șoc și îi obligă să refuze un astfel de copil. În acest caz, o anumită urâtă - nu este o cruce asupra vieții acestor copii. Mulți dintre acești copii nu se dezvoltă mai rău decît cei sănătoși și pot să devină membri deplini ai societății, să lucreze, să-și asigure singuri și chiar să creeze familii. Ce boli genetice se produc cel mai adesea în țara noastră, care sunt cauzele lor și cum se împiedică dezvoltarea deformărilor?

Boli ereditare și non-ereditare

Bolile sunt împărțite în două tipuri: ereditare și non-ereditare. Primul poate fi transmis din generație în generație, de exemplu, toată hemofilia cunoscută - incapacitatea sângelui de a se coagula. Motivul pentru aceasta este prezența unei anumite gene. Genele sunt particule care sunt responsabile pentru dezvoltarea tuturor caracteristicilor umane: de la culoarea ochilor până la mărimea inimii. Printre genele, există și cele care cauzează anumite boli prin prezența lor, în timp ce ele pot fi transmise copiilor de la părinții lor, deoarece sunt "fixați".

Boli ereditare sunt cauzate de prezența mutațiilor spontane - modificări în structura genei. Aceste mutații pot fi cauzate de diferiți factori: radiații, compuși chimici. Astfel de modificări genetice apar doar o singură dată - numai într-o anumită persoană, ele nu sunt stabile și generațiile următoare nu sunt transmise.

Frecvente boli genetice ale copiilor în Rusia

Malformație congenitală

Cea mai obișnuită este urîciunea, denumită în mod obișnuit "buza lui hare și gura lupului". Este o fisură în maxilarul superior și buza superioară, ele pot apărea simultan și separat. Astăzi, acest defect este îndepărtat chirurgical: cleftul este închis, iar cusăturile care strâng canelura sunt suprapuse pe buză. Eliminarea acestei urgii este necesară, deoarece prezența ei interferează cu alăptarea normală, dezvoltarea dinților și vorbirea. Cu toate acestea, intelectul copiilor cu această patologie nu suferă deloc.

O altă deformare comună este subdezvoltării în grade diferite, extremitățile superioare sau inferioare, care este din nou pe abilitățile mentale nu sunt afectate. Absent sunt mâinile, extremitățile superioare complet, de o parte sau mai multe degete și membrele inferioare, în acest caz, sunt doar în stare „embrionară“ și mutați-le imposibil. Cu toate acestea, astfel de oameni se adaptează și pot servi chiar și fără proteze.

În plus, există mai multe malformații grave. Aceasta interferează cu funcția normală a corpului, printre care gemenii indivize acrania - hipoplazie gravă craniu, hidrocefalie - prezența de lichid în cavitatea a craniului, iar cealaltă, cu toate acestea, ele apar mai puțin frecvent. Astăzi, toate aceste defecte pot fi văzute printr-un studiu cu ultrasunete, atunci părinții se confruntă cu problema menținerii unei astfel de sarcini. Totuși, unele deformări apar chiar după naștere.

Bolile genetice caracterizate prin degradarea dezvoltării

Există, de asemenea, o serie de boli genetice congenitale. însoțită de o încălcare a inteligenței și de un aspect caracteristic. Cea mai cunoscută și mai cunoscută este sindromul Down. Astfel de copii sunt în urma dezvoltării mentale, dar, în general, pot dezvolta și cunoaște lumea, cu abordarea corectă și lucrul cu ei, deși mai încet decât alții. De obicei, acești oameni sunt în stare să se slujească singuri, să facă un simplu loc de muncă și să trăiască în mod normal sub supravegherea rudelor.

Sindromul Patau - cea mai severă boală congenitală, 95% dintre copiii care suferă de ei mor în primii ani de viață, iar cei care au reușit să supraviețuiască suferă de imbecilitate profundă. Sindromul Patau include o serie de defecte - retard fizic și mental, malformații ale inimii, vedere încețoșată, chisturi la nivelul glandei tiroide și rinichi care încalcă munca lor, hipoplazie a sistemului de reproducere.

Cauzele malformațiilor congenitale

Cauzele și mecanismele de apariție a aproape jumătate din bolile congenitale și deformările nu sunt cunoscute oamenilor de știință până acum. Cu toate acestea, există un număr de factori comuni care pot provoca cu siguranță apariția mutațiilor - modificări ale genelor.

Primii din lista acestor factori sunt compușii chimici. Alcoolul, nicotina și substanțele narcotice afectează în mod negativ dezvoltarea embrionului, în special în primul trimestru de sarcină.

Același lucru se poate spune și preparatelor medicamentoase. impactul multora dintre ei asupra formării fătului nu sunt pe deplin cunoscute. Un exemplu viu este „dezastru talidomidnaya“, care a avut loc în perioada cuprinsă între 1956 1962. cauza ei a fost drogul cu „Thalidomide“, care este recomandat pentru femeile gravide ca un sedativ și hipnotic. Rezultatul a fost nașterea 12.000 de „copii talidomidnyh“ din întreaga lume suferă de subdezvoltare a membrelor superioare, ochilor și mușchilor faciali.

Consultați luarea de vitamine ar trebui să fie, de asemenea, strict, deoarece excesul de vitamina A are un efect teratogen - provoacă dezvoltarea anormală, precum și o lipsă gravă de vitamine și minerale.
O serie de boli infecțioase. cum ar fi rubeola, citomegalovirusul și altele, pot fi transmise de la mamă la făt și provoacă apariția malformațiilor în acesta, ducând la moarte.

Radiațiile radiative afectează negativ aparatul genetic al mamei și copilului, provocând anomalii congenitale.
Tot oul femeii fiind stabilite și a format în ovare, în perioada dezvoltării sale embrionare, acestea nu mai sunt produse în cursul vieții și nu sunt actualizate ca sperma de sex masculin. Aceasta înseamnă că toate ouăle sunt expuse la influențe negative din mediul înconjurător, un stil greșit de viață, alcool, nicotină, nutriție necorespunzătoare. Toate acestea pot duce la o încălcare a aparatului genetic al oului și la dezvoltarea unui copil nesănătos. Amintiți-vă acest lucru și protejați-vă pe voi și pe viitorii dumneavoastră copii de influențele negative inutile - este mai bine să le preveniți decât să le tratați.

- Înapoi la cuprinsul "Genetică".

Recomandată de vizitatorii noștri:

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare