Atrofia ereditară a nervului optic al lui Leber la copii: diagnostic, tratament
Boala ereditară este rareori acută. În ceea ce privește pierderea vederii în copilărie, o excepție clară a acestei reguli este atrofia ereditară a nervului optic din Leber. Atrofia lui Leber către medic este deseori abordată urgent, însă situația nu poate fi considerată cu adevărat urgentă din cauza lipsei unor metode eficiente de tratament până în prezent.
Tipul de moștenire este cel mai bine descris ca recesiv legat de sex, dar nu îl satisface complet. Boala este cea mai frecvent întâlnită în formă de pierdere vizuale monoculare bruscă la băieți adolescenți. În cazuri tipice, al doilea ochi este afectat doar câteva săptămâni sau luni, ceea ce distinge atrofie Leber de la alte ereditare, toxice și atrofie metabolică a nervului optic, care se caracterizează printr-un singur pas pierderea vederii binoculare.
În cele mai multe cazuri, o scădere a acuității vizuale progresează rapid până la 20/200 sau mai puțin. O altă trăsătură clinică a bolii Leber este posibilitatea de remisiune și asimetrie a acuității vizuale finale. La examinare, alte semne de deteriorare a segmentului anterior al căii optice sunt dezvăluite sub forma unei încălcări a percepției culorilor roșii și verzi, a unui răspuns pupilar redus la lumină și a unei depresiuni centrale a câmpului vizual. În cazul clasic al defectului câmp este sub formă de scotoame tsentrotsekalnoy.
Cu toate acestea, cu o scădere accentuată a acuității vizuale, scotomul devine pur și simplu un defect central mare, care include nu numai un punct de fixare și un punct mort, ci practic întregul câmp central.
Imaginea oftalmoscopică a atrofiei dezvoltate de Leber a nervului optic este pur și simplu o decolorare a discului fără nici o particularitate. Totuși, este o altă chestiune, totuși, momentul manifestării acute. Observată în acest moment, schimbările în fundus sunt considerate de mulți ca fiind aproape patognomonice. Acestea includ:
1) turbiditatea spumante a fibrelor nervoase peripapilare;
2) estomparea marginilor discului;
3) telangiectazia dezordonată a capilarelor peripapilare cu crimparea vaselor adiacente ale retinei.
În cele din urmă, o altă trăsătură distinctivă a atrofiei ereditare a nervului optic din Leber este absența oricăror tulburări neurologice.
Dacă manifestările clinice tipice descrise mai sus sunt combinate cu moștenirea clară a atrofiei nervului optic în familie, nu sunt necesare studii de diagnostic. Din păcate, datele privind istoricul familial sunt deseori rare, dificil de verificat sau deloc.
În astfel de circumstanțe, în ciuda imaginii clinice caracteristice. pare rezonabil să se depună eforturi pentru a exclude prezența unui proces patologic în regiunea parazelară sau o nevrită optică mai frecventă.
Prin toate conturile, este inutil să tratăm boala lui Leber. Cu toate acestea, 2 moduri de tratament la un moment dat sa bucurat de o popularitate - folosirea corticosteroizilor nu înțelege de ce hidroxilul cobalamina ca antivenom specific de cianură. În ciuda rapoartelor cercetătorilor individuali cu privire la eficacitatea unui astfel de tratament, acesta nu a rezistat testului timpului și este în cea mai mare parte discreditat.
Este posibil ca remisia spontană bine cunoscută a bolii Leber să servească drept bază pentru entuziasmul pentru aceste remedii. În ceea ce privește prognosticul, atrofia nervului optic din Leber nu afectează durata vieții și nu este complicată de înfrângerea altor părți ale sistemului nervos.
Viziunea, de obicei, cade la nivelul final și rămâne stabilă pe toată durata vieții. Cel mai adesea, dar nu neapărat din cauza acuității vizuale foarte scăzute, copilul devine o persoană profundă cu dizabilități.
Recomandată de vizitatorii noștri:
Articole similare
-
Atrofia ereditară a nervilor optici ai leber - bolilor neurologice
-
Atrofia simptomelor nervoase optice, cauzele, diagnosticul și tratamentul
Trimiteți-le prietenilor: