Atrofia ereditară a nervilor optici ai leber

Boala a fost descrisă inițial de Leber în 1871. Se presupune că atrofia nervilor optici este o boală ereditară cauzată de o întrerupere a metabolismului cianurii. În cele mai multe cazuri, boala este moștenită printr-un tip recesiv legat de sex, deoarece bărbații sunt mult mai susceptibili de a suferi decât femeile. Dar alte tipuri de moștenire sunt posibile. Există și cazuri sporadice.

Anatomia patologică a atrofiei nervilor optici

Principalele modificări morfologice ale acestei boli sunt pierderea celulelor ganglionare ale retinei, demielinizarea și distrugerea axonilor care intră în nervii optici. În unele cazuri descrise în literatura de specialitate, distrugerea mielinei și modificările degenerative ale axonilor cu creșterea astrogiei au fost găsite în creier și măduva spinării.

Clinica de atrofie a nervilor optici

Boala se dezvoltă la o vârstă fragedă, mai des de la 13 la 28 de ani, de la membrii aceleiași familii. Conform datelor clinice, evoluția bolii seamănă cu o nevrită bilaterală retrobulbară. În câteva zile, pe fundalul unei sănătăți complete, o scădere bruscă a vederii este dezvoltată la ambii ochi, mai puține ori, viziunea este redusă mai întâi pe una și apoi pe celălalt ochi. În câteva săptămâni, acuitatea vizuală continuă să scadă și apoi se oprește la un anumit nivel. Orbirea completă se dezvoltă relativ rar.
La începutul bolii fundul rămâne neschimbat, uneori doar o anumită hiperemie a mameloanelor nervilor optici și o frontieră neclare. În studiul câmpurilor vizuale, se găsesc scotoame centrale. În viitor, se dezvoltă atrofia nervilor optici. În membrii aceleiași familii, boala apare de obicei în același mod în ceea ce privește momentul declanșării primelor simptome, nivelul pierderii vederii, caracterul bovinelor și alte simptome.
Majoritatea pacienților prezintă tulburări vizuale progresive în lunile și anii, dar aproximativ o cincime dintre pacienți au o viziune mai bună pentru unul sau ambii ochi. Sunt descrise mai multe cazuri de restaurare completă a vederii. În cazurile de afecțiune prelungită a bolii, simptomele pot fi asociate cu simptome ale căii vizuale, ceea ce indică o leziune mai difuză a sistemului nervos central. Sunt descrise cazuri de demență progresivă, dezvoltarea depresiei, apariția simptomelor bulbare, ataxia cerebellar și spinală, paraplegia spastică. În astfel de cazuri, trebuie făcut un diagnostic diferențial cu scleroza multiplă, o tumoare a nervilor optici sau o regiune chiasmatică.

Tratamentul atrofiei nervilor optici

Unul dintre factorii care predispun la dezvoltarea bolii este fumatul, deoarece cianura este conținută în tutun, astfel că oprirea fumatului este una dintre căile importante de îmbunătățire a stării pacienților.
În plus, se știe că unele infecții bacteriene care dăunează tractului urinar contribuie la creșterea concentrației de cianură în fluidele tisulare. Tratamentul intensiv al acestor boli reduce sau elimină fenomenele de atrofie a nervilor optici.