Sindromul Down - un fenotip, diagnostic
Sindromul Down este foarte frecvent întâlnit de un medic care lucrează într-un spital de maternitate sau într-o clinică pentru copii. Fenotipul pacientului este atât de ciudat încât este suficient să existe un singur contact cu un astfel de pacient pentru a-și aminti apariția copilului pentru totdeauna și să nu aibă dificultăți speciale în diagnosticarea acestuia.
Cu toate acestea, atunci când examinați un copil în perioada neonatală, uneori un medic poate avea îndoieli și, în cele din urmă, adevăratul diagnostic devine aparent numai după cariotip. Este vorba despre sindromul Down sau trisomia pe 21 de cromozomi.
Fenotipul pacientului constă într-un întreg complex de trăsături morfologice, fiecare dintre acestea putând fi atribuită MAP. Fața acestor copii în literatură este adesea comparată cu fața unui clovn. Acest lucru se întâmplă din cauza unei combinații de caracteristici, cum ar fi față "plat" (90%), sub forma brahicefale craniu (81%), incizia ochi antimongoloidny (80%), epikant (80%), capul plat (78%), gura deschisă și o limbă mare (65%), un nas plat (52%), buze strălucitoare groase, obrajii proeminenți, roșii strălucitoare.
Odata cu aceasta, copiii au scurtat membrelor clinodactyly decalaj V deget sandalievidnoy (degete), transversal palmar cutelor, ori excesul de piele de pe gât, formă anormală de urechi și gât scurt (fig. 5.98). Un simptom caracteristic este pronunțarea hipotensiunii musculare în combinație cu slăbirea articulațiilor.
În cadrul unui studiu clinic mai lung, în sindromul Down, pot fi detectate malformații congenitale ale organelor și sistemelor. Deosebit de frecvent boli cardiace congenitale, ajungând la 40-60% (de exemplu, tetralogie Fallot), patologia tiroidei (35%), tractul gastrointestinal (12%), musculo-scheletice (80%), pierderea auzului (40 70%), patologie vizuală (glaucom, cataractă, conjunctivită frecventă), insuficiență imunologică, care se manifestă în frecvente boli infecțioase. Adesea, sindromul Down este combinat cu leucemie.
Cu toate acestea, principalul simptom al dizabilității din copilărie este retardarea mentală severă în stadiul de debilitate sau imbecilitate. În legătură cu care pentru o lungă perioadă de timp această boală a intrat sub termenul "idioție mongoloidă." Timp de mulți ani geneza acestei boli era neclară, era asociată cu tulburări de embriogeneză, sugerând că dezvoltarea copilului a fost întârziată în diferite stadii ale dezvoltării intrauterine.
Au fost făcute încercări de a lega această boală de teratogeneză. Numai în 1959 sindromul Down a fost atribuit bolilor cromozomiale. Se bazează pe trisomie pe 21 de cromozomi. Cel de-al treilea omolog este cel mai adesea găsit sub forma unui cromozom adițional obișnuit - trisomia obișnuită - 47, 21+. În mod semnificativ mai puțin decât cromozomul suplimentar de 21 este translocat la cromozomul D sau G și extrem de rar la alte cromozomi. Există cazuri de trisomie parțială și mozaicism la cel de-al 21-lea cromozom. Incidența sindromului Down este de 1. 800 de nou-născuți. Cu toate acestea, variază în limite destul de largi și se află într-o anumită dependență de vârsta mamei:
La vârsta mamei de la 15 la 29 de ani - 1: 1500
de la 30 la 34 de ani - 1. 800
de la 35 la 39 de ani - 1. 270
de la 40 la 44 de ani - 1. 100
peste 45 de ani - 1. 50
Anual în Rusia s-au născut aproximativ 2.400 de copii cu sindrom Down, 50% dintre aceștia trăiesc la 10 ani și 44% - până la 60-68 ani. Gravitatea tulburărilor de dezactivare este astfel încât acești copii au nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții, de reabilitare, de corecție medicală (Figura 5.99). Dacă cauza sindromului Down este cunoscută în prezent, cauza tulburării mentale este încă neclară.
Conform ipotezelor existente, nu numai genele cromozomilor 21, ci și genele altor cromozomi sunt implicate în procesul patologic. În acest caz, apare dezechilibrul secundar care duce la apoptoză și pierderea neuronilor. Iar deviațiile morfologice în procesul de formare a creierului sunt fixate deja în perioada prenatală. Astfel, cu sindromul Down, multe sisteme, incluzând cortexul, ganglionii bazali și măduva spinării, sunt perturbate. Un retard mintal asociat cu procesul de neurodegenerare, ca cu neurofibromatoza de tip I, sindromul Coffin-Lowry, Rubinstein-Teybi, scleroză tuberoasă și altele.
Apariția proceselor de neurodegenerare se explică prin tulburări ale conexiunilor sinaptice și abaterilor biochimice față de normă. Conform ideilor moderne ea apoptoza cauzată de schimbările locale în sinapsă, care conduc la încălcări ale schimbului de beta-amiloid (proteină precursoare APP), Cu și Zn superoxid superoksidaznoy (SODI) și beta S100. Debutul precoce al demenței este asociat cu apolipoproteine, cu deficit de estrogen și cu niveluri ridicate de peptidă abeta-1-42.
Deoarece boala Down a fost izolată printre alte anomalii congenitale și ereditare, s-au făcut încercări intense de a găsi metode adecvate de tratament. Stimulentele cerebrale utilizate pe scară largă contribuie într-o anumită măsură la îmbunătățirea dezvoltării generale. Acestea includ medicamente cum ar fi cerebrolysin, aminolon, aciphene, acid glutamic, actovegin și altele.
Cu toate acestea, ele nu compensează un defect intelectual pronunțat. Acest lucru se explică prin multitudinea de leziuni ale creierului însuși și ale multor organe și sisteme. În același timp, contactul constant cu copilul, învățându-i elementele simple de auto-serviciu (îmbrăcăminte, abilități igienice, îndeplinirea unor instrucțiuni simple etc.) permite copilului să se adapteze mai bine mediului. Mai mult decât atât, folosindu-se înclinația acestor copii la muzică, în condițiile școlilor mari de internat pot fi create grupuri muzicale de la copii bolnavi.
Prin natura lor, copiii sunt prietenoși, zâmbitori, arată delicat față de părinți și personalul de serviciu.
Astfel, principala problemă este nevoia de formare îndelungată. La sfârșitul secolului al XIX-lea, omul de știință german Karl Konig, în monografia sa solidă "Der Mongolism", a arătat în mod convingător cât de mare este importanța educației acestor copii. În fotografia sa făcută la Londra în 1898, doi băieți de 19 ani cu sindromul Down demonstrează cât de multă adaptare la realitatea din jur poate fi minunată.
Absența abstract și concret de gândire dominanta de a permite acestor pacienți să efectueze meticulos le oferi abilitățile să se îmbrace, comportament, și așa mai departe. Astăzi, Macquarie este un program foarte popular dezvoltat în centrul învățământului special la Universitatea Macquarie din Australia.
În ultimii ani s-au făcut încercări de căutare a markerilor obiectivi pentru diagnosticul prenatal al sindromului Down și, prin urmare, de a crea o profilaxie activă pentru nașterea acestor copii. Deoarece diagnosticul prenatal încearcă să utilizeze scanarea ultrasonică a fătului, markeri biochimici, cariotipări. În același timp, ei cred că viitorul în acest domeniu aparține utilizării celulelor fetale luate din sângele mamei.
Recomandată de vizitatorii noștri:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: