Glicogenoza este un grup de boli ereditare caracterizate prin absența uneia sau mai multor enzime necesare conversiei zahărului într-o formă în care este stocată în organism. În țesuturile organismului cu glicogenoză există o acumulare de soiuri patogene de glicogen sau o cantitate excesivă de acesta. Apariția simptomelor de glicogenă este o consecință a acumulării de glicogen sau a produselor sale metabolice, o încălcare a formării glucozei din glicogen. Luați în considerare tipurile, simptomele și tratamentul glicogenelor.
Tipuri de glicogenaze
Există 12 tipuri de glicogeni în funcție de natura deficienței enzimei. În funcție de prezența leziunilor hepatice sau musculare, glicogenii pot fi hepatice sau musculare.
Pentru glicogenaza de tip O, o scădere bruscă a depozitării glicogenului în ficat este caracteristică, este posibilă dezvoltarea stării până la comic. Apariția unei comă este posibilă după naștere, în cazul în care copilul a fost aplicat cu întârziere la sânul mamei, iar mai târziu - dimineața pe stomacul gol și în intervalele dintre furaje. Dacă nu tratați copilul, atunci există o încălcare a dezvoltării psihomotorii.
Moștenirea glicogeniei de tip I are loc într-un tip autosomal recesiv. Există un defect al rinichiului, ficatului, mucoasei intestinului subțire. La primele semne ale bolii marcat pierderea apetitului, vărsături apariție, apariția sindromului de detresă respiratorie, convulsii hipoglicemice (coma), care sunt detectate in copilarie sau la scurt timp după naștere.
Moștenirea glicogenezei de tip II are loc într-un tip autosomal recesiv. Manifestarea primelor simptome este observată în primele săptămâni de viață până la 6 luni. Există o descompunere a respirației, adynamia sau anxietatea, lipsa apetitului, creșterea întârziată, hipotensiunea musculară se dezvoltă. Dimensiunea inimii, a ficatului, a rinichilor și a splinei crește. Inima este o formă sferică.
Moștenirea glicogeniei de tip III are loc într-un tip autosomal recesiv. Există un defect al enzimei în ficat, mușchi, eritrocite, leucocite. Din primele luni ale vieții copilului se observă hepatomegalie, hipertrofia anumitor grupe musculare, hipotensiunea musculară. Uneori, pacienții pot avea afectat circulația sângelui și conducerea cardiacă, hipertrofia miocardului. Boala încetinește în dezvoltarea sa după ce a atins vârsta de 5 ani sau în timpul dezvoltării pubertală a copilului.
Moștenirea glicogeniei de tip IV are loc în mod autosomal recesiv sau în tip care este asociat cu sexul. Există un defect al enzimei în rinichi, ficat, mușchi, leucocite. Pentru boala se caracterizează prin începutul primelor luni de viață și hepatosplenomegalie, dezvoltarea cirozei hepatice, icterului, hipoglicemiei.
Moștenirea glicogenazei tip V are loc într-un tip autosomal recesiv. Există un defect al enzimei în mușchi. În primii 10 ani de viață există spasme musculare, slăbiciune musculară, tahicardie în timpul efortului fizic. Se observă progresia acestor simptome. Se observă mioglobinurie tranzitorie.
Moștenirea glicogenezei de tip VI are loc într-un tip autosomal recesiv. Există un defect în ficat, leucocite. Boala se caracterizează printr-o creștere semnificativă a ficatului, o întârziere a creșterii, hiperlipemia, febra feței, hiperglicemia.
Simptomele glicogeniei de tip VII sunt similare cu glicogeneza de tip V. Există un defect al enzimei în mușchi, eritrocite. Boala se caracterizează prin apariția slăbiciunii musculare, a oboselii, a lipsei de hiperlactacidemie după efort fizic.
Glicogenoza de tip VIII este întâlnită rar. Există un defect al ficatului în ficat, creier. Dimensiunile ficatului cresc după naștere, există ataxie și nistagmus. Se observă progresia simptomelor neurologice.
Moștenirea glicogeniei de tip IX se efectuează printr-un tip recesiv, de tip sexuos. Există un defect al enzimei în ficat, hepatomegalie.
În cazul glicogeniei de tip I, se observă prezența unei deficiențe a enzimei în ficat, mușchi. Boala a fost diagnosticată la o persoană care a avut hepatomegalie, la 6 ani după debutul bolii - apariția durerilor musculare și a spasmelor musculare după efectuarea exercițiilor fizice.
Cu glicogeneza de tip XI, se observă prezența unui defect enzimatic în ficat și rinichi. Boala se caracterizează printr-o creștere semnificativă a ficatului și o întârziere accentuată a creșterii. Sunt observate simptomele rahitismului hipofosfatemic. În perioada pubertală, este posibil să se accelereze creșterea, să se diminueze dimensiunea ficatului, să se normalizeze nivelul de fosfor din sânge.
Cauzele glicogenazelor
Cauza dezvoltării glicogenozelor este prezența unui defect genetic, care implică apariția unei deficiențe a uneia dintre enzimele care participă la schimbul de glucoză. În cele mai multe cazuri, moștenirea glicogenilor în tipul autosomal recesiv are loc, mai puțin frecvent - moștenirea are o legătură cu sexul.
Simptomele glicogenelor
De regulă, glicogenele se găsesc în primele luni de viață. Simptomele includ o creștere a glicogenului în ficat și splină, detresă respiratorie, hipotensiune arterială, musculare, întârzierea creșterii, lipsa apetitului, creșterea dimensiunii inimii - dezvoltarea hipertrofiei cardiace, având ca rezultat posibila încălcare a conducerii cardiace, apariția slăbiciunii musculare si oboseala. Poate fi nefromegalie, simptome neurologice. Datorită scăderii drastice a glicemiei, pot apărea convulsii și comă.
Diagnosticul glicogenazelor
In diagnosticul de glicogen de stocare gasit in nivelul de glucoza din sange, acidul uric, post glicemic activitate Build transaminaza lactat și, curbele laktatemicheskuyu. Diagnosticul este confirmat de determinarea activității enzimei în țesutul hepatic, renal, intestin sau leucocite din sânge. Se pot aplica metode de biologie moleculară.
Tratamentul glicogenazelor
Tratamentul glicogenelor este întotdeauna menit să prevină hipoglicemia. Nivelul de zahăr din sânge poate fi redus prin observarea unei diete bogate în proteine, precum și a hranei după fiecare 4 ore. În unele cazuri, copiilor mici li se administrează amidon la fiecare 4-6 ore pe tot parcursul zilei. Uneori este nevoie să introduceți toată noaptea printr-un tub introdus în stomac, soluții de carbohidrați.
Ce este un microinsult?
Pentru a înțelege ce este un microinsult, ar trebui să vă familiarizați cu caracteristicile cursului bolii. Microinsult din punct de vedere medical. Cauzele dezvoltării.
Tratamentul alveolitei din gaura
Tratamentul alveolitei din gaura poate fi tratat cu medicamente sau prin intermediul unor medicamente populare. Tratamentul medicamentos al alveolitei. Tratamentul popular al alveolitei.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: