Umiditatea umărului-scapular-facial este o boală a lui Landusi-Dezherin la copii. Diagnostic și tratament
Miopatia facială-scapulară-facială. cunoscută și sub numele de boala lui Landusi-Dezherin, probabil nu reprezintă o boală, ci un grup de boli cu manifestări clinice similare. Tipul autosomal dominant al moștenirii este caracteristic. Anticiparea genetică se găsește adesea în mai multe generații din aceeași familie: în generațiile ulterioare, severitatea manifestărilor clinice crește și boala debutează la o vârstă mai mică decât în generațiile anterioare.
Mecanismul genetic al miopatiilor dominante autosomale dominante de umăr-lobular-faciale include deleții integrale de 3,3 kb (D4Z4) în regiunea subtelomerică la locul 4q35.
Close repetări omoloaga subtelomericheskoy 3,3 kb 10q26 locus în combinație cu o translocație cromozomială, sau o secvență de conversie între aceste două regiuni pot predispune la rearanjamente ADN care stau la baza miopatii umăr-scapulo-faciale.
Manifestări clinice ale bolii Landuzi-Dezherina la copii
Când de slăbiciune musculară miopatie-umăr facial mai pronunțat în trecut apare în mușchii faciali și mușchii centura scapulară. Slăbiciune mușchilor mimici in aceasta boala are diferente de distrofie miotonica in loc de inversare și buza superioară în formă de V (ca in distrofia miotonica) revelate cavitate rotundă și proeminență superioară și buzele inferioare ( „buze tapir“). Incapacitatea de a închide complet ochii lor in timpul somnului - un semn caracteristic de oboseală musculară din partea superioară a feței.
Unii pacienți au slăbiciune a mușchilor externi ai ochilor, deși se dezvoltă rareori oftalmoplegii. Miopatia facială-scapulară-facială, în cazuri rare, este asociată cu sindromul Möbius. Slăbiciunea mușchilor limbii și faringelui mușchilor poate fi absent și niciodată nu au exprimat atât de mult ca o slăbiciune a mușchilor faciali. Pierderea auzului, care poate fi de vasculopatie retiniene subclinice (nediferențiabili de sindromul Coates) - semne suplimentare ale bolii, în special caracteristic cazurile severe de miopatii-umăr facial la debut in copilarie.
Se exprimă un simptom al scapulei pterygoid. care apare adesea încă din copilărie, aplatizată sau chiar abruptă conturul mușchiului deltoid, slăbiciunea și atrofia bicepsului și a mușchilor gâtului din umăr. În mușchii centurii pelvine și coapsei, în cele din urmă, există, de asemenea, o pierdere de forță și atrofie, se remarcă simptomul Hovers și mersul Trendelenburg. Contracepția este rară. Slăbiciunea degetelor și a mâinilor este uneori primul simptom al bolii. Slăbiciunea mușchilor anteriori tibiali și fibulari poate duce la apariția simptomului unui picior agățat; această complicație se dezvoltă, de obicei, numai cu o durată lungă a bolii în asociere cu slăbiciune musculară severă.
Lordoza în regiunea lombară și kyfoscolioza sunt complicații caracteristice care decurg din înfrângerea mușchilor axiali. Hipertrofia mușchilor gastrocnemius este necharacteristică.
Cursul miopatiei umăr-lobular-facial poate fi benign și însoțit de o restrângere minimă a activității motorii. Explicațiile clinice în copilărie pot fi absente; debutul este întârziat până la maturitate. Spre deosebire de majoritatea altor distrofii musculare, asimetria slăbiciunii musculare este caracteristică.
Studii de laborator cu miopatie umăr-lobular-facial
Activitatea CKK și a altor enzime din sânge variază considerabil de la valori normale sau aproape normale până la o creștere de câteva mii de ori. Este necesar un ECG, deși, de obicei, nu sunt detectate modificări patologice. Pe potențialele miocardice nespecifice ale mușchilor EMG. Testarea genetică moleculară este recomandată atât în cazurile individuale, cât și în cele ale familiei, pentru a determina prognosticul.
Diagnosticul și diagnosticul diferențial al bolii Landusi-Dezherina la copii
Rezultatele biopsiei musculare arată că nu există una, ci mai multe forme de miopatie-umăr facial. Datele clinice sugerează că termenul „miopatpiya umăr lopatpochno-față“ este folosit pentru a descrie mai multe boli specifice. Rezultate biopsie musculara si EMG a permis să se diferențieze primar de miopatie boli neurogene cu grupuri leziuni musculare similare. Caracteristici histopatologice comune includ la biopsie musculara proliferare pronunțată a țesutului conjunctiv între fibrele musculare, variabilitatea extremă a dimensiunii fibrelor, o multitudine de fibre hipertrofice și atrofice dispersate fibre cu modificări degenerative și fibre de regenerare.
Există, de asemenea, un tip inflamator de miopatie umăr-lobular-facial cu infiltrație limfocitară extinsă a ganglionilor musculare. În ciuda asemănării acestei forme cu miopatiile inflamatorii, cum ar fi polimiozita, nu există dovezi ale naturii autoimune a bolii, steroidul și terapia imunosupresoare nu schimbă cursul clinic al bolii. Un diagnostic precis bazat pe modificări histopatologice este de o mare importanță pentru alegerea terapiei. Detectarea semnelor de infiltrație inflamatorie a celulelor mononucleare cu biopsie musculară la copiii cu vârsta sub 2 ani indică, de obicei, miopatie umăr-lobular-facial.
Tratamentul bolii Landuzi-Dezherina la copii
Fizioterapia este ineficientă în creșterea puterii musculare sau încetinirea progresiei slăbiciunii musculare și a atrofiei. Cu simptomele picioarelor suspendate și a scoliozelor, este posibilă corectarea ortopedică. Îmbunătățirea aspectului unei persoane cu scop cosmetic se poate realiza cu ajutorul operațiilor chirurgicale reconstructive, în care o fascie largă se deplasează la mușchiul zigomatic și la capul pietonal al mușchiului pătrat al buzei superioare.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: