Distrofiei musculare umăr-faciale (degenerescența Landuzi-Dejerine): cauze, diagnostic, tratament
Distrofie musculară facială-scapulară (degenerarea lui Landusi-Dezherin).
1. Moștenirea dominantă autosomală și un număr semnificativ de cazuri sporadice.
2. Distrofie musculară progresivă încet. slăbiciunea mușchilor de pe față, a brațului și a membrelor superioare.
3. Debutul se referă de obicei la vârsta de 7-12 ani, dar sunt descrise cazuri de dezvoltare precoce a bolii.
4. Semne de degenerare a lui Landusi-Dejerine:
a. Slăbiciune a mușchilor faciali, ceea ce duce la o încălcare a suptării. Slăbiciunea mușchilor circulari ai ochilor duce la imposibilitatea închiderii complet a ochilor (copilul poate dormi cu ochii deschiși). Pareza mușchilor faciale poate fi asimetrică.
b. Slăbiciune progresivă a mușchilor brațului de umăr cu formarea scapulei pterygoide. Mușchii membrelor superioare sunt, de obicei, implicați în procesul patologic mai târziu, pe măsură ce boala progresează.
în. Anomaliile scheletice, contracțiile și leziunile cardiace sunt rare.
Până la 75% din cazuri pot fi caracterizate printr-o leziune a vaselor retinale detectate prin angiografie fluorescentă.
5. Diagnosticul degenerării lui Landusi-Dezherin. Nivelul de CK poate fi normal sau ridicat. EMG demonstrează modificări miopatice. Rezultatele biopsiilor musculare pot fi diferite. Cele mai pronunțate schimbări au fost observate la pacienții mai tineri. fibroza intramusculară semnificativă în jurul hipertrofiei și atrofizată la grade diferite de fibre musculare. La copiii mai mari, o biopsie dezvăluie hipertrofia generalizată a fibrelor și acumularea de celule caracteristice procesului inflamator.
6. Tratamentul degenerării suportului Landusi-Dejerine. Cu PLLMD să respecte aceleași principii ca și în DMD.
7. Rezultatul degenerării lui Landusi-Dezherin. PLLMD este o boală progresivă lentă, speranța de viață este normală.
Articole similare
-
Miopatia umărului-scapulo-facială - o boală a căprior-cerb la copii
-
Sindromul fetal al alcoolului (asp) cauzează, simptome, diagnostic și tratament
-
Poliartrita reumatoidă simptome, tratament, diagnostic, cauze și dietă recomandată
Trimiteți-le prietenilor: