Chorea Huntington, tratamentul coreciei Huntington, diagnosticul de coreeană a lui Huntington

Chorea Huntington este o boală ereditară cronică caracterizată printr-un curs progresiv cu degenerare. Se caracterizează prin hiperkineză agravată de coreeană și demență (demență) asociată cu aceasta. Există 2 până la 7 cazuri de coree Huntington pe 100 000 de populație. Boala este moștenită într-un tip dominant autosomal. Caracterizat printr-o înfrângere mai frecventă a bolii bărbaților, mai degrabă decât a femeilor. Este demn de remarcat faptul că boala nu se manifestă încă din copilărie. Incidența maximă cade pe intervalul de vârstă de 35-50 de ani.

Treptat, boala conduce la atrofia striatului (striatum), iar în etapele ulterioare și la cortexul cerebral.

Tipuri de coree Huntington

Există două tipuri de boală.

Chorea Huntington (clasică) - caracterizată prin apariția simptomelor la vârsta de 35 de ani și peste. Poate fi transmis de la mamă și tată. Curgerea este destul de lentă. Uneori boala se manifestă atât de tîrziu și se scurge atât de încet încât simptomele nu sunt detectate din cauza morții unei persoane din alt motiv.
Versiunea vestică. Se întâmplă destul de rar (7-10% din cazuri). Apare cu o cantitate foarte mare de gena, care este cauza bolii. Transmise pe partea paternă. În mod obișnuit, această opțiune este observată cu o durată lungă a bolii de la o generație la alta. Apare destul de devreme (până la 20 de ani). De asemenea, uneori, se numește o formă juvenilă. Acesta curge malign, simptomele cresc rapid.

Cauzele coreciei lui Huntington

Boala este ereditară, deci cauza fiecărui pacient specific este prezența bolii la părinții săi. Rămâne doar să judecăm patogeneza coreei lui Huntington.

În prezent, patogeneza bolii nu este pe deplin înțeleasă. Există o versiune bazată pe un defect genetic.

Simptomele coreei lui Huntington

Primele simptome apar la vârsta de aproximativ 35 de ani. Boala progresează încet, iar simptomele cresc treptat.

Tulburări intelectuale - capacitatea redusă de a gândi, schimbările de personalitate, atenția este redusă.
Simptomele fizice sunt hiperkineza coreică. Caracterizat prin mișcări rapide, neregulate și neregulate ale diferitelor grupuri musculare.
Dificultatea mișcărilor arbitrare - acestea sunt încălcate din cauza mișcărilor involuntare.
Dificultatea de vorbire, de asemenea, însoțită de hiperkineză.
Tulburări de somn.
Reducerea criticii la comportamentul și starea proprie.
Apariția unor atacuri de panică nerezonabile, depresie, hipersexualitate.
Demența este demența manifestată în ultimele etape ale bolii.
Tulburări endocrine și neurotrofice.

Dezvoltați treptat complicații ale coreei Huntington (pneumonie, cașexie, insuficiență cardiacă). Cel mai adesea acestea sunt cauza morții.

Diagnosticarea coreciei lui Huntington în Israel

Diagnosticarea coreei Huntington în Israel începe cu examinarea fizică și evaluarea stării neurologice. Datele acestor examinări permit să se suspecteze corecia Huntington și să se prescrie metode instrumentale și de laborator de examinare.

Tomografia pe calculator - vă permite să evaluați starea creierului și să îi identificați atrofia.
Imagistica prin rezonanță magnetică - prin informații este similară tomografiei computerizate. În plus, permite evaluarea stadiului de înveliș al mielinei nervilor și excluderea bolilor demielinizante.
Posologie tomografie de emisie - vă permite să evaluați activitatea proceselor metabolice în sistemul nervos central. Acest lucru vă permite să identificați patologia înainte de manifestarea clinică.
Cercetarea genetică. Pacientul are sânge. Apoi, folosind reacția în lanț a polimerazei, se construiește molecula de ADN a pacientului și se studiază situsurile responsabile pentru producerea de hantintină. Se numără numărul de repetări ale fragmentelor responsabile pentru sinteza glutaminei.
Diagnosticul înainte de naștere. Este posibil să se recolteze celule din embrionii obținuți ca rezultat al FIV. celulele fătului din uterul mamei. Apoi, un studiu genetic al materialului.

Tratamentul coreei lui Huntington în Israel

Din păcate, în prezent, această boală este considerată incurabilă. Medicii pot să încetinească dezvoltarea bolii și să lupte cu simptomele sale, care reduc calitatea vieții.

Tetrabenazina - este utilizată pentru a reduce severitatea simptomelor.
Antagoniști ai dopaminei - hiperkineză suprimată.
Antidepresive - utilizați inhibitori ai recaptării serotoninei în depresie severă.
Medicamentele neuroleptice elimină oarecum clinica din coreea lui Huntington.
În prezența convulsiilor mioclonice, se utilizează preparate de acid valproic.

Tratamentul chirurgical pentru colectarea Huntington nu este utilizat, deși au existat încercări de a efectua operații stereotactice.

În prezent, se desfășoară o serie de studii cu preparate care blochează sinteza lanțurilor patologice cu lungime mare de proteine.

Atenție toate câmpurile din formular sunt necesare. În caz contrar, nu vom primi informațiile dvs. Alternativ, utilizați [email protected]

Tratamentul în clinici "ASSUTA" și "HADASSA"

Sunteți interesat de tratament în Israel?

Cele mai mari spitale israeliene profesionale - „Assuta“ Tel Aviv și „Hadassah“ din Ierusalim oferă o oportunitate reală de a obține o calitate și mai ales pentru ai ales tratament au mari profesioniști la prețuri rezonabile.

Vă ajutăm să găsiți o soluție la problemele dvs. de sănătate, precum și să oferiți informații complete despre cei mai buni medici israelieni.

Cât costă tratamentul în Israel?

Prețul tratamentului joacă un rol decisiv în decizia de a călători în Israel.

Fiecare caz medical este unic, asa ca le oferim pacientilor nostri cu prețul orientativ pentru diagnostic, tratament și reabilitare în spitale, precum și vorbesc despre cum să-și planifice corect călătoria și de a salva niște bani în momentul tratamentului în Israel.

Scopul nostru principal este un program medical de înaltă calitate la un preț accesibil.

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare