Horea Huntington Pathomorphology, Clinica, Diagnostic, Tratament

Școala HEREDITARĂ din HENTINGTON.

Boala degenerativă ereditară progresivă cronică, caracterizată prin creșterea hiperkinesiei și a demenței coreice. Incidența bolii este de la 2 la 7 cazuri la 100.000 de populație. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Bărbații sunt bolnavi mai des. Patogeneza nu a fost studiată suficient. Celulele creierului, in unele cazuri, o lipsă de GABA găsite în celulele substantia nigra - creșterea conținutului de fier din celule roșii din sânge și - nivelul de magneziu. Nu este exclusă metabolizarea dopaminei. Atrofia creierului este detectată. Ganglionilor bazali, de preferință, în coajă și caudatul determinat modificări degenerative brute celule mici și mari, reducând numărul acestora, proliferarea celulelor gliale.







CLINIC. Boala apare de obicei la vârsta de 30 de ani și mai mult. Primele simptome pot fi tulburări intelectuale. în viitor, demența se dezvoltă treptat. În același timp, apare hiperkinezia coreică. mișcări rapide, neregulate, neregulate în diferite grupuri musculare. Efectuarea mișcărilor arbitrare este dificilă din cauza hiperkinezei și este însoțită de o serie de mișcări inutile. Vorbirea este dificilă și însoțită, de asemenea, de mișcări inutile. Tonul muscular este redus. Nu există pareze. Există deseori tulburări endocrine și neurotrofice. Boala progresează. Durata sa este de 5 până la 10 ani de la debutul primelor simptome.

Diagnostic. EEG prezintă modificări difuze în activitatea bioelectrică a creierului. Cu tomografie computerizată, se constată semne de atrofie a cortexului cerebral.

TRATAMENT. Pentru a suprima hiperkinesia, sunt prescrise antagoniști ai dopaminei. Aceste medicamente seria fenotiazinică - trifazin în combinație cu tranchilizante, dopegit, rezerpină.

Boala Parkinson: etiologie, patogeneză, clinică, diagnostic. Parkinsonismul secundar.

Etiologie și patogeneză. Manifestările clinice ale sindromului parkinsonian și rezultat balismului din infecțiile acute și cronice transferate ale sistemului nervos (economii epidemie de encefalită căpușă, encefalita virală și alte tipuri). Cauzele pot fi boli ale arterioscleroză cerebrală, boli cerebrovasculare, tumori, traumatisme, sistemului nervos, utilizarea prelungită a unui număr de medicamente fenotiazina (clorpromazină, triftazin), derivați Rauwolfia, metildopa - parkinsonism cauzat de medicamente. Parkinsonismul se poate dezvolta cu intoxicație acută sau cronică cu monoxid de carbon și mangan. sindrom akinetic-rigid survenirii poate fi cauzata de o valoare ereditară metabolism încălcare catecolamina în creier sau inferioritate sistemelor enzimatice care controlează schimbul. Adesea, caracterul familial al bolii este descoperit în tipul autosomal dominant de moștenire. Astfel de cazuri sunt atribuite bolii Parkinson. Diverșii factori exogeni și endogeni (ateroscleroza, infecție, intoxicație, traume) genuinnyh contribuie la manifestarea defectelor mecanismelor de schimb de catecolamine în nucleele subcorticale și apariția bolii.

Patologie. Principalele modificări pathoanatomice ale parkinsonismului sunt observate în materia neagră și o minge palidă sub formă de modificări degenerative și moartea celulelor nervoase. Pe locul celulelor moarte rămân focare de creștere a elementelor gliale sau goluri.

Manifestări clinice. Sindromul clinic principal este acnetic-rigid sau hipertonic-hipokinetic. Paralizia tremurândă și parkinsonismul se caracterizează prin hipo- și akinezie. Există un fel de postura flexie: capul și trunchiul aplecat înainte, cu brațele îndoite de la cot la, încheietura mâinii și a articulațiilor metacarpofalangiene, adesea dens pe laturile piept, trunchi, picioare îndoite de la genunchi. Sărăcia expresiilor faciale este notată. Rata mișcărilor voluntare cu dezvoltarea bolii încetinește treptat și, uneori, imobilitatea poate să apară destul de devreme. Mersul se caracterizează prin pași mici de mișcare. Deseori, există o tendință de a alerga involuntar înainte (propulsie). Dacă împingeți pacientul înainte, el alergă pentru a evita căderea, de parcă ar fi "prins cu centrul de greutate". Adesea, o împingere în piept duce la o fugă înapoi (retropulse), în lateral (lateropulsesia). Aceste mișcări sunt observate și atunci când încercați să vă așezați, să vă ridicați, să vă aruncați capul înapoi. Adesea, cu un sindrom pronunțat, pozițiile pacientului amintesc de cele cataleptice. Akinezie și hipertensiunea plastică în special brusc manifestat în mușchi facial, masticatori și gât mușchii, mușchii membrelor. Atunci când mersul pe jos, nu există mișcări de mână prietenoasă (aheyrokeznez). Vorbirea este liniștită, monotonă, fără modulație, cu tendința să se estompeze la sfârșitul frazei.

În mișcările membrelor pasive observate tonusului muscular specific datorită rezistenței crescută a mușchilor antagoniste, fenomenul de „unelte“ (impresia că suprafața articulară constă din cuplarea a două roți dințate). tonifierea mușchilor antagoniștilor în mișcările pasive pot fi determinate prin următoarea metodă: dacă majorați capul culcat, și apoi brusc drumul mâinii lui, atunci capul lui va cădea pe pernă și se încadrează relativ ușor. Uneori capul într-o poziție în sus este puțin înalt - fenomenul unei "perne imaginare".







Tremorul este un simptom caracteristic, deși nu este obligatoriu pentru sindromul Parkinson. Este ritmic, tremurături, regulate, involuntare ale membrelor, muschii faciali, cap, maxilarului, limba, mai pronunțată în repaus, scade cu miscari active. Frecvența de oscilație este de 4-8 secunde. Uneori există mișcări ale degetelor sub forma "pastilelor de rulare", "numărarea monedelor". Tremorul crește odată cu emoția, aproape dispare într-un vis.

Tulburările mentale se manifestă pierderea de inițiativă, activitate, restricție de amintiri și de interese, o scădere bruscă în diferite reacții emoționale și afectează, precum și o suprafață și de gândire lentă (bradifreniya). Se observă Bradypsychia - o schimbare activă dificilă de la un gând la altul, acaiya - aderență, viscozitate, egocentrism. Uneori există paroxisme de excitare mentală.

tulburări vegetative se manifestă sub formă de onctuozitate a pielii feței și scalpului, seboree, hipersalivație, hiperhidroză, tulburări trofice la nivelul extremităților distale. Există o încălcare a reflexelor posturale. Uneori metodele speciale de cercetare determină neregulări în frecvența și profunzimea respirației. Reflexe de tendință, de regulă, fără deviații. În parkinsonism aterosclerotice și postentsefaliticheskom poate fi determinată de o creștere a reflexelor tendinoase, și alte semne de insuficiență piramidală. În parkinsonismul post-encefalit, există așa-numitele crize oculogice - fixând privirea în sus câteva minute sau ore; uneori capul este aruncat înapoi. Crizele pot fi combinate cu încălcarea convergenței și a cazării (paralizie supranucleară progresivă).

Se acceptă să se facă distincția între mai multe forme clinice de paralizie tremurătoare și parkinsonism; rigid, bradicinetic, tremurând-rigid și tremulos. Forma rigid-bradicinetică se caracterizează printr-o creștere a tonusului muscular prin tipul de plastic, încetinirea progresivă a mișcărilor active până la imobilitate; există contracții musculare, postura flexor a pacienților. Această formă de parkinsonism, cea mai nefavorabilă în cursul cursului, este mai frecvent observată cu ateroscleroză și mai puțin frecventă în parkinsonismul postencefalitice. Forma tremurând-rigidă este caracterizată de un tremur de extremități, în special de părțile lor distal, la care, odată cu dezvoltarea bolii, se unește rigiditatea mișcărilor arbitrare. Forma tremurândă a parkinsonismului este caracterizată de prezența unui tremur constant sau aproape constant al amplitudinii medii și mari a membrelor, limbii, capului și maxilarului inferior. Tonul muscular normal sau ușor înalt. Rata mișcărilor arbitrare este salvată. Această formă este mai frecventă în parkinsonismul postencefalitice și posttraumatice.

Datele din studii de laborator și funcționale. Când posttraumatic Parkinson detectat creșterea presiunii lichidului cefalorahidian in proteine ​​celulare normale și structura sa. În parkinsonism, fie din cauza otrăvirii cu monoxid de carbon, carboxihemoglobina de sânge detectat când parkinsonism mangan - urme de mangan din sânge, urină, lichid cefalorahidian. electromiografie Global în timpul Scuturarea încălcare mușchilor paraliziei și Parkinson dezvăluie electrogenesis - creșterea activității bioelectrice a mușchilor în repaus și prezența descărcărilor grup ritmice a potențialelor. În cazul electroencefalografiei, se detectează în principal modificări difuze, non-dure în activitatea bioelectrică a creierului.

Diagnostic și diagnostic diferențial. În primul rând, este necesară diferențierea bolii Parkinson de sindromul Parkinson. Pentru parkinsonismul postencefalitic, simptomele oculomotorii sunt caracteristice; pot fi observate torticollis, fenomene de distonie torsională, care nu sunt niciodată observate la o paralizie a tremurului. Există încălcări ale somnului, dischinezie respiratorie cu crize de căscat, tuse, tulburări adiposogenetice, paroxisme autonome. Post-Parkumismul posttraumatic poate fi diagnosticat în mod fiabil la pacienții de vârstă mică și medie. Boala se dezvoltă după o leziune craniocerebrală severă, uneori repetată. Pentru parkinsonismul posttraumatic, anteretropulliile, spasmul ochilor, tulburările de masticare, înghițirea, respirația, fenomenele cataleptoide nu sunt caracteristice. În același timp, adesea există tulburări vestibulare, o încălcare a inteligenței și memoriei, halucinații vizuale (datorită deteriorării cortexului cerebral). Se observă deseori că procesul patogenetic este regentat sau stabilizat. Pentru diagnosticul de parkinsonism de mangan, anamneza (informații despre lucrul în contact cu manganul sau oxizii acestuia), detectarea manganului în fluide biologice este importantă. Diagnosticul parkinsonismului oxicarbon se bazează pe determinarea carboxihemoglobinei în sânge.

Când tremor parkinsonian aterosclerotice și rigiditate combinate cu caracteristici ale aterosclerozei sau cerebrale apar după evenimente cerebrovasculare acute. Simptomele neurologice focale sunt relevate sub forma insuficienței piramidale, exprimate simptome pseudobulbare. Adesea, unilateralitatea rigidității și rigidității este determinată. În sânge, se găsește dislipidemia caracteristică aterosclerozei. Anumite modificări în REG sunt înregistrate ca aplatizarea undelor pulsului.

Tabloul clinic care seamănă cu boala Parkinson, poate fi observată în demența senilă aterosclerotice, pentru care cele mai tipice tulburări mentale brute până la demență. Rigiditatea și rigiditatea sunt exprimate moderat, tremorul, de regulă, este absent. Anumite manifestări clinice ale parkinsonism pot fi detectate la alte boli ereditare degenerative ale sistemului nervos: ataxia Friedreich, atrofie olivopontocerebelară, hipokinezie ortostatică, boala Creutzfeldt-Jakob. În aceste boli, împreună cu simptomele rigide akinetice, există fenomene progresive de ataxie cerebeloasă.

Curent și prognoză. Boala progresează în mod constant. Excepția se face prin unele forme cauzate de intoxicația cu droguri (cu anularea drogurilor, poate exista o îmbunătățire a condiției). Se acceptă în general că tratamentul în stadiul inițial poate reduce severitatea simptomelor, încetinește progresia bolii. În etapele ulterioare ale tratamentului este mai puțin eficace. Boala duce la dizabilitate de mai mulți ani. Chiar și tratamentul cu levodopa încetinește fluxul pentru o perioadă scurtă de timp. Acest lucru confirmă teza că boala se bazează nu numai pe defectul biochimic primar, ci și pe procesul neuropatologic, care nu a fost încă studiat.







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: