Sindromul viper-cerb (angiomatoza encefalotrigemală)

În 1879, Sturge a descris un pacient care suferea de hemipareză și crize epileptice, care aveau un angiom pe față. În 1922, Weber a completat imaginea clinică cu descrierea calcificărilor pe radiografii la pacienții cu acest sindrom. În 1955, el a desemnat de asemenea boala drept "angiomatoză encefalopoietică".

Principalele simptome clinice ale bolii sunt pete vasculare congenitale pe față și convulsii epileptice. În plus, pot fi observate hemipareze, hemianopsie, hidroftalmie, glaucom și retard mental. Sindromul apare cu o frecvență de 1 la 100 de nașteri LLC. Boala este cel mai adesea sporadice, dar există descrieri de cazuri moștenite de tipuri dominante și recesive de moștenire și penetranță scăzută.

Anatomia patologică a sindromului Stirge-Weber

Sindromul vascular componentelor morfologice tipice sunt pete pe față și Angiomatoza meningelui care reprezintă o rețea de venulelor, care sunt situate într-o suprafață convexital înveliș moale a creierului, de obicei la nivelul gâtului sau postparietal departamentele sale. Petele și angioamele de cochilie sunt situate de obicei pe o parte. De regulă, în aceleași zone, se observă atrofia și calcificarea cortexului cerebral. În zonele atrofiate ale cortexului, există o scădere a numărului de celule nervoase, proliferarea gliului fibros, depunerea de calciu.

Patogeneza sindromului Stirge-Weber

Potrivit majoritatea cercetătorilor, sindromul Sturge - Weber este o malformație congenitală a elementelor mesodermal și ectodermale ale capului embrionului care a apărut din diverse motive, cum ar fi exogene și determinate genetic. Destul de des, marcat printr-o combinație a Sturge sindromul - Weber alte forme fagomatoze și abortive, exprimat nu în totalitate cazuri de boală.

Clinica de sindrom Stirge-Weber

Petele vasculare pe față sunt congenitale. Acestea sunt de obicei situate pe o parte a feței, în regiunea supraorbitală. Prevalența petelor variază foarte mult. Plăcile vasculare sunt roșii, roșii sau roșii de cireșe, presate în pale sau ori.
Dezvoltarea timpurie a copiilor născuți cu un loc similar este normal în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, la sfarsitul primului sau la inceputul celui de-al doilea an de viata, apar convulsii epileptice. Acestea se pot dezvolta treptat, începând cu convulsii unice sau de grup, dar pot apărea și ca statut epileptic, de obicei tip Jacksonian. Convulsiile convulsive se dezvoltă în membrele contralaterale la locul petelor de pe față. După fiecare atac, pot apărea hemipareze tranzitorii, a căror severitate crește odată cu trecerea timpului. Deseori există o întârziere în creșterea membrelor de pe partea afectată. Destul de des deja în copilărie, se dezvoltă hemianopie, apar adesea glaucom sau hidrocefalie. Odată cu trecerea timpului, întârzierea mintală crește.

Din punct de vedere radiografic, calcificarea poate fi detectată în regiunile occipitale și parietale ale creierului. Când PEG la majoritatea pacienților cu atrofie marcată a substanței creierului, sloturile de extensie din suprafața convexital subarachnoid și extinderea ventriculelor cavităților cerebrale.
Diagnosticul sindromului Stirge-Weber nu este dificil. Prezența calcificărilor corticale poate fi detectată prin radiografie. Umbrele caracteristice sunt aranjate sub formă de contururi duble, repetând girusul părților afectate ale creierului. Tomografia computerizată arată zone mai extinse de calcifiere decât se observă la radiografia convențională.
Tratamentul este simptomatic. Se efectuează un tratament regulat și persistent cu anticonvulsivante. În unele cazuri, pentru a elimina crizele convulsive, recurge la tratamentul chirurgical, îndepărtarea părților afectate ale creierului.