Encephalotrigeminal angiomatosis simptome, cauze, tratament, semne

Sindromul Sterzh (Sturge) -Vebera-Krabbe (sin. Debilitate mintală Nevoid, neuroectodermic displazie congenitală)

Boala se datorează displaziei ectomiodermice ereditare. Tipul de moștenire este autosomal dominant cu penetrare incompletă, moștenirea autosomală recesivă este de asemenea posibilă.







Patogeneza constă în încălcarea diferențierii plexului vascular embrionar cu formarea angioamelor capilare și venoase în zona membranelor creierului.

Semne și simptome clinice

Primele semne ale bolii sunt diferite forme și dimensiuni de hemangiom de întuneric de cireșe sau de piele de culoare roșu, de obicei situat pe o parte a feței, rareori acestea sunt bilaterale. Adesea, poate exista o deteriorare a mucoasei orale și a gingiilor. Schimbările pot fi localizate pe trunchi și extremități. Odată cu îmbătrânirea, culoarea nevusului devine mai saturată, iar suprafața este neplăcută. In Angiomatoza difuze observate adesea creierului Angiomatoza hemangioame preferențial localizate pe suprafața emisferelor cerebrale în parietale și occipital lobi, dar uneori se extinde la partile profunde ale creierului și ocupă aproape întreaga emisferă. Dezvoltarea posibilă a hemangioamelor în organele interne.

În starea neurologică există convulsii, hemipareza persistente și hemiplegie. hiperkinezie mai puțin frecvente, locomoție și ataxia statică, distonie, leziune trigemen, secreție și nervului facial și tulburări hipotalamice manifestă tulburări vegetative-trofice și endocrine metabolice. Caracterizată prin dezvoltarea sexuală prematură.

Există o scădere a inteligenței, care poate atinge un grad de imbecilitate și, uneori, idioție.

Pe roentgenograma craniului se observă petrificarea și semnele hipertensiunii intracraniene. În cazul EEG, sunt detectate modificări focale sau difuze ale naturii epileptice.

Cursul bolii este progresiv, prognoza este nefavorabilă. Pacienții pot muri în timpul tratamentului epileptic de la edem cerebral sau hemoragie subarahnoid-parenchimală.







Uneori există forme abortive ale bolii cu absența oricărui simptom sau a unui grup de simptome.

Simptomele oculare apar la 75-80% dintre pacienți. Există angiomatoză unilaterală a pleoapelor și neregularități, în locurile de extindere aneurysmică și tortuozitatea vaselor conjunctivale și a episclerelor. Datorită dezvoltării anormale a sfincterului, este caracteristică o iris întunecată cu un pupa deformată. Există o membrană persistentă în zona elevului. Există o sinuozitate și o dilatare a venelor retinei, precum și a fibrelor de mielină în DZN. Sunt descrise cazurile de detașare a retinei, respectiv localizarea vaselor coroidale modificate angiomatic. Angio choroidi se referă la tipul cavernos și are aspectul unei formări oarecum ridicate de culoare galben-portocalie. Mărimile variază în mod individual, uneori captează aproape întregul coroid.

In diagnosticul leziunilor oculare la sindromul kernel-Weber are o valoare de „regula a pleoapei superioare“, în cazul în care procesul implicat în pleoapei superioare, prin urmare, există o boală de ochi, și, invers, lipsa angiom pe pleoapa superioară indică absența ochiului afectat. Cu toate acestea, există excepții de la această regulă.

Un sindrom manifestare gravă (mai ales în cazurile în care pleoapele impresionat) este glaucom, care se dezvolta in aproximativ fiecare al treilea pacient cu sindrom kernel-Weber. La 60% dintre pacienți, aceasta este congenitală și la 40% apare la o vârstă mai mică. Glaucomul congenital are ca rezultat adesea dezvoltarea de bufalem și orbire. Glaucomul ulterior (juvenil) se desfășoară în funcție de tipul de glaucom cu unghi închis sau cu unghi închis. De obicei, un ochi este afectat, mai puțin frecvent glaucomul este bilateral.
Există puncte de vedere diferite privind mecanismele de creștere a PIO în sindromul Sterja-Weber. Rolul decisiv, aparent, este jucat de disgeneza camerei anterioare, defectele în dezvoltarea sistemului de drenaj al ochiului și o creștere a presiunii venoase episcleriale. Acest din urmă factor este asociat cu hemangioame episcleriale și cu șuvițe arteriovenoase și hipersecreție a fluidului intraocular din hemangiomul coroidial.
Poate că dezvoltarea hemianopiei, datorită înfrângerii lobului occipital al emisferelor mari.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu malformații congenitale ale sistemului nervos central și alte afecțiuni din grupul de phakomatoză.

Foarte adesea convulsiile epileptice nu răspund la medicamentele antiepileptice.

Ciroza cronică a ficatului este stadiul final, aproape ireversibil, al hepatitei cronice difuze.

Boala lui Bydova se caracterizează în principal prin creșterea metabolismului tisular și a reactivității sporite a sistemului nervos ...

Termenul "tiroidită" acoperă bolile inflamatorii ale glandei tiroide cu diverse etiologii ...

Excesul cronic de glucocorticoizi, indiferent de cauza lor, cauzează simptome și semne ...

Bronhospasmul este o afecțiune a insuficienței respiratorii acute care apare ca urmare a obstrucției bronșice ...

Dezvoltarea crizei hipertensive este însoțită de următoarele simptome.







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: