Sindromul Silver-Russell - o clinică, diagnosticare
Definiția. Boala ereditară, principalele semne ale cărora sunt: o creștere mică, o față triunghiulară cu o maxilară inferioară inferioară și o încălcare a simetriei întregului corp.
Etiologie și patogeneză. Se întâmplă în majoritatea cazurilor sporadic, dar sunt descrise și pedigre de singurătate cu această patologie. Presupunând tipuri autosomale dominante și autosomale recesive de moștenire.
Frecvența. În populația 1: 30000.
Vârsta și sexul. Boala se manifestă deja în perioada prenatală (intrauterină). Diferențele sexuale nu sunt prezente.
Clinica. Întârzierea creșterii prenatale este caracteristică. Copiii sunt născuți cu o lungime mică (până la 45 cm) și cu o greutate mică (1,5-2,5 kg). De-a lungul anilor, decalajul rămâne în creștere și, prin urmare, creșterea finală a femeilor este mai mică de 150 cm, pentru bărbații puțin peste 150 cm. Greutatea corporală la adulți este normală sau chiar excesivă.
Schimbări frecvente ale sistemului genito-urinar: criptorchidism, hipospadias, hipoplazie peniană, scrot, anomalii renale. Asimetria corpului (fața, trunchiul, lungimea picioarelor) este caracteristică. Fața are formă triunghiulară: pseudohidrocefalia, fruntea mare și hipoplazia maxilarului inferior, palatul înalt, adesea cu o cleftă, urechi proeminente.
Clindactyly V degete datorită deviației falangiei distante, pieptului îngust, brațelor scurte, lordoza lombară. Sunt descrise cazuri de combinare a unui carcinom al ficatului și a sindromului dat. Intelectul este de obicei normal.
Leziunile pielii. Există pete de cafea de formă rotundă, cu dimensiuni de la 1 la 30 cm.
Diagnosticul. Principalele manifestări clinice sunt: întârzierea creșterii prenatale, asimetria corpului, scăderea semnificativă a greutății corporale față de normă, degetul clindactyly V, pseudohidrocefalia, fața triunghiulară, criptorchidismul.
Boli asociate cu pete cum ar fi cafea cu lapte
Alte leziuni ale pielii
Articole similare
-
Sindromul argint-russel - tratament, diagnostic, simptome, cauze
-
Sifilis terțiar - clinică (simptome), etiologie și patogeneză, diagnostic și tratament
-
Sindromul cauzelor, diagnosticului, tratamentului Sturge-Weber (angiomatoza encefalopoietică)
Trimiteți-le prietenilor: