Achondroplasia este o afecțiune congenitală caracterizată prin afectarea dezvoltării oaselor, inclusiv a bazei craniului. Acest lucru - un fel de nigism, care reprezintă cel mai mare număr de cazuri. Boala implică o deformare a coloanei vertebrale, lungimea anormală a membrelor, o anumită macrocefalie.
Motivul dezvoltării achondroplasiei este degenerarea genetică a cartilajului de tip epifizei. Mutația genei FGFR3 conduce la un aranjament haotic al celulelor zonei de creștere, ca urmare a unei încălcări a osificării corecte a cartilajului.
Aceste procese determină o încetinire a creșterii osoase. Epuizarea cartilajului este asociată cu oasele craniului, oasele tubulare ale extremităților. Aceasta afectează forma specifică a craniului copilului și nepotrivirea proporțională între extremități și întregul corp.
Imediat după naștere, puteți găsi cele mai evidente semne de achondroplasie la nou-născut:
- Capul mărit,
- Fruntea convexă,
- În mod semnificativ proeminente movile parietale și occipital,
- Setul larg de ochi,
- Poziționarea profundă a orbitelor,
- Prezența ridurilor suplimentare pe colțurile interioare ale ochilor,
- În nas în formă de șa,
- O performanță semnificativă a maxilarului superior,
- Cerul înalt,
- Limbajul dur,
- Mânerele scurte și picioarele copilului,
- Palmele și picioarele mari cu degetele scurte,
- hidrocefalie,
- Expunerea puternică a feselor datorită poziției pelvisului din spate,
- Un mic piept,
- Amigdalele crescute,
- Probleme cu respirația,
- Încălcarea tonusului muscular,
- Întârzierea în dezvoltarea fizică,
- Posibile torticollis,
- Audierea și afectarea vederii.
Pe măsură ce creșteți, toate aceste simptome progresează, ducând la complicații multiple, dintre care multe sunt letale.
Diagnosticul achondroplasiei la nou-născut
Diagnosticarea acestei încălcări poate fi deja în uter. O mutație genetică poate fi detectată în timpul primului studiu de screening.
Dacă nu s-au efectuat studii în timpul sarcinii, diagnosticul se poate face în funcție de aspectul nou-născutului.
Pe măsură ce crește, toate ratele de creștere se potrivesc într-o masă separată, mărturia căreia este verificată pe baza unei mese speciale de creștere destinată în mod special copiilor diagnosticați cu achondroplasie.
Pentru a identifica gradul de severitate a bolii și a detecta consecințele disponibile, este necesar să se efectueze o serie de studii suplimentare:
- Imagistica prin rezonanță magnetică a capului,
- Tomografia computerizată a creierului,
- Consultarea pulmonologului,
- Examinarea ENT a nazofaringianului și a urechilor,
- Verificarea vederii și auzului,
- Studiul cu raze X a craniului și a toracelui,
- Radiografia coloanei vertebrale, a articulației pelvine și a oaselor la nivelul extremităților,
- Ecografia organelor respiratorii și abdominale,
complicații
Mortalitatea cu achondroplasie cu mortalitate în perioada intrauterină atinge 30%. Acest lucru se datorează faptului că sugarii cu acest diagnostic au mai multe șanse de a suferi de moarte subită în somn din cauza tulburărilor respiratorii.
Alte complicații ale patologiei genetice includ:
- Defectele cosmetice explicite ale feței și membrelor,
- Vision și tulburări de auz,
- Probleme cu respirația,
- Disfuncția organelor pelvine,
- Pierderea parțială sau totală a activității motorii,
- Întârzierea dezvoltării fizice,
- Probleme cu adaptarea și socializarea,
- Dificultăți de activitate vitală independentă.
Ce puteți face
Din păcate, în prezent nu există o modalitate eficientă de a vindeca bolile genetice.
Terapia pacienților mici cu diagnosticul de achondroplasie are drept scop doar atenuarea complicațiilor multiple. În scopul de a facilita viața copilului lor cu o astfel de boală, se recomandă părinților:
- Refuză să utilizeze medicina tradițională,
- Nu vă angajați în auto-medicație,
- Îndeplinește pe deplin toate întâlnirile medicale,
- Vizitează periodic specialiști,
- Treci tratamentul sanatoriu,
- Sunt de acord, dacă este necesar, cu intervenția chirurgicală,
- Consolidarea imunității copilului,
- Retenție maximă pe termen lung a alăptării.
Ce face medicul
Tratamentul pentru achondroplasie este simptomatic. Acesta vizează eliminarea sindromului durerii prin medicație. Există, de asemenea, o terapie pentru a minimiza complicațiile și consecințele acestora. În aceste scopuri pot fi utilizate diferite metode:
- Folosind hormon de creștere,
- Consolidarea mușchilor și prevenirea curburii ulterioare a membrelor cu ajutorul unor preparate speciale,
- Scopul masajului și gimnastica terapeutică,
- Purtarea de pantofi și corsete ortopedice speciale,
- Prevenirea obezității,
- Un alt tip de operație - osteotomie, laminectomie, prelungirea membrelor.
profilaxie
Viitorii părinți pot solicita sfatul unui genetician care poate calcula riscul dezvoltării bolii.
Identificați prezența mutațiilor genetice posibile și datorită screening-ului, care se desfășoară în a 12-a săptămână de sarcină.
Cu risc crescut de dezvoltare a achondroplasiei la copil, cuplul poate decide dacă este gata pentru concepție sau prelungire a sarcinii.
Pentru a evita mutațiile primare ale genei crumb, este important modul corect de viață al unei femei însărcinate:
- Refuzul de a fuma, de a consuma alcool și de droguri,
- Detectarea și tratarea în timp util a tuturor bolilor,
- Aportul de vitamine și medicamente numai în scopul specialiștilor,
- Refuzul de auto-tratament și de utilizare a rețetelor bunicii,
- Nutriție echilibrată rațională,
- Restul complet,
- Activitatea fizică moderată,
- Minimizarea riscurilor de vătămare,
- Conservarea echilibrului emoțional.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: