Fanconi sindrom simptom, tratament

Tratament: înlocuirea HCO3 și măsuri de combatere a insuficienței renale.

Cauzele sindromului Fanconi

Sindromul Fanconi poate fi:

Sindrom Fanconi ereditar. Această boală, de regulă, însoțește alte tulburări genetice, în special, cistinoza. Cistinoza - moștenire (autosomal recesiv) tulburare metabolică în care cistină se acumulează în celule și țesuturi (și nu excretat excesiv prin urină ca în cistinurie). În plus față de disfuncție tubulară renală, dezvolta alte complicații ale cistinoză: tulburări vizuale, hepatomegalie, hipotiroidie și alte manifestări clinice.

Sindromul Fanconi poate însoți boala Wilson, galactozemie, tulburari de stocare de glicogen, sindromul oculocerebrorenal (sindromul Lowe), tirozinemia si tsitopatii mitocondriale. Mecanismele de moștenire variază în funcție de boala cu care este asociat sindromul Fanconi.

Sindromul Fanconi obținut. Această tulburare poate fi cauzată de diverse medicamente, inclusiv de chimioterapie împotriva cancerului, de medicamente antiretrovirale și de tetraciclină învechită. Toate aceste medicamente sunt nefrotoxice. Sindromul Fanconi Dobândite poate dezvolta, de asemenea, după transplant renal și la pacienții cu mielom multiplu, amiloidoza sau alte substanțe chimice, sau prin deficit de vitamina D.

Patofiziologia sindromului Fanconi

Diferitele defecte de transport funcționale se dezvoltă în tubulii proximali, incluzând reabsorbția tulburată de glucoză, fosfați, aminoacizi, HC03, acid uric, apă, potasiu și sodiu. Aminaciduria generalizată este observată și, spre deosebire de cistinurie, creșterea secreției de cistină este cea mai mică manifestare. Mecanismul fiziopatologic principal nu este cunoscut, dar este probabil asociat cu tulburări mitocondriale. Nivelurile scăzute de fosfat din sânge provoacă rahitismul, care este exacerbată de o conversie redusă a vitaminei D în forma sa activă în tubulii proximali.

Simptomele și semnele sindromului Fanconi

In sindromul ereditar Fanconi majore manifestări clinice - acidozei tubulare proximale, rahitism hypophosphatemic, hipokalemia, poliurie și polidipsie - de obicei se dezvolta in copilarie.

Când sindromul Fanconi se dezvoltă împotriva cistinozelor, creșterea și dezvoltarea sunt adesea întârziate. În retină se determină depigmentarea focală. Se dezvoltă nefrită interstițială, care duce la insuficiență renală progresivă, care poate duce la moartea unui pacient înainte de adolescență.

În cazul sindromului Fanconi dobândite la adulți sunt determinate prin probe de laborator ale acidozei tubulare renale (proximal de tip 2), hipofosfatemie și hipopotasemie. Ei pot face debutul cu simptome de boală osoasă și slăbiciune musculară.

Diagnosticul sindromului Fanconi

Diagnosticul se stabilește atunci când se detectează o patologie a funcției renale, în special glucozuria, fosfaturia sau aminoaciduria. În cistinoză, o examinare a lămpii cu fanta poate dezvălui cristalele cistinei în cornee.

Tratamentul sindromului Fanconi

Uneori se adaugă NaHC03 sau KN03 sau citrat de sodiu sau de potasiu.
Uneori, aportul de potasiu.

Cu excepția eliminării efectelor nefrotoxicității, nu există un tratament specific. Acidoza poate fi redusă prin utilizarea de tablete sau soluții de Na sau KHCO3 sau citrați, de exemplu soluție Scholl care este administrată într-o doză de 1 mEq / kg de 2-3 ori pe zi sau de 5-15 ml după mese și la culcare. Nivelurile scăzute de potasiu pot necesita terapie de substituție pentru sărurile care conțin potasiu. Ricketurile hipofosfatemice pot fi vindecate. Transplantul de rinichi și-a demonstrat eficacitatea în tratamentul insuficienței renale. Cu toate acestea, atunci când boala principală este cistinoza, o leziune progresivă poate continua în alte organe și poate duce la moarte.

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare