Sindromul de Toni-Debre-Fanconi copii, femei și bărbați cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Fanconi (nume - de Toni-Debre-Fanconi) - tulburare congenitală, care este exprimată într-o disfuncție gravă a proximale tubilor renali - și anume, încălcarea absorbției secundare (absorbția în circulația sanguină) filtrate de substanțele rinichi, ceea ce duce la glicozuria (glicemie ridicată în urină ) fosfaturie (tulburări ale metabolismului calciului și fosforului), aminoacidurie (aminoacizi creșterea excreției în urină) și scăderea concentrației de hidrocarburi, aciditate reglarea sângelui.







De-Tony-Debreu-Fanconi

Sindromul Fanconi este o boală foarte rară, care se găsește în principal la copii, iar conform statisticilor medicale frecvența acesteia corespunde unui copil bolnav la 350.000 de nou-născuți de ambele sexe.

La adulți, este extrem de rar să se dezvolte pe fundalul patologiilor dobândite. Codul patologic conform ICD-10: E72.O.

Natura și cauzele defectelor genetice ale sindromului Fanconi nu au fost suficient studiate astăzi.

Se sugerează că în centrul patologiei se află fie defectele proteinelor de transport ale tubulilor renale, fie o mutație genetică care distorsionează funcția de enzime care reglează absorbția inversă a glucozei, aminoacizilor și fosforului.

Există date privind studiile privind defectele de punct în mitocondriile care duc la funcționarea necorespunzătoare a tubulilor renale.

Boala este de asemenea asociată cu intoleranța la fructoză, toxine intoxicații cronice (metale grele, ifosfamida, aminoglicozide), deficit de vitamina D, amiloidoza, eșecul unui număr de enzime celulare (piruvat carboxilaza, fosfoenolpiruvatkarboksikinazy și altele), tirozinemia, leucodistrofia metacromatică, galactozemie, cistinozei, glicogenoza.

Potrivit altor experți, sindromul Fanconi poate fi o patologie izolată - și anume, una dintre formele severe de patologii asemănătoare cu rachetele care sunt ereditare.

Studiile confirmă faptul că în sindromul Fanconi, metabolismul celular al energiei care implică ATP (adenozin trifosfat) și transportul intercelular în tubulii elementului principal al nefronului renal este întrerupt.

Datorită inadecvării funcțiilor enzimatice, se produc pierderi de glucoză, fosfat, aminoacizi, iar tubulii renale prezintă deficit de energie. Substanțele importante pleacă cu urină, ducând la modificări distrofice ale țesutului osos - rahitism.

Deoarece medicamentul nu a ajuns încă la o concluzie certă cu privire la cauzele sindromul FACON, această stare și alți termeni: „diabet glyukofosfaminny“, „sindromul Fanconi renală idiopatică“, „rahitism rezistent la D“, „nanism renal cu rahitism rezistent la D“ , "Sindromul Fanconi ereditar".

Formele și patogeneza

Există două tipuri de sindrom Fanconi:

  • ereditară (congenitală, idiopatică), care se referă la forma primară;
  • dobândită, care este considerată o formă secundară a bolii.

Tipul de specialiști ereditari (genetici) este asociat cu un defect al cromozomului X, care este moștenit de tipul dominant și recesiv, astfel încât prognoza genetică a manifestării sale în viitoarele descendenți nu este o sarcină ușoară. În cazul în care patologia se referă la tipul congenital (forma primară), acesta este detectat la copil în perioada sânului de până la un an. Prin urmare, forma primară se numește "copil".

Gradul de mutație a genei determină gradul de gravitate al sindromului în sine. Deci, sindromul Fanconi ereditar complet se dezvăluie în prezența a 3 defecte biochimice de bază, care includ glucozuria, aminoaciduria, fosfaturia, incomplete - cu două dintre ele.

De obicei, determinată genetic anomalie congenitală însoțită de alte boli: cistinoză, sindromul Wilson, Dent, Lowe, intoleranță la fructoză, tirozinemia (incapacitatea de a cliva eficient aminoacidul tirozină), galactosemie (disfunctia de conversie de zahăr în glucoză), acumulare de glicogen în exces.

Dezvoltarea sindromului Fanconi

Sindromul de Toni-Debre-Fanconi copii, femei și bărbați cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul dobândit (secundar), spre deosebire de congenital, nu este însoțit, ci este o consecință a patologiilor deja existente:

În plus, sindromul poate provoca astfel de afecțiuni:

  • transplant de organe cu compatibilitate redusă a țesuturilor;
  • deficit de vitamina D;
  • otrăvire cu uraniu, bismut, mercur, plumb, cadmiu;
  • contactul cu toluen, acidul maleic, lizolul;
  • utilizarea nefrotoxic de agenți farmacologici, cum ar fi: gentamicină, preparate de platină expirat medicamente pe baza tetraciclină, didanozina, cidofovir, cancer de droguri chimioterapie - ifosfamidă, streptozocin.






Simptome și semne

Cu formă ereditară (congenitală)

Simptomele primare se manifestă în primele luni de viață, rareori - după un an și jumătate.

În primul rând, se observă următoarele condiții la un copil nou-născut:

  • urinare frecventă (poliurie);
  • creșterea setei (polydipsia);
  • constipație prelungită;
  • atacuri frecvente de vărsături fără cauze;
  • astenie (oboseală generală), slăbiciune musculară;
  • "salturi" inexplicabile de temperatura la 37,5 - 38 C;
  • umflat burta.

De regulă, în perioada în care apariția vărsăturilor și creșterea temperaturii copilului este arătată pediatrului. Un specialist cu experiență ar trebui să determine că asocierea părinților tulburări de semne nu este legată de infecția ARI, ARVI sau enterovirus.

Un medic competent pentru copii este capabil să recunoască sindromul Fanconi la timp. Testele de laborator confirmă suspiciuni dacă sunt identificate trei (sau două) semne de bază: glucozuria, hiperaminoaciduria generalizată și hiperfosfaturia, caracteristice acestei patologii.

După simptome ușoare și destul de vagi în anul următor - unul și jumătate clar înregistrate simptomele caracteristice sindromului Fanconi:

  1. Early Nanizm (statură scurtă), cauzată de eliminarea constantă a celor mai importanți aminoacizi, glucoză, calciu, fosfați din organism. Primele șase luni de creștere normală și greutate sunt înlocuite cu un deficit de greutate corporală (până la 30%) și o creștere (de la 2 la 21%).
  2. Rahitismul a provocat excreția de calciu masivă și fosfați, devine apreciabilă după 10 - 12 luni de viață, și are un sindrom caracteristic, Fanconi caracteristici: capul copilului este de obicei pic deformate, dar oasele mari de picioare și mânere arată semnificative curbură - deformare de tip varus atunci când tibiei copilul curbat „roată“ sau valgus (sub formă de caractere „X“). Twist și oasele din piept, coloanei vertebrale.
  3. Întârzierea în dezvoltarea psihică și fizică.
  4. Necomunicabilitate, frică, lipsă de coerență.
  5. Polidipsia și poliuria pot progresa și regresa fără a trece definitiv.
  6. Hipotensiunea musculară moderată, exprimată în încetinire, dificultate în mișcare, care conduce la faptul că copiii cu vârsta cuprinsă între 5 și 6 ani nu pot merge.
  7. Durerea în oase, intensitate moderată, împiedicând copilul să meargă. Mai puternic la nivelul picioarelor, pelvisului și coloanei vertebrale. Gait, dacă un copil merge, devine o "rață", nesigur.
  8. Înaltă probabilitate de fracturi ale oaselor tubulare din cauza deficienței mineralelor în țesutul osos.
  9. Osteomalacia sau înmuierea oaselor datorită distrugerii țesutului osos ca urmare a lipsei de săruri de calciu și fosfor.
  10. Reducerea imunității la infecții, care se manifestă în bolile virale frecvente, otita, pneumonia.
  11. Paralizia cauzată de lipsa de potasiu.
  12. Patologii oftalmologice, cum ar fi: retinita pigmentosa, cataracta congenitala.
  13. Dezvoltarea patologiilor sistemului nervos, a ENT (ureche, nas, faringe, laringe) și a organelor GIT, a sistemului cardiovascular, a anomaliilor anatomice ale sistemului urinar datorate tulburărilor metabolice masive.
  14. În cazuri izolate - tulburări endocrine

Odată cu progresia tulburărilor tubulare (întreruperea transportului substanțelor organice, mineralelor, electroliților) la 10-12 ani, copiii sunt mai predispuși să dezvolte insuficiență renală cronică, ceea ce îi amenință viața.

Simptome vizibile ale sindromului Fanconi la copii

Sindromul de Toni-Debre-Fanconi copii, femei și bărbați cauze, simptome, diagnostic, tratament

La pacienții adulți cu dezvoltarea unei forme secundare

Dacă sindromul Fanconi dobândit se dezvoltă la adulți cu alte boli sau afecțiuni patologice, manifestările sale sunt adesea combinate cu manifestări ale unei boli provocatoare.

Cu toate acestea, semnele de bază sunt revelate:

  1. Creșterea volumului de urină pe zi (până la 2 litri și mai mult) și setea acută, de asemenea, caracteristică pacienților din copilărie.
  2. Slăbiciune generală și musculară, durere în oase.
  3. Înaltă probabilitate de creștere persistentă a tensiunii arteriale (hipertensiune arterială) pe fondul disfuncției renale.
  4. Osteomalacia (distrugerea oaselor).
  5. Acidoză (aciditate crescută a sângelui) datorită produselor oxidate întârziate din organism, ducând la hipopotasemie (deficit de potasiu).
  6. Nefrocalinoza este o depunere înaltă a sărurilor de calciu din rinichi cu febră, frisoane, greață, dureri severe la nivelul abdomenului, înghinale, ovarele caracteristice acestei afecțiuni.
  7. Hipokaliemia (aport scăzut de potasiu), provocând complicații grave ale inimii, inclusiv aritmii care pun în pericol viața.
  8. Formarea rapidă (dacă nu este tratată) a insuficienței renale cronice

Varianta cea mai nefavorabilă a sindromului Fanconi se realizează în dezvoltarea sa la femei în perioada postmenopauzală. În acest moment, pe fondul scăderii producției de hormoni, există o scădere naturală a densității osoase (osteopenie).

Atunci când această condiție este combinată cu o creștere a fragilității oaselor datorită lipsei de minerale, există o probabilitate mare de fracturi severe de compresie ale vertebrelor, de col uterin și de invaliditate ulterioară.

diagnosticare

Pentru a testa sau a refuza diagnosticul, cu ajutorul renategografiei, se efectuează examinarea osoasă și studiile biochimice detaliate privind sângele și urina.

laborator

Schimbări identificate în biochimia urinei și a sângelui:

o creștere a densității relative a urinei


De asemenea, examinarea arată:

instrumental

Diagnosticarea sindrom Fanconi trebuie să utilizeze o radiografie osoasă pentru a detecta deformarea scheletului, membrelor, detecta semne de osteomalacie, osteoporoză și copii - în plus - întârzierea creșterii osoase în comparație cu norma pe o anumită vârstă calendaristică.

Următoarele anomalii ale țesutului osos sunt:

  • coarse-fibered, structura celulara cu lacune, mineralizare slabă creșterilor anormale în formă de „vârfuri“ în oasele femurale și tibiale;
  • semne epifizioliza (oprire parțială sau totală a creșterii osoase în lungime schelet imature, rezultând asimetria membrelor);
  • fracturi ale oaselor lungi (faza târzie) împotriva dezvoltării osteoporozei, a cărei mărime este determinată de rentgenodensitometrii;
  • acumularea de radioizotop în zonele cu o creștere intensă a oaselor.

Atunci cand tesutul de biopsie rinichi studiu electronic (biopsie) detectarea modificării caracteristică în formă tubulilor sub formă de „gât de lebădă“, subțierea, atrofie (cantitatea scădere) a țesutului epitelial în prezența unor cantități crescute de mitocondriale în aceasta, fibroza (creștere anormală) țesutului conjunctiv.

Cercetări necesare:

Care organism este examinat







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: