Starea imunodeficienței primare în subsistemul T
imunodeficiență severă combinată (SCID): 1a. Deficiența adenozin deaminazei 1b. Deficitul de purine deficit de nucleozid fosforilaza 2. clasa II molecule ale complexului major de histocompatibilitate (HLA) 3. Sindromul Wiskott-Aldrich 5. Sindromul 4. Di Giorgi ereditar ataxia-telangiectasia (D. Louis Bar sindrom)
I. Absența, celulele IR insuficiente și / sau funcții limită. Aceste tulburări sunt denumite în mod obișnuit ca imunodeficiențe reale (în sensul strict al termenului). Elementul principal al patogenezei acestui tip de CID este blocarea proliferării și / sau maturarea limfocitelor T sau celule precursoare. Una dintre cele mai grave forme de congenital IDS este o imunodeficiență severă combinată (SCID), extrem de nefavorabilă formă kotoroyyavlyaetsyasindrom reticular disgenezii. Acesta este caracterizat, în primul rând, o reducere considerabilă a numărului de celule stem hematopoietice din măduva osoasă, și în al doilea rând, unitatea de maturare sunt în primul rând limfocite și monocite, ceea ce duce la A- deficit de dezvoltare, B- și subsistemele T-X. Nou-născuți cu acest sindrom mor la scurt timp după naștere din diverse infecții (inclusiv sepsis), tumori maligne sau în curs de dezvoltare moartea fatului intrauterin.
Patogeneza. Boala afectează în principal băieții (3: 1), deoarece TKID este rezultatul unui defect al uneia dintre genele de pe cromozomul X. Această gena codifică sinteza lanțului g interleukină-2 (IL-2). În plus, lanțul g este implicat în formarea receptorilor pentru IL-4, IL-7, IL-11 și IL-15. În cele din urmă, celulele stem limfoide nu primesc semnalele de reglementare ale acestor citokine pentru dezvoltarea și maturarea lor ulterioară.
1a, celelalte două forme 1b.Patogenez SCID defect asociat cu gene recesive de la alte cromozomi. În jumătate din cazuri defect genetic conduce la o deficiență a sistemelor enzimatice - adenozin deaminaza (1a) și fosforilaza purinei nucleotidă (1b) responsabile pentru distrugerea acestor metaboliți purinici (dATP și dGTP), care sunt toxice pentru celulele stem limfoide.
2. Una dintre manifestările TKID poate fi un defect în dezvoltarea celulei stem limfoide. Acest defect este caracterizat de o încălcare a diferențierii celulelor stem, un bloc de maturare a limfocitelor T și B și deficiența lor. Numărul de celule B poate rămâne normal sau chiar mai mare, dar acestea nu sunt capabile să sintetizeze imunoglobulinele în cantități suficiente. Hipogamaglobulinemia se dezvoltă. Acest sindrom a fost numit tip elvețian. (la locul descrierii inițiale). Pacienții cu acest tip de IDS mor, de asemenea, în primii ani de viață de la infecții bacteriene sau virale, leziuni fungice. La autopsie se detectează hipoplazia timusului și a limfoamelor.
2a. Expresia Alterarea din clasa II molecule ale complexului major de histocompatibilitate (HLA) la celulele care poartă prezentarea antigenului (macrofage, limfocite B), moștenită ca o trăsătură autosomal recesiv, are ca rezultat dezvoltarea CID formă corespunzătoare. Aceasta se referă în primul rând la ajutorul T, deoarece dezvoltarea acestor celule este determinată de selecția pozitivă a moleculelor de HLA de clasa II în glanda timus. Inferioritatea asistenților T conduce nu numai la forma celulară a IDS, ci și la deficitul de formare a anticorpilor. Această formă de IDS este determinată de defectele proteinelor promotoare ale genelor care codifică sinteza moleculelor de clasă II ale HLA. Copii bolnavi suferă de infecții recurente, în special de tractul gastro-intestinal.
4. IDS cu o afectare primară a imunității celulare. Aceasta apare la anomalii congenitale ale glandei timus (timus). țesut epitelial timusului se dezvolta din surse embrionare, a treia și a patra buzunare branhiale, și, începând cu a șasea săptămână de sarcină, este ocupat de celule stem limfoide care fac diferența în T-limfocite. Din aceleași rudimente embrionare de formă branhii alte organe, cum ar fi tiroida, glandele paratiroide. Formularul hipoplazie De aceea congenitală și aplazia timusului, ceea ce duce la un deficit semnificativ de limfocite T (De sindrom Giorgi) însoțite de defectul de tiroida, glandele paratiroide (hipotiroidism, hipoparatiroidism cu accese tetanie), ochii larg distantate (hipertelorism), atrii joasa, scurtarea uluc superior labial (buza cleft), micrognathia, anomalii ale inimii și arcul aortic. Acest sindrom este caracterizat prin leziuni frecvente infecții oportuniste respiratorii, ale tractului urinar, tractului gastrointestinal.
5. Sindromul ataxie telangiectasis congenital (D. Louis-Bar) este moștenit într-o trasatura autosomal recesivă. copii bolnavi în vârstă de un an și jumătate de ataxie cerebeloasa progresiva, si la 6 ani - telangiectazii pe conjunctiva bulbară și piele, care sunt însoțite de diferite grade de IDS pe limfocitele T, în special T-helper subpopulații. Aproximativ 70% dintre pacienți există o lipsă de anticorpi Ig A-clasă, iar unele - deficit de Ig G2- și G4 clasă. In locurile de localizare a genelor a 7 și cromozomul 14, responsabil pentru codificarea receptorilor de fuziune a limfocitelor T și a lanțurilor grele ale imunoglobulinelor, sunt detectate discontinuități. Acești copii dezvoltă sinuzită persistentă și pneumonie. În plus, atât pacienții înșiși și celulele lor prezintă o sensibilitate extrem de mare la radiații ionizante, și au defecte de repararea ADN-ului.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: