Myotonia - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Myotonia este o boală ereditară legată de canalopatii (boli asociate cu patologia canalelor ionice). Se manifestă într-o relaxare lentă a mușchilor. semne caracteristice ale miotonie - deversărilor miotonice detectabile EMG ac, și fenomene miotonice care sunt detectate la examenul clinic.

Etiologia și patogeneza miotoniei

Dintre cele două tipuri de miotonie distrofică de tip 1, a căror genă este mapată la locul 19q13, apare cel mai frecvent (98%). Ca toate tipurile de miotonie distrofică, aceasta este moștenită de un tip dominant autosomal. Principalul factor etiologic al miotoniei distrofice tip 1 este o creștere a numărului de repetări trinucleotidice ale CTG (până la câteva mii). Myotonin-protein kinaza, codificată de gena DMPK, este prezentă nu numai în schelet, dar și în miocard, precum și în SNC. Aceasta explică principalele manifestări clinice ale miotoniei distrofice.

Parameomenotonia congenitală din Eilenburg, asociată cu patologia canalelor de sodiu, este transmisă printr-un tip dominant autosomal. Gena SCN4A este mapată la locul 17q23.1-q25.3. Aceste manifestări paramyotonice se dezvoltă în legătură cu creșterea excitabilității membranei fibrelor musculare și a încălcării funcționării elementelor musculare contractile.

Spre deosebire de majoritatea neuro-miotoniei, care sunt boli dobândite, neuro-miotonia idiopatică (sindromul Isaac) este moștenită și este cea mai comună. Eficacitatea administrării de curare pentru ameliorarea spasmelor musculare indică natura neurogenă a neuro-miotoniei, dar în cele din urmă patogeneza bolii este încă neclară. Odată cu detectarea titrurilor crescute de anticorpi la canalele de potasiu dependente de potasiu, neuromitonia a fost considerată o boală autoimună. Caracterul autoimun al bolii este, de asemenea, indicat de eficiența plasmeferezei observate în mai multe cazuri.

Clasificarea miotoniei

Cele mai comune forme de miotonie sunt:

dystrophic (două tipuri)
hondrodistroficheskaya
congenital autosomal dominant
congenital autosomal recesiv
Eilenburg paramyotonia
neuro myotonia

Imaginea clinică a miotoniei

Simptom „pumn“ - principalul test clinic pentru a detecta miotonie: pacientul nu poate descleșta rapid un pumn, pentru aceasta el are nevoie de timp și de un efort. Dacă încercări repetate astfel fenomenul miotonica dispare cu excepția EULENBURG miotonie când rigiditate, dimpotrivă, crește cu fiecare încercare de retransmisie. Rigiditatea se observă, de asemenea, atunci când desprinzând trismus, deschide rapid ochii înșurubate-up, repede te ridici de pe scaun. Pe electromiografie ac dezvăluie unul dintre fenomenele cele mai caracteristice ale miotonie - miotonică evacuări, însoțite de sunetul „bombardier se arunca cu capul“, care rezultă din introducerea și mișcarea electrodului ac.

Caracteristica clinică distinctivă a miotonie congenitală este hipertrofia de grupe musculare individuale, ceea ce creează o impresie a pacientului fizic atletic. În cele mai multe cazuri, puterea musculară este păstrată, dar uneori este redusă în mușchii distal ai mâinilor. Myotonia distrofică este o boală multi-sistemică. In cele mai multe cazuri, simptomele neurologice sunt combinate cu boli de inima (hipertrofia ventriculară stângă, aritmie), simptome cerebrale (hipersomnie a redus nivelul de inteligență.), Tulburări endocrine (întrerupere a ciclului menstrual la femei, si hipogonadism, impotenta la barbati). Pentru paramiotonia tipic așa-numitele. "Miotonia rece" - apariția spasmului muscular și a parezei în frig; astfel de convulsii pot dura de la câteva minute până la câteva ore. manifestări clinice Neyromiotony sunt rigiditate musculară, spasme (nedureroase) și activitatea musculară constantă EMG.

Diagnosticul miotoniei

Debut distrofice miotonie este necesară, ca regulă de vârstă, juvenil sau adult, gradul de progresie a bolii depinde de defect genetic, astfel încât o colecție completă a istoriei de familie este foarte importantă în diagnosticul miotonie distrofică. Becker de debut miotonie în 5-12 ani și se caracterizează prin curgere lentă și Thomsen miotonie ar putea face debutul in copilarie si la maturitate si, de obicei, apare dificil și complicații. Examenul fizic relevă la atrofie musculară distrofice myotonia și declinul în puterea lor. în proximal - slăbiciune musculară distală în extremități, cum ar fi 2 pentru miotonie distrofică pentru tipul distrofic miotonie 1 este caracterizat.

Folosind testele de laborator pentru neuro-miotonie, se detectează anticorpi ai canalelor de potasiu potențial dependente, iar miotonia dystrofică se caracterizează printr-o ușoară creștere a activității CK în sânge.

Principalele metode instrumentale pentru diagnosticarea miotoniei sunt electromiografia acului (EMG), pe care se determină deversările miotonice - semnalul patognomonic al miotoniei. Un studiu este realizat cu ajutorul potențialului evocat și a electroneurografiei. Când se înregistrează paramyotoniu pe EMG, sunt înregistrate PDE normale și deversări rar miotonice. Pentru miotonia congenitală, conservarea parametrilor DE este normală, pentru că miotonia dystrofică este o combinație de trăsături neuropatice și miopatice. Pentru diagnosticul de paramyotonie se efectuează un test la rece: răcirea nesemnificativă provoacă descărcări miotonice; la răcirea ulterioară apare "tăcere bioelectrică" (atât fenomenele miotonice cât și PDE dispar). Diagnosticul ADN al miotoniei distrofice se bazează pe detectarea unui număr crescut de repetări CTG în gena DMPK.

Diagnostic diferențial

Ca regulă generală, pentru a diferenția miotonie congenitală de neurolog distrofice miotonie este posibil din motive clinice. Cu toate acestea, în unele cazuri, miotonie congenitală este determinată cu ușurință slăbiciunea mușchilor distale ale mâinilor și o activitate slabă în EMG - simptome tipice distrofici miotonie. Activitatea musculara constanta - semn clinic neyromiotonii - este o parte a sindromului (sindromul rigid-om) „om rigid“, dar spre deosebire de activitatea musculară neyromiotonii în sindromul „uman rigid“ este redusă după administrarea de diazepam, precum și în timpul somnului.

Tratamentul miotoniei

Scopul tratării neuromotoniei este eliminarea activității musculare constante și obținerea unei posibilități de remisiune, scopul tratării miotoniei este reducerea severității manifestărilor miotonice. Tratamentul non-medicament al miotoniei constă într-o dietă cu restricție de săruri de potasiu, LFK. masaj. electro stimulatie. precum și prevenirea hipotermiei, deoarece în frig se amplifică toate reacțiile miotonice. Nu există un tratament medical radical pentru miotonie, prin urmare fenitoina este utilizată pentru a reduce manifestarea manifestărilor miotonice, iar diureticele pentru scăderea nivelului de potasiu. În unele cazuri, este posibilă obținerea remisiunii cu terapie imunosupresoare: imunoglobulină intravenoasă, prednisolon, ciclofosfamidă.

Prognoza pentru miotonie

Prognoza pentru viață cu miotonie, în general, favorabil, cu excepția cazurilor rare de distrofică miotonie de tip 1, atunci când este posibil debutul morții subite cardiace din cauza patologiei cardiace. Prognosticul pentru capacitatea de lucru a pacienților cu miopatii congenitale este, de asemenea, favorabil (cu ocupare rațională).