K (П) = х 100%, unde K (P) - penetranța, n - numărul descendenților, în care a apărut semnul, N - numărul total de descendenți.
Expresivității - un grad de trăsătură expresie fenotipica controlată de gena. De exemplu, intensitatea pigmentării pielii la om, crescând odată cu creșterea numărului de alele dominante (A1 A2 A3 A4 ...) In genele sistemului polimer: alelă dominantă determinarea dezvoltării pielii negru - A1. A2. A3. 4. O alela recesivă de piele alba - a1, a2, a3, a4 Alb - a1 a2 a1 a2. A1 a1 a2 a2 - mulatto pielea deschisă, A1 A1 A2 A2 - mulatto întuneric,
Influența factorilor de mediu este exprimată printr-o creștere a gradului de pigmentare a pielii la o persoană cu un genotip - Al ala a2 sub acțiunea razelor ultraviolete.
Doza genei reflectă evoluția schizofreniei - în homozigote este penetrare de 100%, iar în heterozygote - 20%. Cursul, dezvoltarea condițiilor patologice poate fi observată sub formă de manifestări ușoare și severe - hipertensiune, diabet zaharat și alte semne.
Celulele cu anemie celulară sunt hemoglobinopatie ereditară, moștenită de tip autosomal recesiv. Cauza bolii este gena patologică, care formează o hemoglobină anormală (HbS), în moleculă, în locul acidului glutamic în poziția a 6-a ßLanțul este valină. Un defect genetic este o mutație genetică punctuală, apare în codificarea genei ADN-ului structural ß- Lanțul de hemoglobină. hemoglobina patologica numit numele lui S - hemoglobinei de la cuvântul «sicsle» - secera, deoarece celula rosie de sange care transporta aceasta proteina devine forma de secera anormală.
Există mai mult de 26 de variante de substituții în lanțul alfa și 31 de variante în lanțul beta. Înlocuirea cel puțin a unui aminoacid modifică structura primară a proteinei, aranjamentul spațial al părților sale și, în consecință, funcția hemoglobinei. Polimorfismul hemoglobinelor pare să aibă o valoare adaptivă.
Interacțiunea dintre alele care determină dezvoltarea hemoglobinopatiilor este determinată de diferite forme de interacțiune a genelor alelice (dominarea incompletă, supraordonarea și codominația).
În funcție de tipul de dominație incompletă, purtătorii heterozigoți ai Ss ai genei hemoglobinei HbS (HbAHbS) se manifestă singuri.
a) Când condițiile de mediu la nivelul mării se schimbă, heterozigoții au o formă normală de eritrocite și o concentrație normală de hemoglobină în sânge (dominația completă a S peste s).
b) La altitudini mai mari (peste 2.5-3,000. concentrație m) heterozigoții hemoglobinei este redusa, exista celule roșii din sânge în formă de semilună (dominanță incompletă asupra S s) se observă manifestarea clinică a anemiei. Acest exemplu arată că dominanța poate depinde nu numai de genotip, ci și de condițiile de mediu.
Overdominance observate în heterozigoți Ss NbANbS cu forme de hemoglobină, acestea sunt mai puțin susceptibile de a malariei și sunt caracterizate prin rezistenta la malarie, homozigotii cu forme de hemoglobină NbANbA expuse la malarie este mai mult. În Africa tropicală și alte zone în care malaria este raspandita in populatiile umane sunt întotdeauna prezente toate cele trei genotipuri - SS, Ss și ss (20-40% din populația heterozigot - Ss). Sa constatat că menținerea populațiilor umane letale (letale) alelă (e) datorită faptului că heterozigoți (Ss) sunt mai rezistente la malarie si anemie intr-o manifestări clinice decât homozigoți pentru gena normala genotipul lor - SS, forma hemoglobinei - HbA / HbA - susceptibile de a malariei (boli grave de multe ori fatale), și, prin urmare, au un avantaj selectiv. Indivizii cu HbS / HbS hemoglobinei și ss genotipul (letală - formă severă de anemie). Astfel, o prioritate a celulelor roșii din sânge individuale cu HbA / HbS - genotipul Ss:
HbA / HbA
În cele din urmă, în purtători eritrocite NbANbS în cantități egale, sunt prezente ambele versiuni ale catenelor beta-globinei - normale și mutante S. Și se observă kodominirovanie.
Talasemia este, de asemenea, o tulburare ereditară a sângelui, se referă la o mutație autosomală recesivă. Corpul uman cu talasemie nu poate produce suficient hemoglobină conținută în eritrocite și care transportă oxigen în tot corpul. Dacă nu există suficient hemoglobină în eritrocite, oxigenul nu ajunge în toate părțile corpului. Organele încep să lipsească de oxigen și nu pot funcționa corespunzător. Există două tipuri de talasemie - alfa și beta, denumite două lanțuri de proteine, din care este compus hemoglobina normală. Atât alfa cât și beta talasemia au o formă ascuțită și neclară. Homozigoții recesivi pentru talasemie sunt letale, iar heterozigoții sunt viabili. Se referă la anemia celulelor seceră la hemoglobinopatii
Genele non-alilice sunt gene localizate în diferite loci de cromozomi omologi și non-omologi. Genele non-alelice sunt indicate prin litere diferite (A, B, C).
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: