De asemenea, dacă nu există defecte în studiul producției de terazenase, cauza albinismului este o mutație a genelor. Copilului i se administrează această boală numai dacă există o genă mutantă la ambii părinți.
În cazul în care unul dintre părinți nu trebuie să „gena greșit“, copilul se naște normal, dar, în orice caz, gena mutantă este prezentă în organism și pot fi transmise la următoarea generație.
Gene mutație în albinism: tipuri și cauze
Albinismul este împărțit în trei tipuri:
În cazul albinismului parțial, pe piele apar pete pigmentate, mai des pe față și pe brațe. În păr, un asemenea albinism se manifestă sub forma apariției unor fire decolorate. Toate cele trei tipuri de albinism sunt congenitale, adică primite de la părinți prin moștenire.
După cum sa menționat anterior, albinism se dezvoltă din cauza blocării și absența enzimei terozinazy complet, prin aceasta nu se produc melanină. Melanina, la rândul său, este o enzimă care afectează culoarea pielii, părul, culoarea ochilor. Terozinazy absență se poate datora mutația genelor la oculocutaneous albinism 1 (HCA 1 - clasic tirozinaza-negativ), care este responsabil pentru codul său. Cu această GCA, producția de terozinază încetează complet.
Când Oculocutaneous albinism 2 (HCA 2 --terozin pozitiv), terozinazy producția nu sa schimbat, dar gena mutant care este responsabil pentru codul P - proteine, ceea ce duce la o terozinazy blocadă. alibinizm Oculocutaneous 3 (HCA 3) - o manifestare a unei mutații a genei, care este responsabil pentru TRP producția de proteină 1. Formarea acestei proteine nu este înțeleasă în întregime, dar putem spune că TRP 1 este un tip de control în formarea de melanina negru
Albinismul oculodutan poate fi de mai multe tipuri.
- Albinismul oftalmic de primul tip este considerat rezultatul unei mutații genetice în cromozomul al unsprezecelea. În acest caz, copiii născuți au o piele albă, au ochi albaștri. Rareori, când o astfel de boală nu dezvăluie modificări ale pigmentării. Și pentru unii, numai cu vârsta se poate schimba umbra ochilor și începe să producă melanină.
- Cel de-al doilea tip al acestei boli apare ca urmare a unei mutații în cromozomul 15. Acest tip de mutație este mai frecventă în cazul afro-americanilor. Părul devine galben în același timp, ochii sunt gri-albastru. Pielea este de culoare maron deschis.
- Albinismul oftalmic al celui de-al treilea tip este cauzat de o mutație în cel de-al nouălea cromozom. Această boală afectează persoanele din Africa de Sud. Pielea lor este roșcat-maro, părul lor este aproape aceeași culoare, iar ochii lor sunt maro.
- Dar cu al patrulea tip de albinism, există mutații ascuțite în cel de-al cincilea cromozom. Această boală este destul de rară și, pentru toate simptomele, seamănă cu al doilea tip de albinism.
Există, de asemenea, un tip oftalmic X-linkat. Se manifestă numai în populația masculină. În același timp, viziunea este afectată, dar culoarea pielii și a ochilor, boala este complet neafectată. Există și alte tipuri de această boală.
Tratamentul mutației genetice în albinism
Apropo, în unele cazuri, viziunea se îmbunătățește, ceea ce este mai puțin adesea complet restaurat, cu trecerea timpului. De asemenea, demn de remarcat este faptul că albinism ocular este moștenire legată X, care este, se dezvoltă numai la bărbați, femei, la rândul lor, sunt doar purtători ai bolii.
Albinismul cauzează adesea dezvoltarea cancerului de piele. La diferite grade de acest tip de boală, nu stau pentru perioade lungi de lumină solară, exclud complet procedurile de arsuri solare. Pentru a preveni, pentru a evita formelor severe de boli ale pielii, ori de câte ori este posibil, utilizați protecție solară.
Mutația genelor în albinism la copii exclude adesea posibilitatea de a vizita școli obișnuite. Copiii albinici nu diferă în ceea ce privește dezvoltarea și abilitățile mentale de la alți copii, singura diferență fiind aspectul lor.
Apropo, tinerii albini au o frumusețe neobișnuită. Lipsa melaninei la un copil, spre deosebire de mai mulți reprezentanți ai adulților, îl face copilul deosebit de sensibil la stimulii externi.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: