Prezența unei anumite cantități de material ereditar în citoplasmă sub forma unor molecule circulare de ADN a mitocondriilor si plastide, precum si alte elemente genetice extra-nucleare dă naștere în mod specific pentru a opri participarea lor la formarea fenotipului în procesul de dezvoltare individuală. Genele genotropice nu respectă legile mendeliane de moștenire, care sunt determinate de comportamentul cromozomilor în mitoze, meioze și fertilizare. Datorită faptului că organismul este format ca urmare a fertilizării primit structuri citoplasmatice în principal la ovulului, moștenirea citoplasmatică a trăsăturilor efectuate pe linie maternă. Acest tip de moștenire a fost descris pentru prima dată în 1908 de către K. Correns cu privire la caracteristica frunzelor pestrițe în unele plante (Figura 6.21).
Așa cum sa constatat mai târziu, dezvoltarea acestei trăsături se datorează unei mutații care apare în ADN-ul cloroplast și rupe sinteza clorofilei în ele. Reproducerea în celulele normale (verde) și mutante plastid (incolor) și distribuirea ulterioară a acestora aleator între celulele fiice dau naștere unei singure celule absolut lipsit de plastide normale. Descendența acestor celule formează zone decolorate pe frunze. Fenotipul puilor, prin urmare, depinde de fenotipul plantei mamă. Într-o plantă cu frunze verzi, descendenții sunt absolut normali. În plantele cu frunze incolore, descendenții au același fenotip. Într-o plantă mamă cu frunze pestrițe, descendenții pot avea toate fenotipurile descrise de această caracteristică. În acest caz, apariția puilor nu depinde de semnul plantei paterne.
Fig. 6.21. Moștenirea varietății frumuseții de noapte:
a-frunze verzi, frunze b-variate, frunze albe; I. II, III - rezultatele traversării diferitelor plante mamă (a, b, c) cu paternă diferită
Un alt exemplu de moștenire citoplasmatică trăsături includ anumite stări patologice descrise la om, care este cauza principală a defectului ADN-ului mitocondrial (mtDNA) (vezi. Chap. 4.1 și Ch. 6.4.1.4).
Împreună cu tipurile și variantele de succesiune de gene nucleare și citoplasmatice de mai sus a atras recent atenția oamenilor de știință moștenire neconvențională a unor trăsături și stări patologice la om (a se vedea. Cap. 6.4.1.4.).
ROLUL HEREDITĂȚII ȘI MEDIULUI
ÎN FORMAREA NORMALULUI
ȘI PATOLOGIA SCHIMBATĂ
Determinarea formării fenotipului organismului în procesul de ontogenie, ereditate și mediu poate fi cauza sau poate juca un anumit rol în dezvoltarea unei boli sau a unei boli. În același timp, ponderea factorilor genetici și de mediu variază de la diferite state. Din acest punct de vedere, formele de abateri de la dezvoltarea normală sunt împărțite în trei grupe principale.
Boli ereditare. Dezvoltarea acestor boli este în întregime din cauza unui defect ereditar al programului, și rolul mediului constă doar în modificarea manifestările fenotipice ale bolii. Acest grup de stări patologice includ boli cromozomiale, care se bazeaza pe cromozomiale si mutatii genomice si monogene mostenit boli cauzate de mutatii genetice. Un exemplu este boala Down, hemofilie, fenilcetonurie.
Boli ereditare sunt întotdeauna asociate cu o mutație, dar manifestarea fenotipică a acestora din urmă, gradul de severitate al simptomelor patologice la diferite persoane poate diferi. În unele cazuri, aceste diferențe se datorează dozei alelei mutante din genotip. În altele, gradul de gravitate a simptomelor depinde de factorii de mediu, inclusiv de prezența unor condiții specifice pentru manifestarea unei mutații adecvate. Astfel, homozigot pentru alela HBS HbS suferă de anemie și heterozigoții HbS HbA în condiții obișnuite complet oameni sănătoși, în timp ce sub presiune parțială de oxigen redusă, de exemplu, la mare altitudine, ei suferă de hipoxie. Efectele adverse ale tulburărilor de dezvoltare ale sistemului nervos central, ceea ce duce la dementa in homozigoti pentru fenilketonuria alela, este posibil să se reducă în mare măsură, aplicarea pentru o anumită perioadă de timp după nașterea unei diete artificială lipsită de fenilalanină de aminoacizi. Gută cauzată de o gena modificată patologic se dezvoltă cu efecte adverse prelungite ale mediului asociate obiceiurilor alimentare. Manifestările sale pot fi, de asemenea, slăbite de terapia prin dietă.
Afecțiuni multifactoriale sau boli cu predispoziție ereditară. Acestea includ un grup mare de boli comune, în special bolile mature și în vârstă, cum ar fi hipertensiunea, boala cardiacă ischemică, ulcer peptic și ulcer duodenal, etc. Factorii cauzali ai dezvoltării lor sunt efecte negative asupra mediului, însă punerea în aplicare a acestor efecte depinde de constituția genetică care determină predispoziția organismului. Rolul relativ al eredității și al mediului în dezvoltarea diferitelor boli cu predispoziție ereditară nu este același.
Doar câteva forme de patologie sunt cauzate exclusiv de influența factorilor de mediu - traume, arsuri, degeraturi, în special infecții periculoase. Dar chiar și cu aceste forme de patologie, evoluția și evoluția bolii sunt în mare parte determinate de factori genetici.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: